Difetti del setto ventricolare

I difetti isolati del setto ventricolare (VSD) costituiscono il 25-30% di tutte le malattie cardiache congenite (CHD) nei bambini. VSD può essere presente nel 50% dei CHDs come nella tetralogia di Fallot, nel ventricolo destro a doppia uscita, nel tronco arterioso e in altri.

Anatomia

Circa il 70% di tutti i VSD sono presenti nella porzione membranosa del setto inter-ventricolare, circa il 20% sono nella porzione muscolare e i restanti difetti sono all’ingresso o alle porzioni di uscita del setto ventricolare. L’ingresso VSD è di solito una parte del difetto del setto atrioventricolare (canale AV). L’uscita (supra-cristal) VSD è più comune (circa il 20%) nella popolazione orientale (o nella popolazione dell’Asia orientale).

Figura che mostra un difetto del setto ventricolare

Fisiopatologia

piccole dimensioni Con un VSD, “restrittive VSD,”la direzione e l’entità dello shunt dipende dalle dimensioni del DIV e il gradiente di pressione tra i ventricoli destro e sinistro. La natura restrittiva del VSD mantiene il gradiente di pressione tra i due ventricoli.

Con un VSD grande, il foro non è restrittivo e la pressione in entrambi i ventricoli è quasi uguale. La direzione e la grandezza dello shunt dipendono dalla differenza relativa tra le resistenze vascolari polmonari e sistemiche. Nella vita fetale, la resistenza polmonare è superiore alla resistenza sistemica. Quando i polmoni si espandono con il primo respiro, la resistenza polmonare diminuisce significativamente e il flusso polmonare aumenta. La resistenza polmonare continua a diminuire fino a raggiungere il normale rapporto adulto di 1:10 entro 4-8 settimane (vedi figura).

Prolungato grande shunt da sinistra a destra porta ad un graduale aumento della pressione polmonare e ipertensione polmonare alla fine si sviluppa. Quando la differenza di pressione tra il sistema sistemico e il sistema polmonare diminuisce, diminuisce anche il flusso attraverso lo shunt. Se la resistenza vascolare polmonare supera la resistenza vascolare sistemica, la direzione dello shunt si inverte e si sviluppa cianosi (sindrome di Eisenmenger). Questo può svilupparsi entro due anni in bambini altrimenti sani e entro un anno in pazienti con sindrome di Down.

Presentazioni cliniche

I bambini con un piccolo VSD sono solitamente asintomatici. Un soffio cardiaco olosistolico o decrescente scoperto incidentalmente è la presentazione più comune. Il mormorio è comunemente scoperto a 2-4 settimane di età come la resistenza vascolare polmonare scende e la differenza di pressione tra i due ventricoli diventa notevole (Figura). L’intensità del soffio è inversamente proporzionale alla dimensione del VSD a causa dell’aumento della turbolenza e della velocità del flusso prodotta da un difetto più piccolo. Un brivido può essere palpabile in alcuni casi. Il difetto può essere abbastanza piccolo da quasi chiudere alla fine di un soffio sistolico decrescendo.

Un bambino con un VSD di grandi dimensioni può essere asintomatico nei primi giorni / settimane di vita fino a quando la resistenza vascolare polmonare diminuisce. Quando la resistenza polmonare diminuisce, lo shunt da sinistra a destra aumenta. Il ventricolo destro è quindi sottoposto ad alta pressione e diventa ipertrofico mentre l’atrio sinistro e il ventricolo sinistro ricevono più volume e si dilatano. L’atrio destro di solito non è interessato. Insufficienza cardiaca congestizia (CHF) può svilupparsi e si presenta come tachicardia, tachipnea, dispnea da sforzo, dispnea e sudorazione durante l’alimentazione. Anche la crescita del bambino è spesso ritardata a causa dello scarso apporto calorico. In alcuni neonati, specialmente quelli con sindrome di Down, la resistenza vascolare polmonare potrebbe non diminuire significativamente. Questi bambini non possono sviluppare CHF ma sono ad aumentato rischio di sviluppare ipertensione polmonare. Potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico precedente per prevenire il peggioramento dell’ipertensione polmonare e lo sviluppo precoce della sindrome di Eisenmenger.

