wetenschappers zien veelbelovende vroege resultaten van de eerste studies die gen-editing testen op pijnlijke, erfelijke bloedstoornissen die miljoenen wereldwijd teisteren, vooral zwarte mensen.

artsen hopen dat de eenmalige behandeling, waarbij het DNA in de bloedcellen permanent wordt gewijzigd met behulp van een hulpmiddel genaamd CRISPR, sikkelcelziekte en bètathalassemie kan behandelen en mogelijk genezen.partiële resultaten werden zaterdag gepresenteerd op een American Society of Hematology conference en sommige werden gepubliceerd door de New England Journal of Medicine.

artsen beschreven 10 patiënten die ten minste enkele maanden verwijderd waren van hun behandeling. Allen hebben niet langer regelmatige bloedtransfusies nodig en zijn vrij van pijncrises die hun leven eerder teisterden.

Victoria Gray, de eerste patiënt in de sikkelcelstudie, had lange tijd ernstige pijnaanvallen gehad die haar vaak naar het ziekenhuis stuurden.

” Ik had pijn, scherpe pijn, brandende pijn, noem maar op. Dat is alles wat ik mijn hele leven heb gekend,” zei Gray, 35, die in Forest, Mississippi woont. “Ik deed pijn overal waar mijn bloed vloeide.”

sinds haar behandeling een jaar geleden heeft Gray zichzelf gespeend van pijnstillers waarvan ze afhankelijk was om haar symptomen te behandelen.

“Het is iets wat ik bad voor mijn hele leven,” zei ze. “Ik bid dat iedereen dezelfde resultaten heeft als ik.”

sikkelcel treft miljoenen, meestal zwarte mensen. Beta thalassemie slaat ongeveer een op de 100.000 mensen. De enige remedie nu is een beenmergtransplantatie van een nauw verwante donor zonder de ziekte als een broer of zus, die de meeste mensen niet hebben.

beide ziekten omvatten mutaties in een gen voor hemoglobine, de stof in rode bloedcellen die zuurstof door het hele lichaam transporteert.

in sikkelcel leidt defecte hemoglobine tot misvormde, halvemaanvormige bloedcellen die geen zuurstof goed dragen. Ze kunnen aan elkaar plakken en kleine bloedvaten verstoppen, waardoor pijn, orgaanschade en beroertes ontstaan.

degenen met bèta-thalassemie hebben niet genoeg normale hemoglobine, en lijden aan bloedarmoede, vermoeidheid, kortademigheid en andere symptomen. Ernstige gevallen vereisen transfusies om de twee tot vijf weken.

de onderzochte behandeling tast het probleem aan de genetische wortels aan.

in de baarmoeder vormen foetussen een speciaal type hemoglobine. Na de geboorte, wanneer baby ‘ s ademen op hun eigen, een gen wordt geactiveerd dat instrueert cellen om te schakelen en een volwassen vorm van hemoglobine in plaats daarvan. De volwassen hemoglobine is wat defect is bij mensen met een van deze ziekten. Het uitgeven CRISPR heeft tot doel het schakelende gen uit te snijden.”wat we doen is die schakelaar weer uitzetten en de cellen laten denken dat ze terug in de baarmoeder zijn,” dus maken ze weer foetale hemoglobine, zei een onderzoeksleider, Dr.Haydar Frangoul van het Sarah Cannon Research Institute in Nashville.

de behandeling omvat het verwijderen van stamcellen uit het bloed van de patiënt, waarna CRISPR in een laboratorium wordt gebruikt om het schakelende gen uit te schakelen. Patiënten krijgen sterke medicijnen om hun andere, gebrekkige bloedproducerende cellen te doden. Dan krijgen ze hun eigen lab-gewijzigde stamcellen terug.de resultaten van zaterdag waren bij de eerste 10 patiënten, zeven met bètathalassemie en drie met sikkelcel. De twee studies in Europa en de Verenigde Staten lopen nog en zullen elk 45 patiënten inschrijven.

Tests tot nu toe suggereren dat het gen bewerken werkt zoals gewenst zonder onbedoelde effecten, zei Frangoul.

“De voorlopige resultaten zijn zeer bemoedigend,” zei hij.de studie werd gesponsord door makers — CRISPR Therapeutics, met het hoofdkantoor in Zug, Zwitserland, en het in Massachusetts gevestigde Vertex Pharmaceuticals. Sommige studieleiders overleggen voor de bedrijven.los daarvan gaf Dr. David Williams van het aan Harvard gelieerde Boston Children ‘ s Hospital gedeeltelijke resultaten van een studie die een nieuw type gentherapie testte dat ook de foetale hemoglobineproductie probeert te herstellen voor mensen met sikkelcel.

zes patiënten, waaronder één zo jong als 7, kregen de behandeling, waarbij sommige van hun bloedstamcellen werden verwijderd en in het lab veranderd om het hemoglobine switching gen te dempen. Niemand heeft pijncrises gehad, vijf van de zes hebben geen transfusies meer nodig en hebben allemaal bijna-normale hemoglobine, meldde hij op de conferentie en in het medisch tijdschrift.

overheidssubsidies betaald voor de werkzaamheden. Williams is genoemd op een patent voor de therapie, die Boston Children ‘ s heeft een licentie aan Bluebird Bio Inc. van Cambridge, Massachusetts. Het bedrijf leverde de therapie voor de studie, die 10 mensen in totaal zal inschrijven om de veiligheid vast te stellen. Er is een grotere studie gepland om de effectiviteit te testen.

Williams, die niet betrokken was bij Frangoul ’s studie, zei dat het” deze aanpak valideert ” van het richten van het hemoglobine switching gen om sikkelcel aan te pakken.Instagram, Facebook, Twitter en Nbcblk volgen.