Scottish Fold

Osteochondrodysplasia

gerelateerde termen: Scottish fold osteodystrofie

Outline: Osteochondrodysplasia is een ontwikkelingsafwijking die het kraakbeen gedurende het lichaam. Het is dit dat de abnormale oorvorm bij Schotse vouw katten veroorzaakt. De effecten in andere delen van het lichaam, met name de ledematen botten, zijn veel ernstiger, waardoor ernstige vervorming van ledematen bot vormen en ernstige artritis. De ziekte kan zich voordoen bij dieren vanaf 7 weken en blijft gedurende het hele leven. Het veroorzaakt verlammende, kreupelheid en ernstige chronische pijn. Er is geen genezing. Stopzetting van het fokken van katten met gevouwen oren zou deze aandoening zeer snel elimineren.

samenvatting van informatie

(klik voor meer informatie op de links hieronder)

1. Korte beschrijving

Het kenmerk dat de Schotse vouw ras definieert is de voorwaartse vouwen van de oren. Dit vouwen is te wijten aan osteochondrodysplasie, een ontwikkelingsstoornis van het kraakbeen die normaal gesproken het oor zou ondersteunen. Osteochondrodysplasie heeft ook verwoestende effecten op kraakbeen en botontwikkeling elders in het lichaam.

het Schotse vouwras is ontstaan in Schotland in de jaren 1960 van paringen van een kat met een natuurlijk voorkomende mutatie waarbij de oren naar voren gevouwen, om lokale boerderijkatten en Brits Korthaar. Het ras werd een paar jaar later erkend door de Raad van bestuur van de Kattenkop Fancy van Groot-Brittannië. Echter, in 1974 was het uitgesloten van hun lijst van erkende rassen als gevolg van de verlammende misvorming van de ledematen en staart die duidelijk was in het ras. Het is ook verboden door de Fédération Internationale Féline, een internationale vereniging voor kattenliefhebbers. Fokkers in de VS en elders in de wereld zijn het ras blijven bestendigen (Malik et al 1999).

alle katten met gevouwen oren ontwikkelen osteochondrodysplasie. Bij katten die homozygoot zijn voor het abnormale gen (dat wil zeggen het hebben van twee kopieën ervan), ontwikkelt zich een progressieve, verlammende artritis vroeg in het leven, terwijl bij katten die heterozygoot zijn (met slechts één mutant gen), de artritis de neiging heeft om langzamer te vorderen (Malik 2001).

aangetaste katten kunnen ernstig misvormd zijn, met korte brede ledematen en een korte, inflexibele staart. Ze vertonen kreupelheid, gezwollen pols (carpaal) en enkel (tarsale) gewrichten, hebben een abnormale gang, en zijn terughoudend om te bewegen en springen. Zwaar getroffen individuen worden kreupel en niet in staat om te lopen.

2. Intensiteit van impact op het welzijn

bij alle homozygote katten met gevouwen oren veroorzaakt deze aandoening misvormingen en progressieve gewrichtsaandoeningen die leiden tot verlammende invaliditeit geassocieerd met significante pijn. Veel aangetaste katten worden eerder in het leven geëuthanaseerd vanwege de diepgaande effecten van deze ziekte.

bij sommige heterozygote personen kan de aandoening zeer mild zijn, maar bij andere kan er sprake zijn van een significante gewrichtsaandoening en misvorming die leiden tot pijn en invaliditeit.

3. Duur van welzijnsimpact

bij homozygote katten zijn laesies en botafwijkingen zichtbaar op röntgenfoto ‘ s vanaf de leeftijd van 7 weken (Jackson 1975). Er is aangetoond dat een significante ziekte optreedt bij sommige heterozygote personen vanaf de leeftijd van 6 maanden (Matthews et al 1995, Malik et al 1999).

4. Aantal aangetaste dieren

alle homozygote katten zijn ernstig aangetast. Alle heterozygote individuen worden getroffen, maar in verschillende mate (Malik et al 1999, Chang et al 2007).

5. Diagnose

de diagnose kan worden bevestigd met röntgenfoto ’s (röntgenfoto’ s) of met CT-scans (computertomografie) of MRI-scans (magnetic resonance imaging).

6. Genetica

Osteochondrodysplasie in Schotse plooien is een autosomaal dominante aandoening waarvan nu wordt aangenomen dat deze onvolledige dominantie heeft (dat wil zeggen dat het bezit van een dominant gen het effect van het andere gen dat is overgeërfd niet volledig maskeert (Takanosu et al 2008)).

