mi az a pseudoachondroplasia?

a Pseudoachondroplasia a csontváz diszplázia gyakori típusa, amelyet általában 2-4 éves korú betegeknél ismernek fel. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet recesszív rendellenességként adnak át (mindkét szülő jelentése szerint), és magában foglalja a porc oligomer mátrixfehérje túltermelését.

melyek a pseudoachondroplasia tünetei?

• magasság normális születéskor, de akkor megy a kevesebb, mint ötödik percentilis 2 éves korig

• rövid végtagok

• eltolódása az alsó végtagok meghajlással az egyik oldalon, és kopogás térd a másik oldalon (a továbbiakban: a szélfútta deformitás)

korai ízületi gyulladás a csípő, a térd és a boka

pseudoachondroplasiában szenvedő betegeknél gyakran előforduló ortopédiai állapotok

a pseudoachondroplasiában szenvedő betegek körében gyakori ortopédiai állapotok a következők:

• cervicalis instabilitás: a nyak rendellenes mozgása, amely neurológiai problémákhoz vezethet

• Kyphosis. A hátsó kerekítés

• Scoliosis. A gerinc görbülete

• csípő subluxáció. Lehet, hogy a csípő kijön a foglalatból

Pseduoachondroplasia diagnózis

az orvos a pseudoachondroplasia diagnózisát teljes kórtörténettel, fizikai vizsgálattal és diagnosztikai tesztekkel végzi.
diagnosztikai eljárások lehetnek:

• X-sugarak a nyak, a gerinc, az alsó végtagok és a medence

• Arthrograms. festék injekciója a csípőbe, a térdbe és a bokába a porc műtéti tervezésének felmérésére

Pszeudoachondroplasia kezelés

a pszeudoachondroplasia kezelése a betegben előforduló kapcsolódó ortopédiai állapotoktól függően változik, és a következőket foglalhatja magában:

• nyaki fúzió Halo elhelyezésével instabilitás esetén

• hátsó gerincfúzió scoliosis és kyphosis esetén

• kismedencei osteotomiák csípő subluxációhoz

• alsó végtagi osteotomiák az alsó láb deformációinak kijavítására.

• a csípő és a térd teljes ízületi cseréje