Scottish Fold

Osteochondrodysplasia

kapcsolódó kifejezések: Scottish fold osteodystrophia

vázlat: az Osteochondrodysplasia olyan fejlődési rendellenesség, amely az egész test porcát érinti. Ez okozza a Scottish fold macskák rendellenes fülformáját. Hatásai a test más részein, különösen a végtag csontjaiban sokkal súlyosabbak, ami a végtag csontformáinak súlyos torzulását és súlyos ízületi gyulladást okoz. A betegség akár 7 hetes állatokban is kimutatható, és az egész életen át fennáll. Bénulást, sántaságot és súlyos krónikus fájdalmat okoz. Nincs gyógymód. A hajtogatott fülű macskák tenyésztésének megszüntetése nagyon gyorsan megszüntetné ezt a feltételt.

információk összefoglalása

(további információkért kattintson az alábbi linkekre)

1. Rövid leírás

a Scottish fold fajtát meghatározó tulajdonság a fülek előre hajtogatása. Ez a hajtogatás az osteochondrodysplasia, a porc fejlődési rendellenessége, amely általában támogatja a fület. Osteochondrodysplasia is pusztító hatással van a porc és a csont fejlődését máshol a szervezetben.

a Scottish fold fajta Skóciából származik az 1960-as években egy természetben előforduló mutációval rendelkező macska párzásából, amelyben a füle előrehajolt, helyi farm macskákra és brit Rövidszőrűekre. A fajtát néhány évvel később a nagy-britanniai Cat Fancy Kormányzótanácsa ismerte el. 1974 – re azonban kizárták az elismert fajták listájáról a végtagok és a farok bénító deformitása miatt, ami nyilvánvaló volt a fajtában. Azt is betiltotta, a Fédération Internationale Féline, nemzetközi macska díszes társaság. A tenyésztők az USA-ban és a világ más részein továbbra is fenntartják a fajtát (Malik et al 1999).

minden összehajtott fülű macska osteochondrodysplasia alakul ki. A macskák, amelyek homozigóta az abnormális gén (azaz amelynek két példányban is), progresszív, bénító arthritis alakul ki az élet korai szakaszában, míg azokban, amelyek heterozigóta (csak egy mutáns gén), az arthritis hajlamos a haladást lassabban (Malik 2001).

az érintett macskák súlyosan deformálódhatnak, rövid széles végtagokkal és rövid, rugalmatlan farokkal. Sántaságot, duzzadt csukló (carpal) és boka (tarsal) ízületeket mutatnak, rendellenes járásuk van, és vonakodnak mozogni és ugrani. A súlyosan érintett személyek nyomorékká válnak, és nem tudnak járni.

2. A jóléti hatás intenzitása

minden homozigóta hajtogatott fülű macskában ez az állapot deformációkat és progresszív ízületi betegségeket okoz, amelyek súlyos fájdalommal járó bénító fogyatékossághoz vezetnek. Sok érintett macskát az élet elején eutanáznak a betegség mély hatásai miatt.

egyes heterozigóta egyéneknél az állapot nagyon enyhe lehet, de másokban jelentős ízületi betegség és deformitás vezethet fájdalomhoz és fogyatékossághoz.

3. A jóléti hatás időtartama

homozigóta macskákban a léziók és a csontrendellenességek nyilvánvalóak a röntgenfelvételeken 7 hetes kortól (Jackson 1975). Jelentős betegségről kimutatták, hogy néhány heterozigóta egyénnél 6 hónapos kortól fordul elő (Matthews et al 1995, Malik et al 1999).

4. Az érintett állatok száma

minden homozigóta macska súlyosan érintett. Minden heterozigóta egyén érintett, de változó mértékben (Malik et al 1999, Chang et al 2007).

5. Diagnózis

a diagnózist röntgenfelvételekkel (röntgenfelvételekkel) vagy CT (számítógépes tomográfia) vagy MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálatokkal lehet megerősíteni.

6. Genetika

Osteochondrodysplasia a Scottish folds-ban egy autoszomális domináns állapot, amelyről úgy gondolják, hogy hiányos dominanciája van (azaz egy domináns gén birtoklása nem teljesen maszkolja a másik örökölt gén hatását (Takanosu et al 2008)).