7. Hoe weet u of een dier drager is of waarschijnlijk wordt aangetast?

er zijn geen dragers van het gen die zelf niet aangetast zijn: alle katten met gevouwen oren ontwikkelen tot op zekere hoogte osteochondrodysplasie.

8. Methoden en vooruitzichten voor de eliminatie van het probleem

stopzetting van het fokken van katten met gevouwen oren zou deze aandoening binnen een generatie elimineren (Malik et al 1999).

voor meer informatie over deze voorwaarde, klik op het volgende:
(Deze link naar items onderaan deze pagina)

• klinische en pathologische effecten
• intensiteit van het effect op het welzijn
• duur van het effect op het welzijn
• aantal aangetaste dieren
• diagnose
• genetica
• Hoe weet u of een dier drager is of waarschijnlijk wordt aangetast?
• methoden en vooruitzichten voor het oplossen van het probleem
• erkenningen

1. Klinische en pathologische effecten

het kenmerk dat het Schotse vouwras definieert is hun naar voren gevouwen oren. Dit kenmerk ontwikkelt zich op de leeftijd van 3-4 weken (Malik et al 1999) en is te wijten aan een defect in het oor kraakbeen zodanig dat het niet in staat is om het gewicht van het oor te ondersteunen, die vervolgens flops naar voren als gevolg.

kraakbeen is een belangrijk structureel Weefsel. Bij de volwassene geeft het ondersteuning en structuur aan delen van het lichaam die bot missen, zoals de externe oren. Het wordt ook nauw geassocieerd met botten, de vorming van de gladde oppervlakken van gewrichten waardoor eenvoudige, pijnvrije beweging. Daarnaast speelt kraakbeen een sleutelrol in de botgroei en ontwikkeling bij de jonge dieren. Het skelet van foetussen wordt aanvankelijk gevormd uit kraakbeen dat geleidelijk wordt vervangen door bot. Groei in de lengte van lange botten is te wijten aan de proliferatie en het leggen van kraakbeen in speciale delen van het bot – de schijf-vormige groeiplaten – aan elk uiteinde. Naarmate de groei voortzet, wordt het geproduceerde kraakbeen vervangen door Bot, in een proces dat endochondrale ossificatie wordt genoemd. Afwijkingen in de ontwikkeling van kraakbeen kunnen dus verregaande effecten hebben op de normale gewrichts-en botvorming en op de vorming van lichaamsdelen die afhankelijk zijn van de aanwezigheid van kraakbeen op volwassen leeftijd.

De osteochondrodysplasie die wordt gezien in het Schotse fold-ras wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant gen (gelabeld FD) (Jackson 1975, Malik et al 1999), waarvan Takanosu et al (2008) suggereren dat deze onvolledige dominantie vertoont (dat wil zeggen dat het bezit van een dominant gen het effect van het andere gen dat is overgeërfd niet volledig maskeert.)

Osteochondrodysplasie wordt gezien bij alle Schotse vouwkatten die een kopie van het FD-gen hebben, maar homogyzous (Fd/Fd) katten zijn ernstiger aangetast dan heterozygote katten (Fd/fd) (Malik 2001, Takanosu et al 2008).

Schotse vouw Osteochondrodysplasie (SFOCD) bij homozygote Fd/Fd katten

de meest consistente bevinding bij homozygote Schotse vouw katten is een abnormaal dikke staart die inflexibel is aan de basis. Dit is te wijten aan de staartbeenderen abnormaal kort en breed en samen gesmolten. De ledematen van homozygote individuen zijn ook misvormd, met korte voeten. De middenvoetsbeenderen en middenhandsbeenderen (de botten die de tenen verbinden met de pols (carpus) en de hock (enkel/tarsus), en ook de teenbeenderen in mindere mate, zijn vervormd en verbreed. Met de tijd, de gewrichten van de onderste delen van de ledematen worden ziek en ontstoken (artrose) en overmatige hoeveelheden nieuw bot (exostoses) wordt gelegd rond deze gewrichten, toe te voegen aan de gewrichtsontsteking en uiteindelijk leidt tot gezamenlijke fusie.uit hun studies concludeerden Malik et al (1999) dat de aanvankelijke ontwikkelingsafwijkingen van de botten van de ledematen waarschijnlijk te wijten zijn aan gebrekkige endochondrale ossificatie in deze botten en dat daarna, vanwege de abnormale mechanische krachten die het gevolg zijn van de vervormingen van de ledematen, secundaire degeneratieve gewrichtsziekte (artrose) optreedt; met ontsteking van het weefsel langs de capsule van de gewrichten (synovitis) en abnormale botontwikkeling rond het gewricht. Ze suggereerden ook dat abnormaal gewrichtskraakbeen een rol kan spelen bij de snelle ontwikkeling van artritis (ontsteking van de gewrichten). De abnormale periarticulaire bot, dat vormt in de gezamenlijke capsule en in pees inserties rond de gewrichten, is zo uitgebreid in sommige gevallen, dat het kan samenkomen en verbinden rond de zijkanten van het gewricht, wat resulteert in het steeds gefuseerd (ankylosed).

