I sintomi specifici e la gravità della pentalogia di Cantrell possono variare notevolmente da persona a persona. Alcuni bambini possono avere difetti lievi con espressione incompleta del disturbo. Altri bambini possono avere complicazioni gravi e pericolose per la vita. È importante notare che gli individui affetti non avranno necessariamente tutti i sintomi discussi di seguito. I genitori di operatori sanitari di individui con questa condizione dovrebbero parlare con il loro medico e team medico circa il loro caso specifico, sintomi associati, e la prognosi complessiva.

L’espressione più severa della pentalogia di Cantrell si presenta alla nascita con ectopia cordis e onfalocele. L’ectopia cordis è una condizione grave in cui il cuore è completamente o parzialmente spostato al di fuori della cavità toracica e quindi non protetto dalla parete toracica. L’ectopia cordis è frequentemente, ma non sempre associata alla pentalogia di Cantrell.

L’onfalocele è un difetto della parete addominale in cui parte dell’intestino e degli organi addominali di un bambino sporgono o sporgono attraverso l’ombelico. Gli intestini e gli organi sono coperti da una sottile membrana o sacco. Un onfalocele può essere piccolo, in cui sporgono gli intestini, o grande, in cui sporgono sia gli intestini che gli organi addominali.

In alcuni casi, l’onfalocele potrebbe non essere presente. Altre forme di difetti della parete addominale che possono verificarsi nella pentalogia di Cantrell includono un’ampia separazione (diastasi) di alcuni muscoli addominali o, meno frequentemente, l’intestino può sporgere attraverso un difetto su entrambi i lati del cordone ombelicale (gastroschisi).

Le anomalie che interessano lo sterno possono variare dalla completa assenza della prominenza cartilaginea all’estremità dello sterno (xifoideo) alla completa assenza dello sterno. In alcuni casi, lo sterno può essere scheggiato o anormalmente corto.

Difetti del sottile membranoso, sacco pieno di liquido che riveste il cuore (pericardio) possono verificarsi in pentalogia di Cantrell, in particolare nella parte inferiore dove incontra il diaframma. I neonati affetti possono anche avere un foro nel diaframma che consente al contenuto dell’addome di sporgere nel torace (ernia diaframmatica congenita).

Neonati con pentalogy di Cantrell possono avere una grande varietà di difetti cardiaci congeniti, tra cui un “buco nel cuore” tra le due camere inferiori (ventricoli), del cuore (difetto del setto ventricolare), un “buco nel cuore” tra le due camere superiori (atri), del cuore (difetti del setto atriale), anomalie di posizione del cuore sul lato destro del petto invece che a sinistra (destrocardia), e la tetralogia di Fallot, una condizione in cui quattro anatomica difetti di cuore si verificano insieme. (Per ulteriori informazioni su questi difetti cardiaci, scegliere il nome specifico come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.) Possono anche essere identificate altre complesse anomalie cardiache congenite. Il tipo e la gravità dei difetti cardiaci congeniti possono variare da un bambino all’altro.

I vari difetti potenzialmente associati alla pentalogia di Cantrell possono causare un’ampia varietà di problemi gravi tra cui il sottosviluppo dei polmoni, difficoltà respiratorie (respiratorie), embolia (vaso sanguigno tappato) e compromissione della funzione del cuore. I neonati con pentalogia di Cantrell sono a rischio di sviluppare un’infezione interna diffusa della cavità addominale.

Ulteriori anomalie sono state riportate in alcuni bambini con pentalogia di Cantrell. Tali anomalie includono labbro leporino, palatoschisi, malformazione (displasia) dei reni, una massa o un sacco pieno di liquido nella zona della testa o del collo (igroma cistico), difetti degli arti (piedi del club, ossa assenti nelle braccia o nelle gambe) e difetti alla nascita del cervello e del midollo spinale (difetti del tubo neurale).