“súlyos izomfájdalmakkal és nagyon magas koleszterinszinttel jött hozzám, remélve, hogy kezelhetem őt” – emlékszik Alan Brown, MD, FACC, a főiskola szív-és érrendszeri betegségek megelőzése részlegének tagja és a megelőző orvoslás szakembere. “Lefuttattam néhány tesztet, rákérdeztem a beteg kórtörténetére, és felfedeztem, hogy Családi Hiperkoleszterinémiája (FH) van, egy örökletes betegség, amelyet az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) receptor gén mutációja okoz.”

“tudva, hogy 50/50 esélye van arra, hogy a gyerekei – két lánya a 30-as években és egy 28 éves fiú-FH – val rendelkezzenek, azt javasoltam, hogy mindannyian teszteljék” – folytatja Brown. “Azt mondta nekem, hogy egyik korábbi orvosa sem említette az FH diagnózisát, és senki sem javasolta a gyermekeinek szűrését.”

Brown folytatja: “adtam neki egy betegoktatási füzetet, hogy vigye haza, és azt mondta, hogy azonnal beszélni fog a gyermekeivel. A lányai negatív eredményt értek el. A fia, egy hadsereg ranger, nemrégiben több fizikai vizsgán esett át a képzés részeként, és úgy gondolta, hogy a vizsgáztatók bármilyen rendellenességet elkaptak volna ez idő alatt.”

” két héttel később elhunyt a szívkoszorúér-érelmeszesedés miatti hirtelen szívhaláltól. Volt FH-valami, hogy kellett volna diagnosztizálni, amikor ő volt a fiatal gyerek.”

Kérdezzen meg minden olyan kardiológust, aki heterozigóta FH – ban – egy gyakori, autoszomális domináns öröklött rendellenességben-szenvedő betegeket lát, és számos tragikus történetet fog hallani a fiatal életekről, amelyeket egy nagyon kezelhető betegség elvesztett.

a korábbi orvosok, akik látták ezt a beteget jelentősen emelkedett LDL-koleszterin (LCL-C) ismert keresni FH amikor LDL volt> 190 mg / dl, lehet, hogy sikerült megmenteni Brown beteg szívfájdalom, és mentse az életét a fia.

bár az FH a leggyakoribb örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely 300 amerikai közül egyben fordul elő, nagyrészt diagnosztizálatlan állapot. Az orvosi közösség sok orvosának hiányzik az FH diagnózisa, mert nem tudják keresni.

“teljesen ki van téve az emberek radarjának az orvosi közösségben és az ország egészében” – mondja Samuel Gidding, MD, FACC, a főiskola szív-és érrendszeri betegségek megelőzésének szekciójának vezetői Tanácsának tagja és a megelőző orvoslás szakembere.

” az FH hihetetlenül gyakori és drasztikusan lerövidítheti a várható élettartamot, de hihetetlenül csendes is, mivel a súlyosan magas koleszterinszint nem okoz tüneteket. Ideje megszüntetni a tudásbeli szakadékot.”

az FH, amely magas LDL-C szintet okoz, nem mutat különbséget a magas koleszterinszinttől, és csak szűrési lipidprofillal diagnosztizálható. Azok a betegek, akik a magas koleszterinszint kezelésére törekednek, gyakran csak ezt kezelik, további vizsgálat vagy értékelés nélkül a családtörténetre vonatkozóan.

bár az FH kezelése megegyezik a magas koleszterinszint egyéb okaival, mivel hiányzik az FH diagnózisa és a kezelés túl későn kezdődik az életben, a beteg családtagjai továbbra is érzékenyek a szívbetegségekre.

“a tünetek hiánya, a tudatosság hiányával együtt, nagyrészt diagnosztizálatlanná teszi az állapotot, amíg egy kiváltó esemény, például szívroham nem következik be” – teszi hozzá Gidding. “És ezen a ponton lehet, hogy nincs esély a beteg megmentésére.”

szinte minden esetben az FH betegek korábbi tesztelése és kezelése jobb eredményekhez vezetett volna. Az ACC / American Heart Association irányelvei szerint minden kilenc és 11 év közötti gyermeknek koleszterin tesztet kell végeznie.

Ha egy vagy több szülő magas koleszterinszinttel rendelkezik, vagy ismert, hogy FH-ja van, gyermekeiket két-öt éves korban kell vizsgálni, hét éves kortól kezdve FH-kezeléssel.

mind Brown, mind Gidding egyetért abban, hogy az FH-t Korán és agresszíven kell kezelni. Azt javasolják, hogy amikor az orvosok magas LDL-C-vel rendelkező betegeket látnak, amelyek gyermekeknél meghaladják a 160 mg/dl-t, felnőtteknél pedig a 190 mg/dl-t, teszteljék az FH-t és teszteljék az egész családot.

“Ez egy nagyon kezelhető állapot a gyógyszeres terápiákkal és a sztatinokkal, amelyek most rendelkezésre állnak” – jegyzi meg Brown. “Az orvosi közösség rendelkezik azzal a hatalommal, hogy megváltoztassa a különbséget. Amint tudomást szereznek erről a hihetetlenül gyakori rendellenességről, véget vethetnek a tragikus történeteknek, mint a betegemé, a genetikai tesztelés és a korábbi kezelés támogatásával.”

klinikai témák: Aritmiák és klinikai EP, diszlipidémia, ateroszklerotikus betegség (CAD/PAD), SCD/kamrai aritmiák, homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia, Lipid anyagcsere, Nonstatinok, új szerek, elsődleges hiperlipidémia, sztatinok

kulcsszavak: ACC kiadványok, Kardiológiai magazin, koleszterin, koleszterin, LDL, koszorúér-betegség, halál, hirtelen, szív, genetikai vizsgálat, hidroxi-metil-glutaril-CoA reduktáz inhibitorok, hiperkoleszterinémia, hiperlipoproteinémia II típusú, myocardialis infarctus

< vissza a listákhoz