Deze ziekteprocessen leiden tot deformatie van de ledematen, verminderd vermogen om gewicht te dragen, abnormale gang en kreupelheid. Deze vooruitgang is zodanig dat de aangetaste katten niet kunnen lopen (Malik et al 1999).

Scottish Fold Osteochondrodysplasia (SFOCD) bij heterozygote FD/fd katten:

bij heterozygote individuen zijn de primaire ontwikkelingsdeformaties doorgaans minder ernstig. Echter, deze dieren steevast lijden aan progressieve artritis in meerdere ledematen (Malik 2001). Dit ontwikkelt zich meestal later in het leven dan bij homozygote individuen, maar de ontwikkeling ervan is variabel (Malik et al 1999, Chang et al 2007). Heterozygote individuen hebben de neiging om tekenen van de ziekte te vertonen zodra artritis en de benige exostoses zijn begonnen te ontwikkelen (Malik et al 1999). Sommige vertonen slechts een milde ziekte, terwijl andere zulke ernstige problemen vertonen dat de kat om welzijnsredenen moet worden geëuthanaseerd (Malik et al 1999).

Er is geen genezing voor deze aandoening, hoewel permanente medicatie met pijnstillers en chondroprotectieve behandelingen kunnen helpen verlichten van de pijn. Langdurig gebruik van pijnstillers kan op zich ongewenste bijwerkingen bij katten veroorzaken. Mathews et al (1995) rapporteerde dat een operatie om de aangetaste gewrichten te fuseren en de benige exostoses te verwijderen nuttig was bij het verminderen van kreupelheid (en vermoedelijk pijn) en Hubler et al (2004) rapporteerde dat bestralingstherapie bij één individu pijn leek te verlichten.

Return to top

2. Intensiteit van welzijnsimpact

bij homozygote (Fd/Fd) katten leiden de botafwijkingen tot een abnormale lichaamsvorm en gang en ontwikkelen zich snel om pijnlijke gewrichtsaandoeningen en ernstige invaliditeit te veroorzaken, wat de kwaliteit van leven van de kat vanaf jonge leeftijd significant beïnvloedt.

de ziekte kan variëren van licht tot ernstig bij heterozygote (Fd/fd) individuen. Aangetaste individuen hebben kraakbeen dat niet in staat is om op te staan tegen de behendige en atletische levensstijl die normaal is voor katten (Malik 2001). Gewrichtsziekte veroorzaakt significante pijn in sommige individuen met kreupelheid en een terughoudendheid om te bewegen of te springen, leidend tot significante onbekwaamheid. Getroffen katten kunnen om welzijnsredenen worden geëuthanaseerd.

Return to top

3. Duur van welzijnsimpact

bij homozygote katten zijn botafwijkingen zichtbaar op röntgenfoto ‘ s vanaf de leeftijd van 7 weken (Jackson 1975). Door de leeftijd van 6 maanden grofbeenachtige gezwellen, met name rond de hock en middenvoetsbeentjes kan worden gevoeld en gezien op x-stralen (Malik et al 1999).

significante ziekte is aangetoond bij sommige heterozygote personen vanaf de leeftijd van 6 maanden (Matthews et al 1995, Malik et al 1999).

de ziekte is progressief en ongeneeslijk en daarom zullen de katten met deze aandoening hun hele leven aan de ziekte lijden.

