Turner-szindróma akkor fordul elő, amikor egy X kromoszóma egy része vagy egésze hiányzik a lány testének legtöbb vagy összes sejtjéből. Egy lány általában egy X kromoszómát kap minden szülőtől. Úgy tűnik, hogy a hiányzó kromoszómához vezető hiba a tojás vagy a sperma kialakulása során következik be.

leggyakrabban egy Turner-szindrómás lánynak csak egy X kromoszómája van. Előfordulhat, hogy részleges második X kromoszómája van. Mivel hiányzik a kromoszóma egy része vagy egésze, bizonyos gének hiányoznak. Ezeknek a géneknek a elvesztése a Turner-szindróma tüneteihez vezet.1

néha a Turner-szindrómás lányoknak vannak olyan sejtjei, amelyekből hiányzik egy X kromoszóma (45, X), és néhányuk normális. Ez azért van, mert a test nem minden sejtje pontosan ugyanaz, így egyes sejtekben lehet a kromoszóma, míg másokban nem. Ezt az állapotot mozaikosságnak nevezik (ejtsd: moh-ZEY-uh-siz-uhm). Ha a második nemi kromoszóma elveszik a legtöbb lány sejtjéből, akkor valószínű, hogy Turner-szindróma tünetei lesznek. Ha a kromoszóma csak néhány sejtjéből hiányzik, akkor lehet, hogy nincsenek tünetei, vagy csak enyhe tünetei vannak.