Nel 2013 “Fenotipo neurocomportamentale osservato nella sindrome di KBG causato da mutazioni ANKRD11″ di Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo ha iniziato a definire le caratteristiche neurologiche della Sindrome di KBG, che non erano state delineate. Hanno riferito su 2 individui con diagnosi di KBG che presentavano ” disabilità intellettive, grave compromissione delle capacità comunicative, deficit in diversi aspetti delle funzioni esecutive e della memoria di lavoro e tratti ansiosi.”
Sempre nel 2013, un paziente cinese con sindrome di KBG è stato trovato per avere la mutazione ANKRD11 a 16q24.3 E ha mostrato caratteristiche aggiuntive non associate a KBG. Nel documento “Un paziente cinese con sindrome di KBG e una microdelezione 9q31.2-33.1” i ricercatori Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi hanno anche trovato la microdelezione de novo di 9q31.2-q33.1. Hanno concluso che la maggior parte delle caratteristiche dei pazienti sono state definite dalla combinazione di questi due risultati e “Il caso dimostra bene la necessità di confrontare un genotipo anormale con un’analisi dettagliata del fenotipo e la necessità di ulteriori studi nel caso in cui il fenotipo sia insolito per il genotipo.”
Il 2013 è stato un anno importante per definire ulteriormente la sindrome di KBG, erano passati quasi 2 anni da quando è stata trovata la mutazione in ANKRD11 e i ricercatori stavano guardando più da vicino gli individui con questa mutazione e le loro presentazioni da aggiungere al fenotipo e ai criteri diagnostici. I medici Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. ha approfondito “le entità cliniche della sindrome di KBG e della sindrome da microdelezione 16q24.3 da un punto di vista clinico e genetico” nel loro articolo: “Una delezione de novo a 16q24.3 che coinvolge ANKRD11 in un paziente giapponese con sindrome di KBG”.
L’articolo di ricerca “Cancellazione parziale dei risultati ANKRD11 nel fenotipo KBG distinto dalla sindrome da microdelezione 16q24.3” di Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby aggiunge ulteriore supporto alla posizione 16q24.3 essendo la delezione / duplicazione che causa la sindrome di KBG e documenti aggiuntivi nei prossimi 2 anni indicano una varietà di condizioni e mutazioni che hanno un’associazione con una diagnosi di KBG. Questi includono una sovrapposizione con la sindrome di Silver-Russel che presenta anche tratti simili e una microdelezione nella posizione 16q24.3. Le eliminazioni in 22q11 possono anche essere legate a KBG. Un raro caso di un individuo con sindrome di Kabuki che ha una delezione nell’esone 11 di ANKRD11 e mutazione di KDM1A che si presenta con tratti simili e presentazioni aggiuntive, entrambi questi combinati hanno portato al suo fenotipo. I ricercatori hanno anche scoperto mutazioni sovrapposte di fenotipo CdLS e CdLS-like con sindrome KBG.
Nel 2015, 32 individui con una diagnosi geneticamente confermata di sindrome di KBG sono stati esaminati per l’altezza relativa alla sindrome di KBG e come affrontarla. Nel documento ” Bassa statura nella sindrome di KBG: Prime Risposte al Trattamento con Ormone della Crescita”, Reynaert, Ockeloen, Sävendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, de Zegher, Casteels in dettaglio i risultati, visto con l’introduzione di ormone della crescita, concludendo che KBG raramente raggiungere e l’aggiunta di questo trattamento è promettente.
L’ultimo corpo di ricerca sulla sindrome di KBG ci fornisce risultati EEG limitati (mentre il 50% dei pazienti con KBG mostra anomalie elettriche nella funzione cerebrale non tutti hanno convulsioni), la stereofotogrammetria 3D ci offre un’analisi più approfondita sulle caratteristiche craniofacciali di KBG e risultati dentali più dettagliati.