Figura che mostra il calo vascolare polmonare, pressione e resistenza e l’aumento del flusso ematico polmonare dopo la nascita

la diagnosi

• Un soffio olosistolico è sentito al bordo sternale sinistro a causa della turbolenza attraverso la VSD. L’intensità del mormorio è inversamente proporzionale alla grandezza dello shunt; più piccolo è lo shunt, più forte è il mormorio e viceversa.
• Un soffio sistolico decrescente (precoce) può indicare un VSD piccolo e di chiusura. C’è un flusso diminuito nell’ultima parte della sistole e non si sente alcun mormorio.
• Un soffio apicale medio-diastolico (rombo) può essere sentito a causa di un aumento del flusso attraverso la valvola mitrale (stenosi mitralica relativa). Ciò indica che il VSD è abbastanza grande da causare un eccessivo flusso sanguigno polmonare e questo indica clinicamente insufficienza cardiaca congestizia (CHF). Questo CHF non è dovuto alla disfunzione della pompa come negli adulti, ma a causa dell’aumento del flusso sanguigno polmonare.
• Un soffio diastolico precoce sentito al bordo sternale superiore sinistro in posizione seduta potrebbe essere sentito in un piccolo membranoso o un VSD sopracistale. Ciò indica insufficienza aortica dovuta al prolasso di una delle cuspidi della valvola aortica nel VSD secondario all’aspirazione creata dal getto ad alta velocità (effetto Venturi).
• Un forte P2 con scissione stretta di S2 indica un aumento della pressione vascolare polmonare e resistenza che causerebbe la chiusura precoce della valvola polmonare.
• Un soffio diastolico precoce dovuto all’insufficienza polmonare può essere sentito se si sviluppa ipertensione polmonare.
• L’ipertensione polmonare diminuisce il flusso sanguigno polmonare e rende improbabile la CHF (luna di miele prima dello sviluppo della sindrome di Eisenmenger).
• Cardiomegalia ed epatomegalia possono essere presenti se è presente CHF.
• Le radiografie del torace possono mostrare cardiomegalia e aumento della vascolarizzazione polmonare.
• L’ECG riflette lo stato emodinamico e può mostrare RVH, allargamento atriale sinistro e allargamento ventricolare sinistro (l’ECG non è molto sensibile nel differenziare LVH dalla dilatazione del ventricolo sinistro). L’atrio destro di solito non è influenzato.
• L’ecocardiogramma mostra la posizione, il tipo e la dimensione del VSD. Può anche stimare il gradiente di pressione attraverso il VSD. Gli effetti emodinamici del VSD su diverse camere possono essere chiariti. È anche importante cercare l’insufficienza aortica (specialmente nella VSD membranosa e sovracistale) che può indicare un danno precoce alla valvola aortica.
• Il cateterismo cardiaco è raramente necessario, ma potrebbe misurare la pressione/resistenza polmonare e aiutare a determinare la reattività (e quindi l’operabilità) della vascolarizzazione polmonare in caso di ipertensione polmonare.

Storia naturale

Mentre più della metà dei VSD di piccole e medie dimensioni si chiudono spontaneamente, solo circa il 10% dei VSD di grandi dimensioni si chiudono spontaneamente. Il VSD muscolare si chiude per crescita muscolare. Il VSD membranoso si chiude dal tessuto del volantino della valvola tricuspide vicino che forma un aneurisma che gradualmente ottiene endotelializzato. È improbabile che i VSD in ingresso e supra-cristal (in uscita) si chiudano spontaneamente. Nei pazienti non operati con VSD di grandi dimensioni, la sindrome di Eisenmenger può svilupparsi entro due anni, ma può svilupparsi già da un anno nei pazienti con sindrome di Down. Ciò potrebbe essere attribuito all’aumento della densità vascolare/alveolare e all’aumento della secrezione di endostatina nei pazienti con sindrome di Down.

Gestione

I bambini asintomatici con VSD di piccole o medie dimensioni necessitano solo di cure di supporto, con l’aspettativa che il VSD si chiuda nei primi anni di vita. Se si sviluppa CHF, il trattamento consiste in diuretici, agenti riducenti il postcarico come ACE inibitori e possibilmente digossina. L’insufficienza cardiaca negli shunt da sinistra a destra è dovuta al sovraccarico di volume alla circolazione polmonare. Questo è in contrasto con gli adulti con infarto miocardico in cui l’insufficienza cardiaca è dovuta a disfunzione della pompa. Negli adulti con insufficienza cardiaca, la digossina viene utilizzata per migliorare la funzione della pompa. Tuttavia, se la digossina viene utilizzata nel trattamento di CHF a causa dello shunt da sinistra a destra, funziona principalmente per il suo effetto colinergico per ridurre la frequenza cardiaca. La restrizione fluida dovrebbe essere evitata poichè riduce l’apporto calorico e ritarda la crescita.

