a protrombin génmutáció olyan öröklött állapot, amely növeli az ember vérrögképződésének esélyét. A trombofília vagy véralvadási rendellenesség egyik típusaként ismert, és a második leggyakoribb öröklött véralvadási rendellenesség. A protrombin génmutációval rendelkező emberek többségében soha nem alakulnak ki rendellenes vérrögök.

melyek a protrombin génmutáció tünetei?

sok protrombin génmutációval rendelkező beteg soha nem tapasztal tüneteket. Ha a betegnek vérrög van, meg lehet vizsgálni ezt és más véralvadási rendellenességeket.

a vérrögök tünetei a vérrög elhelyezkedésétől függően változnak. Az agyban lévő vérrögök látászavarokat, gyengeséget, rohamokat vagy beszédkárosodást okozhatnak. A karban vagy a lábban lévő vérrögök hirtelen fájdalmat, duzzanatot vagy érzékenységet okozhatnak. A tüdőben lévő vérrög éles mellkasi fájdalmat, gyors pulzust, véres köhögést, légszomjat, izzadást vagy lázat okozhat. A vérrög a hasban súlyos hasi fájdalmat, hányást vagy hasmenést okozhat.

hogyan diagnosztizálják a protrombin génmutációt?

az orvos gyaníthatja a protrombin gén mutációját, ha a betegnek egy vagy több trombózis vagy vérrögképződés volt. A vérvizsgálatok és a genetikai vizsgálatok azonosíthatják és megerősíthetik a protrombin génmutációt.

hogyan kezelik a protrombin génmutációt?

mint más véralvadási rendellenességek esetén, a betegek gyógyszereket is kaphatnak a véralvadás megelőzésére magas kockázatú időszakokban, például terhesség, nagyobb műtét, hosszan tartó ágynyugalom vagy inaktivitás vagy trauma. A véralvadási epizód után hosszabb ideig tartó kezelésre is szükségük lenne.

A gyógyszeres kezelés határozatlan ideig folytatható. Az egészséges életmódot erősen ösztönzik a vérrögök és egyéb szövődmények megelőzésére.

milyen eredmények állnak rendelkezésre a gyermekeknél a protrombin génmutációval diagnosztizáltak számára?

a protrombin génmutációval diagnosztizált és kezelt gyermekek túlnyomó többsége normális életet élhet. Ezeknek a betegeknek a középpontjában a vérrögök megelőzése áll.

A gyermekek kezeléséről a protrombin génmutációért

a Children ‘ s Minnesota-ban gyermekének egészségügyi szakértői csoportja van olyan rendellenességek diagnosztizálására és kezelésére, mint a protrombin génmutáció. A csapat része az egészségügyi oktatók, akik segítenek a családnak felismerni a vérrög jeleit és tüneteit, így azonnali kezelést kérhet és megelőzheti a súlyos szövődményeket.

a következetes utókezelés segíthet gyermekének sikeresen kezelni ezt a diagnózist életük során.

lépjen kapcsolatba velünk

Ha családtag vagy, aki gyermek hematológust/onkológust keres, vagy időpontot szeretne egyeztetni, hívja a Children ‘ s – Minneapolis ambulanciáját a 612-813-5940 telefonszámon.

Ha Ön egészségügyi szakember, aki konzultációt vagy áttételi információt keres, kérjük, hívja a gyermekorvoshoz való hozzáférést az 1-866-755-2121 telefonszámon (ingyenes).