7. Honnan lehet tudni, hogy egy állat hordozó-e, vagy valószínűleg érintett-e?

nincsenek olyan génhordozók, amelyek önmagukban nem érintettek: minden hajtogatott fülű macskában bizonyos mértékig osteochondrodysplasia alakul ki.

8. A probléma kiküszöbölésének módszerei és kilátásai

a tenyésztés megszüntetése minden összehajtott fülű macskától egy generáción belül megszüntetné ezt a feltételt (Malik et al 1999).

további részletekért kattintson a következőre:
(Ezek a linkek az oldalon található elemekhez)

• klinikai és patológiai hatások
• a jóléti hatás intenzitása
• a jóléti hatás időtartama
• az érintett állatok száma
• diagnózis
• genetika
• Honnan lehet tudni, hogy egy állat hordozó vagy valószínűleg érintett lesz?
• módszerek és kilátások a probléma kiküszöbölésére
• elismerések

1. Klinikai és patológiai hatások

a Scottish fold fajtát meghatározó tulajdonság az előre hajtogatott fülük. Ez a tulajdonság 3-4 hetes korban alakul ki (Malik et al 1999), és a fül porcának olyan hibája miatt következik be, hogy nem képes elviselni a fül súlyát, amely ennek következtében előre halad.

a porc fontos szerkezeti Szövet. Felnőttkorban támogatja és felépíti a csont nélküli testrészeket, például a külső füleket. Szorosan kapcsolódik a csontokhoz is, kialakítva az ízületek sima felületét, lehetővé téve a könnyű, fájdalommentes mozgást. Ezenkívül a porc kulcsszerepet játszik a fiatal állatok csontnövekedésében és fejlődésében. A magzatok csontváza kezdetben porcból áll, amelyet fokozatosan csont helyettesít. A hosszú csontok hosszának növekedése a csont speciális szakaszaiban – a korong alakú növekedési lemezekben-a porc proliferációjának és lerakódásának köszönhető. A növekedés folytatódásával a termelt porcot csont váltja fel, az endokondrális csontosodásnak nevezett folyamatban. A porc fejlődési rendellenességei tehát messzemenő hatással lehetnek a normális ízületi és csontképződésre, valamint a testrészek kialakulására, amelyek a porc felnőttkori jelenlététől függenek.

a Scottish fold fajta osteochondrodysplasia-ját egy autoszomális domináns gén okozza (jelölt Fd) (Jackson 1975, Malik et al 1999), amely Takanosu et al (2008) szerint hiányos dominanciát mutat (azaz egy domináns gén birtoklása nem teljesen elfedi a másik örökölt gén hatását.)

Osteochondrodysplasia minden Scottish fold macskában megfigyelhető, amelyek rendelkeznek az Fd gén másolatával, de a homogyzous (Fd/Fd) macskák súlyosabban érintettek, mint azok, amelyek heterozigóta (Fd/fd) (Malik 2001, Takanosu et al 2008).

Scottish Fold Osteochondrodysplasia (Sfocd) homozigóta Fd/Fd macskákban

a homozigóta Scottish fold macskáknál a legkövetkezetesebb megállapítás egy abnormálisan vastag farok, amely tövénél rugalmatlan. Ez annak köszönhető, hogy a farok csontjai abnormálisan rövidek és szélesek és összeolvadtak. A homozigóta egyének végtagjai is deformálódnak, rövid lábakkal. A lábközépcsontok és a kézközépcsontok (azok a csontok, amelyek a lábujjakat a csuklóhoz (carpus) és a csánkhoz (boka/tarsus) kötik, valamint kisebb mértékben a lábujjcsontok is eltorzulnak és kiszélesednek. Idővel a végtagok alsó részének ízületei megbetegednek és gyulladnak (osteoarthritis), és túlzott mennyiségű új csontot (exostózisokat) helyeznek el ezen ízületek körül, ami növeli az ízületi gyulladást és végső soron az ízületi fúzióhoz vezet.

tanulmányaikból Malik et al (1999) arra a következtetésre jutott, hogy a végtagcsontok kezdeti fejlődési rendellenességei valószínűleg a csontok hibás endokondrális csontosodásának tudhatók be, és ezt követően a végtag deformációiból eredő rendellenes mechanikai erők miatt másodlagos degeneratív ízületi betegség (osteoarthritis) fordul elő; az ízületi kapszulát bélelő szövet gyulladásával (synovitis) és az ízület körüli rendellenes csontfejlődéssel. Azt is felvetették, hogy a rendellenes ízületi (ízületi) porc szerepet játszhat az ízületi gyulladás (ízületi gyulladás) gyors fejlődésében. Az abnormális periartikuláris csont, amely az ízületi kapszulában és az ízületek körüli inak behelyezésében alakul ki, bizonyos esetekben annyira kiterjedt, hogy egyesülhet és összekapcsolódhat az ízület oldalán, ami azt eredményezi, hogy összeolvad (ankylosed).