Anche l’ossigenoterapia deve essere evitata in quanto è un vasodilatatore polmonare e un vasocostrittore sistemico. Ciò peggiorerebbe lo shunt da sinistra a destra e i sintomi di CHF. I pazienti con CHF persistente o quelli che stanno sviluppando ipertensione polmonare richiedono la chiusura chirurgica del VSD. Se un paziente non è un candidato adatto per la chirurgia, si deve prendere in considerazione il bendaggio dell’arteria polmonare fino a quando l’intervento non può essere eseguito (di solito entro il primo anno di vita). Recentemente le tecniche del trans-catetere sono state usate per chiudere VSD (particolarmente il VSD muscolare).

Anatomia del dotto arterioso patentato

Anatomia

Il dotto arterioso, formato dal 6 ° arco aortico embrionale, collega l’aorta all’arteria polmonare. Normalmente si chiude entro pochi giorni dopo la nascita. Un’elevata tensione di ossigeno e una diminuzione delle prostaglandine endogene sono fattori importanti nell’indurre la chiusura duttale. Per lo stesso motivo, gli inibitori della prostaglandina sintetasi come l’indometacina sono efficaci nell’indurre la chiusura duttale e sono comunemente usati nel periodo neonatale, specialmente nei neonati pretermine.

Figura che mostra un Dotto Arterioso pervio

Fisiopatologia

Errore di chiusura del dotto arterioso porta a cambiamenti emodinamici simili a quelli visti in VSD. La direzione e l’estensione dello shunt nel PDA dipende dalla dimensione del PDA e dalle relative resistenze vascolari sistemiche e polmonari.

Presentazioni cliniche

Il PDA è più comune nelle femmine, nei neonati prematuri, nei pazienti con sindrome di Down e sindrome da rosolia congenita. I sintomi sono simili a quelli trovati in VSD e dipendono dalla dimensione dello shunt e dalla direzione del flusso. Mentre un piccolo PDA è solitamente asintomatico, un grande PDA con significativo shunt da sinistra a destra può portare a CHF e, infine, ipertensione polmonare.

Fare la diagnosi

• Nei bambini più grandi, il PDA produce classicamente un mormorio continuo o “meccanico” dovuto al flusso attraverso lo shunt durante tutto il ciclo cardiaco. Nei neonati, specialmente quelli nati prematuramente, il mormorio può essere sentito solo durante la sistole perché la pressione arteriosa polmonare più alta diminuisce il flusso durante la diastole.
• Un soffio apicale medio-diastolico può essere sentito a causa di un aumento del flusso attraverso la valvola mitrale (stenosi mitralica relativa). Questo di solito significa un grande PDA ed è spesso associato a CHF.
• L’ampia pressione del polso indica un grande shunt da sinistra a destra a causa di un improvviso calo della pressione diastolica.
• In un piccolo PDA, l’ECG è solitamente normale. In un grande PDA, l’ECG dimostrerà l’ipertrofia ventricolare destra, l’allargamento ventricolare sinistro e atriale sinistro a causa del sovraccarico di volume.
• Le radiografie del torace possono mostrare un aumento della vascolarizzazione polmonare e della cardiomegalia a causa dell’allargamento atriale e ventricolare sinistro. La dimensione del cuore potrebbe essere normale se lo shunt è piccolo.

Storia naturale e gestione

PDA di piccole e medie dimensioni spesso si chiudono spontaneamente soprattutto nei neonati a termine. La PDA nei neonati prematuri può richiedere un trattamento con indometacina (nelle prime 2-4 settimane di vita) o una legatura chirurgica. La chiusura del dispositivo transcatetere del PDA è comunemente usata nei bambini più grandi.

Difetti del setto atriale (ASDs)

Anatomia

I difetti del setto atriale coinvolgono molte parti diverse del setto atriale. Il difetto del setto secundum è il più comune e comprende il 6-10% di tutti i CHD. Si trova nella fossa ovalis, nella posizione del forame ovale. Il difetto del setto primum è considerato una forma parziale di difetto del setto atrioventricolare. Gli altri tipi” meno comuni ” di ASD sono il seno venoso e l’un-copertura del seno coronarico.

