A Turcot szindróma a polipózis szindrómák egyik változata. Jellemzője a többszörös vastagbélpolipok és a vastagbél és az elsődleges agydaganatok fokozott kockázata.

Epidemiológia

a Turcot-szindróma ritka betegség. A betegek általában a második évtizedben vannak jelen 3.

patológia

A Turcot-szindrómát a következők jellemzik:

• intestinalis polyposis
• központi idegrendszeri daganatok: leggyakrabban glioblastoma vagy medulloblastoma

genetika

úgy gondolják, hogy autoszomális recesszív örökséget hordoz. A betegek kétharmadában mutációk vannak az APC génben, ugyanaz a genetikai hiba, mint a familiáris adenomatózus polipózisban (FAP). Ezeknek a betegeknek több vastagbél adenoma van, és gyakorlatilag mindegyikben 40 éves korukra colorectalis carcinoma alakul ki. Ebben az altípusban a közös intrakraniális daganat a medulloblastoma.

a másik harmadban mutációk vannak a HNPCC génekben. A vastagbél rosszindulatú daganata nem olyan gyakori ebben a típusban, de fiatalabb korban fejlődik ki. A legtöbb glioblasztóma alakul ki.

történelem és etimológia

nevét Jacques Turcot (1915 – 1977) 5 Kanadai sebészről kapta.