Ezek a betegségfolyamatok végtag deformitáshoz, csökkent súlyviselési képességhez, rendellenes járáshoz és sántasághoz vezetnek. Ezek a haladás olyan, hogy az érintett macskák nem tudnak járni (Malik et al 1999).

Scottish Fold Osteochondrodysplasia (Sfocd) heterozigóta Fd/fd macskákban:

heterozigóta egyénekben az elsődleges fejlődési deformációk általában kevésbé súlyosak. Ezek az állatok azonban mindig progresszív ízületi gyulladásban szenvednek több végtagban (Malik 2001). Ez általában később alakul ki az életben, mint a homozigóta egyéneknél, de fejlődése változó (Malik et al 1999, Chang et al 2007). A heterozigóta egyének hajlamosak a betegség jeleit mutatni, miután az ízületi gyulladás és a csontos exostózisok kialakulni kezdtek (Malik et al 1999). Egyesek csak enyhe betegséget mutatnak, míg mások olyan súlyos problémákat mutatnak, hogy a macskát jóléti okokból eutanázizálni kell (Malik et al 1999).

erre az állapotra nincs gyógymód, bár a fájdalomcsillapító gyógyszerekkel és a kondroprotektív kezelésekkel történő állandó gyógyszeres kezelés segíthet enyhíteni a fájdalmat. A fájdalomcsillapítók hosszú távú alkalmazása önmagában nemkívánatos mellékhatásokat okozhat macskákban. Mathews et al (1995) arról számolt be, hogy az érintett ízületek összeolvasztására és a csontos exostózisok eltávolítására szolgáló műtét hasznos volt a sántaság (és feltehetően a fájdalom) csökkentésében, Hubler et al (2004) pedig arról számolt be, hogy a sugárterápia egy egyénnél enyhítette a fájdalmat.

vissza az elejére

2. A jóléti hatás intenzitása

homozigóta (Fd/Fd) macskáknál a csontdeformitások kóros testformát és járást eredményeznek, és gyorsan előrehaladnak fájdalmas ízületi betegségekhez és súlyos fogyatékossághoz, ami jelentősen befolyásolja a macska életminőségét fiatal kortól kezdve.

a betegség heterozigóta (Fd/fd) egyénekben az enyhétől a súlyosig terjedhet. Az érintett egyéneknek olyan porcuk van, amely nem képes ellenállni a macskák számára normális agilis és sportos életmódnak (Malik 2001). Az ízületi betegség jelentős fájdalmat okoz egyes sántaságú egyéneknél, akik vonakodnak mozogni vagy ugrani, ami jelentős fogyatékossághoz vezet. Az érintett macskák jóléti okokból eutanáziát kaphatnak.

vissza az elejére

3. A jóléti hatás időtartama

homozigóta macskákban a csont rendellenességek 7 hetes kortól röntgenfelvételeken nyilvánvalóak (Jackson 1975). 6 hónapos korban a bruttó csontos növekedések, különösen a csánk és a lábközépcsontok körül érezhetők és láthatók a röntgensugarakon (Malik et al 1999).

szignifikáns betegséget mutattak ki néhány heterozigóta egyénnél már 6 hónapos kortól (Matthews et al 1995, Malik et al 1999).

a betegség progresszív és gyógyíthatatlan, és így érintett macskák egész életük során szenvednek a betegségtől.

vissza az elejére

4. Az érintett állatok száma

1975-ben kimutatták, hogy minden homozigóta macska súlyosan érintett. Egy ideig azt hitték, hogy a heterozigóta egyének nem érintettek. Ez azonban most bebizonyosodott, hogy nem ez a helyzet, és most úgy tűnik, hogy minden heterozigóta egyén érintett, de különböző mértékben (Malik et al 1999, Chang et al 2007).