Figura che mostra un difetto del setto atriale Secundum

Fisiopatologia

Poiché la differenza di pressione tra i due atri è piccola, non viene generata alcuna turbolenza flusso attraverso l’ASD. In ASD da moderati a grandi, la direzione e l’entità dello shunt attraverso l’ASD dipendono dalle relative conformità ventricolari destra e sinistra. Nella prima infanzia, la compliance ventricolare destra è bassa e lo shunt attraverso l’ASD è piccolo. All’aumentare della compliance ventricolare destra, aumenta lo shunt da sinistra a destra. Se la compliance ventricolare destra diminuisce, più tardi nella vita, lo shunt diminuisce. Lo shunt può eventualmente invertire se il paziente sviluppa ipertensione polmonare e sindrome di Eisenmenger. Questo di solito richiede alcuni decenni per svilupparsi.

Presentazione clinica

L’ASD è solitamente asintomatica e in genere si presenta con un soffio al cuore in età prescolare. CHF si sviluppa raramente in pazienti con una grande ASD. L’allungamento atriale destro può causare aritmie atriali. Il sovraccarico di volume prolungato dei polmoni alla fine causa ipertensione polmonare, che può richiedere da 4 a 5 decenni per svilupparsi.

Fare la diagnosi

• Un soffio di eiezione sistolica può essere sentito nell’area polmonare a causa di un aumento del flusso attraverso la valvola polmonare (stenosi polmonare relativa).
• Un soffio medio-diastolico può essere sentito sul bordo sternale inferiore sinistro a causa dell’aumento del flusso attraverso la valvola tricuspide. Questo mormorio è raramente sentito perché l’anello della valvola tricuspide è più grande dell’anello della valvola polmonare. Un soffio della valvola tricuspide indica che il paziente è in CHF a causa di un grande shunt da sinistra a destra.
• Nessun soffio si sviluppa a causa del flusso attraverso l’ASD poiché c’è solo un gradiente di pressione minimo tra i due atri e non viene generata alcuna turbolenza.
• Un’ampia scissione di S2 è dovuta alla chiusura ritardata di P2 secondaria all’aumento del flusso attraverso la valvola polmonare.
• La divisione di S2 è “fissa” e non varia con la respirazione. Ciò è dovuto agli effetti diminuiti del ciclo respiratorio sul volume ventricolare destro. In inspirazione, il ritorno venoso all’atrio destro aumenta e impedisce lo shunt da sinistra a destra attraverso l’ASD. All’espirazione, il ritorno venoso all’atrio destro diminuisce e lo shunt attraverso l’ASD aumenta. In entrambi i casi, il volume di sangue nel ventricolo destro è aumentato e rimane invariato sia nell’inspirazione che nell’espirazione.
• L’ECG può dimostrare l’allargamento atriale destro, il ritardo della conduzione ventricolare destra (blocco di branca destro incompleto), la dilatazione ventricolare destra e la deviazione dell’asse destro.
• La radiografia del torace mostra un aumento della vascolarizzazione polmonare, dell’atrio destro e dell’allargamento ventricolare destro.

Gestione

La maggior parte dei pazienti con ASD sono asintomatici e non è necessaria alcuna gestione medica specifica. La gestione medica (come in VSD) può essere necessaria se è presente CHF. La chiusura del Trans-catetere è il metodo preferito di chiusura del secundum ASDs. La chiusura chirurgica può essere necessaria in pazienti con ASD secundum grande che non è suscettibile di chiusura trans-catetere o altri tipi di ASD in quanto è improbabile che si chiudano spontaneamente.

Atrioventricolare Difetto (AVSD)

Figura che Mostra un Difetto del Setto Atrioventricolare

AVSD si verifica nel 2% di tutte le malattie cardiovascolari ed è più prevalente in pazienti con la Sindrome di Down. Il quaranta percento dei bambini con sindrome di Down ha CHD e il 40% dei difetti sono forme di AVSD

Anatomia

Il difetto del setto atrioventricolare è anche noto come difetto del cuscino endocardico (ECD) e canale atrioventricolare (AVC). Consiste in una varietà di difetti nei cuscini endocardici che formano la parte inferiore del setto atriale, la parte superiore (ingresso) del setto ventricolare e le parti mediali delle valvole AV.

Ci sono 4 tipi possibili:

a) AVSD parziale (primum ASD) consiste in un difetto nella parte inferiore del setto atriale ed è solitamente associato a una fessura nel foglietto mitralico anteriore che causa insufficienza mitralica. Il setto ventricolare è solitamente intatto.

b) L’AVSD completo ha un difetto che si estende dalla parte inferiore del setto atriale alla parte superiore (ingresso) del setto ventricolare. Le valvole mitrale e tricuspide perdono i loro punti di ancoraggio nel setto ventricolare e sono invece attaccate l’una all’altra, formando una valvola AV comune che sovrasta il setto ventricolare.

c) AVSD intermedio è simile all’AVSD completo ma ha 2 valvole AV con un ASD primum e un VSD di ingresso grande.

d) L’AVSD transitorio è simile all’AVSD intermedio ma il VSD è piccolo.