Return to top

4. Aantal aangetaste dieren

in 1975 werd aangetoond dat alle homozygote katten ernstig getroffen zijn. Enige tijd werd gedacht dat heterozygote individuen niet werden beïnvloed. Dit blijkt nu echter niet het geval te zijn en het blijkt nu dat alle heterozygote individuen worden getroffen, maar in verschillende mate (Malik et al 1999, Chang et al 2007).

Return to top

5. Diagnose

de ziekte kan worden bevestigd met röntgenfoto ’s (röntgenfoto’ s) of met CT-scans (computertomografie) of MRI-scans (magnetic resonance imaging).

Return to top

6. Genetica

Osteochondrodysplasie in Schotse plooien is een autosomaal dominante aandoening, waarvan nu wordt aangenomen dat deze onvolledige dominantie heeft (Takanosu et al 2008). Alle homozygote Schotse vouwkatten hebben twee mutante genen (Fd/Fd) en hebben een ernstige ziekte. Alle heterozygote individuen (dat wil zeggen die met één mutant gen (Fd/fd) ontwikkelen ook de voorwaarde maar het is vaak milder (Malik et al 1999, Chang et al 2007, Takanosu et al 2008).

Return to top

7. Hoe weet u of een dier drager is of waarschijnlijk wordt aangetast?

er zijn geen dragers van het gen die zelf niet onaangetast zijn: alle katten met gevouwen oren ontwikkelen tot op zekere hoogte osteochondrodysplasie. Katten met normale oren die ontstaan door het paren van een kat met gevouwen oren met een kat met niet-gevouwen oren zijn genetisch fd/fd en hebben niet het gemuteerde gen of de aandoening. Dit hier cats zitten genoemd Schots stenografisch of Schots vouw varianten en zij doen niet hebben SFOCD.

zowel Malik et al (1999) als Takanosu et al (2008) hebben aanbevolen dat katten met gevouwen oren niet mogen worden gefokt, ongeacht of het homozygote of heterozygote katten zijn. Schotse vouw eigenaren hebben beleden hun verlangen voor handhaven zulks ras wegens zijn temperament. Malik et al (1999) wees erop dat wanneer eigenaren willen te kattenkop met te evenzo zoet temperament zij misschien willen voor overwegen te Schots stenografisch welk verschilt slechts in dat het is vrij van naar de abnormale ziekte-veroorzakende gen.

Return to top

8. Methoden en vooruitzichten voor de eliminatie van het probleem

stopzetting van het fokken van katten met gevouwen oren zou deze ernstig verlammende en pijnlijke aandoening binnen een generatie elimineren (Malik et al 1999).

Return to top

9. Dankbetuigingen

UFAW is Rosie Godfrey BVetMed MRCVS en David Godfrey BVETMED FRCVS dankbaar voor hun werk bij het samenstellen van deze sectie en Emily Jewell voor haar bijdrage aan het.

Return to top

Chang J, Jung J, Oh S, Lee S, Kim G, Kim H, Kweon O, Yoon J and Choi M (2007) Osteochondrodysplasie bij drie Schotse katten. Journal of Veterinary Science 8: 307-309

Feline Advisory Bureau (FAB) (geen datum) Scottish fold: erfelijke problemen bij katten. Beschikbaar bij http://www.fabcats.org/breeders/inherited_disorders/scottish_fold.php. Geraadpleegd op 2.2.11

Hubler M, Volkert M, Kaser-Hotz B and Arnold S (2004) Palliative irradiation of Scottish fold osteochondrodysplasia. Veterinaire Radiologie en echografie 45: 582-585

Jackson van (1975) congenitale botlaesies bij katten met gevouwen oren. Bulletin of The Feline Advisory Bureau 14: 2-4

Malik R. (2001) Genetic diseases of cats. Proceedings of ESFM symposium at BSAVA congress 2001, Birmingham, UK

Malik R, Allan GS, Howlett CR, Thompson de, James G, McWhirter C en Kendall K (1999) Osteochondrodysplasia in Scottish fold cats. Australian Veterinary Journal 77: 85-92

Mathews KG, Koblik PD, Knoeckel MJ, Pool RR and Fyfe JC (1995) Resolution of lameness associated with Scottish fold osteodystrofy following bilateral ostectomies and pantarsal arthrodeses: a case report. Journal of the American Animal Hospital Association 31: 280-288

Takanosu M, Takanosu T, Suzung H and Suzung K (2008) Incomplete dominant osteochondrodysplasia in heterozygote Scottish fold cats. Journal of Small Animal Practice 49: 197-199