vissza az elejére

5. Diagnózis

a betegség röntgenfelvételekkel (röntgenfelvételekkel) vagy CT (számítógépes tomográfia) vagy MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálatokkal igazolható.

vissza az elejére

6. Genetika

Osteochondrodysplasia a Scottish folds-ban egy autoszomális domináns állapot, amelyről ma úgy gondolják, hogy hiányos dominanciája van (Takanosu et al 2008). Minden homozigóta Scottish fold macskának két mutáns génje van (Fd/Fd), és súlyos betegségben szenvednek. Minden heterozigóta egyén (azaz egy mutáns génnel rendelkezők (Fd/fd) szintén kifejlesztik az állapotot, de gyakran enyhébb (Malik et al 1999, Chang et al 2007, Takanosu et al 2008).

vissza az elejére

7. Honnan lehet tudni, hogy egy állat hordozó-e, vagy valószínűleg érintett-e?

nincsenek olyan génhordozók, amelyek önmagukban nem változnának: minden hajtogatott fülű macskában bizonyos mértékig osteochondrodysplasia alakul ki. A normál fülű macskák, amelyek egy hajtogatott fülű macska és egy nem hajtogatott fülű macska párzásából származnak, genetikailag fd/fd, és nem rendelkeznek a mutált génnel vagy a betegséggel. Ezeket a macskákat Scottish shorthairs vagy Scottish fold variánsoknak nevezik, és nem rendelkeznek SFOCD-vel.

mind Malik et al (1999), mind Takanosu et al (2008) azt javasolta, hogy a hajtogatott fülű macskákat ne tenyésztsék homozigóta vagy heterozigóta. A Scottish fold tulajdonosai temperamentuma miatt vallották vágyukat, hogy fenntartsák ezt a fajtát. Malik et al (1999) rámutatott arra, hogy ha a tulajdonosok hasonlóan édes temperamentumú macskát akarnak, akkor érdemes megfontolni egy skót rövidszőrűt, amely csak abban különbözik, hogy mentes a kóros betegséget okozó géntől.

vissza az elejére

8. Módszerek és kilátások a probléma kiküszöbölésére

a tenyésztés megszüntetése minden összehajtott fülű macskából megszüntetné ezt a súlyosan bénító és fájdalmas állapotot egy generáción belül (Malik et al 1999).

vissza az elejére

9. Köszönetnyilvánítás

az UFAW hálás Rosie Godfrey BVetMed MRCVS-nek és David Godfrey BVetMed FRCVS-nek a szekció összeállításában végzett munkájukért, valamint Emily Jewell-nek az ehhez való hozzájárulásáért.

vissza a lap tetejére

Chang J, Jung J, Oh S, Lee S, Kim G, Kim H, Kweon O, Yoon J és Choi M (2007) Osteochondrodysplasia három Scottish fold macskában. Journal of Veterinary Science 8: 307-309

Feline Advisory Bureau (FAB) (nincs dátum) skót hajtás: öröklött problémák macskákban. Elérhető: http://www.fabcats.org/breeders/inherited_disorders/scottish_fold.php. Hozzáférés 2.2.11

Hubler M, Volkert M, Kaser-Hotz B és Arnold s (2004) a Scottish fold osteochondrodysplasia palliatív besugárzása. Állatorvosi radiológia és ultrahang 45: 582-585

Jackson (1975) veleszületett csontelváltozások macskák hajtogatott füle. A macska tanácsadó iroda értesítője 14: 2-4

Malik R. (2001) macskák genetikai betegségei. Az ESFM szimpóziuma a BSAVA kongresszuson 2001-ben, Birmingham, Egyesült Királyság

Malik R, Allan GS, Howlett CR, Thompson DE, James G, McWhirter C és Kendall K (1999) Osteochondrodysplasia Scottish fold macskákban. Australian Veterinary Journal 77: 85-92

Mathews KG, Koblik PD, Knoeckel MJ, Pool RR és Fyfe JC (1995) a Scottish fold osteodystrophiával összefüggő sántaság felbontása bilaterális ostectomiákat és pantarsalis arthrodesist követően: esettanulmány. Journal of the American Animal Hospital Association 31: 280-288

Takanosu M, Takanosu T, Suzung H és Suzung K (2008) hiányos domináns osteochondrodysplasia heterozigóta Skót fold macskákban. Journal of Small Animal Practice 49: 197-199