Fisiopatologia

La fisiopatologia dipende dalla lesione predominante (atriale vs ventricolare). C’è uno shunt da sinistra a destra a livello atriale a causa di un aumento della conformità relativa del ventricolo destro che porta all’allargamento atriale destro. L’allargamento atriale sinistro si verifica a causa dell’insufficienza mitralica secondaria alla fessura della valvola mitrale. C’è un grado variabile di ipertensione polmonare poichè il sistema vascolare polmonare è esposto al volume di sangue in eccesso alle più alte pressioni. L’ipertensione polmonare può svilupparsi nei primi due anni nei pazienti normali e nel primo anno nei pazienti con sindrome di Down.

Presentazioni cliniche

La presentazione clinica di AVSD è variabile e dipende dalla dimensione del difetto e dal grado dello shunt da sinistra a destra. I pazienti con AVSD completa di solito presentano insufficienza cardiaca congestizia nelle prime settimane di vita, mentre quelli con AVSD parziale (primum ASD) possono essere completamente asintomatici.

I sintomi di CHF includono scarsa alimentazione, mancanza di respiro, diaforesi durante l’alimentazione e scarso aumento di peso. La cianosi lieve può raramente svilupparsi a causa dello shunt da destra a sinistra a causa di una maggiore resistenza polmonare o a causa del flusso preferenziale del sangue venoso dall’IVC all’atrio sinistro.

Fare la diagnosi

• I risultati fisici sono variabili e dipendono dalla presenza o dall’assenza di insufficienza cardiaca congestizia. Il precordio può essere iper-dinamico e l’apice cardiaco può essere spostato inferiormente e verso sinistra.
• Anche i risultati auscultatori sono variabili e possono includere un soffio di eiezione sistolica dovuto all’aumento del flusso attraverso la valvola polmonare con scissione ampia e fissa di S2 come in ASD. Un forte, singolo S2 indica ipertensione polmonare.
• Ulteriori risultati auscultatori includono un soffio medio-diastolico al bordo sternale inferiore sinistro a causa di un aumento del flusso attraverso la valvola tricuspide, un soffio olosistolico apicale che si irradia all’ascella sinistra a causa di insufficienza mitralica e un soffio olosistolico di VSD.
• L’ECG è caratterizzato da una deviazione dell’asse sinistro dovuta allo spostamento inferiore e posteriore del nodo AV (anatomico). Può anche mostrare ipertrofia ventricolare destra (a causa dell’aumento della pressione), allargamento atriale destro e LVH. Può essere presente un intervallo PR prolungato (blocco cardiaco di primo grado) probabilmente dovuto ad una conduzione anomala del nodo AV.
• La radiografia del torace mostra vari gradi di cardiomegalia e aumento della vascolarizzazione polmonare.
• L’ecocardiografia è utile per dimostrare le lesioni anatomiche e le anomalie associate. È essenziale valutare l’integrità delle valvole AV.

ECG che mostra superior asse QRS deviazione (negativo in avF) e ventricolare destra

ipertrofia AVSD

Gestione

CHF, se presente, è gestito con diuretici, ACE-inibitori, e, occasionalmente, digossina. Una formula ad alta densità calorica dovrebbe essere usata senza restrizione fluida.

Quasi tutti i pazienti con AVSD avranno bisogno di un intervento chirurgico. I tempi dell’intervento dipendono dalle dimensioni del paziente, dalla presenza di CHF, dalla risposta alla gestione medica e dalla presenza o assenza di ipertensione polmonare. Nei pazienti asintomatici con AVSD parziale, la chirurgia può essere ritardata fino all’età prescolare. La chirurgia correttiva viene solitamente eseguita in pazienti sintomatici con CHF intrattabile nei primi mesi di vita. Anche nei pazienti che rispondono alla gestione medica, la presenza della sindrome di Down richiede un intervento chirurgico precoce per prevenire lo sviluppo di ipertensione polmonare. Se la chirurgia non può essere eseguita in un paziente sintomatico, il bendaggio arterioso polmonare può aiutare a limitare il flusso sanguigno polmonare fino a quando non è possibile la riparazione chirurgica.