La mutazione del gene della protrombina è una condizione ereditaria che aumenta la possibilità di una persona di formare coaguli di sangue. È noto come un tipo di trombofilia o disturbo della coagulazione del sangue ed è uno dei secondi disturbi della coagulazione del sangue ereditari più comuni. La maggior parte delle persone con mutazione del gene della protrombina non sviluppa mai coaguli di sangue anormali.

Quali sono i sintomi della mutazione del gene della protrombina?

Molti pazienti con una mutazione del gene della protrombina non manifestano mai sintomi. Se un paziente ha un coagulo, lui o lei può essere testato per questo e altri disturbi della coagulazione del sangue.

I sintomi di coaguli di sangue variano a seconda di dove si trova il coagulo. Coaguli di sangue nel cervello possono causare disturbi visivi, debolezza, convulsioni o disturbi del linguaggio. Coaguli di sangue nel braccio o nella gamba possono causare dolore improvviso, gonfiore o tenerezza. Un coagulo di sangue nel polmone può causare dolore toracico acuto, polso rapido, tosse sanguinante, mancanza di respiro, sudorazione o febbre. Un coagulo di sangue nell’addome può causare forti dolori addominali, vomito o diarrea.

Come viene diagnosticata la mutazione del gene della protrombina?

Un medico può sospettare la mutazione del gene della protrombina se un paziente ha avuto uno o più episodi di trombosi o coaguli di sangue. Gli esami del sangue e i test genetici possono identificare e confermare la mutazione del gene della protrombina.

Come viene trattata la mutazione del gene della protrombina?

Come con altri disturbi della coagulazione del sangue, i pazienti possono ricevere farmaci per aiutare a prevenire la coagulazione in periodi ad alto rischio come gravidanza, chirurgia maggiore, riposo a letto prolungato o inattività o trauma. Richiederebbero anche cicli di trattamento più prolungati dopo un episodio di coagulazione.

Il farmaco può essere continuato indefinitamente. Uno stile di vita sano è fortemente incoraggiato come un modo per prevenire coaguli di sangue e altre complicazioni.

Quali risultati sono disponibili presso i bambini per quelli con diagnosi di mutazione del gene della protrombina?

La stragrande maggioranza dei bambini diagnosticati e trattati per la mutazione del gene della protrombina può aspettarsi di vivere una vita normale. L’obiettivo per questi pazienti è prevenire i coaguli di sangue.

Informazioni sul trattamento presso i bambini per la mutazione del gene della protrombina

Presso il Minnesota dei bambini, il bambino ha un team di esperti sanitari per diagnosticare e trattare disturbi come la mutazione del gene della protrombina. Parte di quel team include educatori sanitari che aiuteranno la tua famiglia a riconoscere i segni e i sintomi di un coagulo in modo da poter cercare un trattamento immediato e prevenire gravi complicazioni.

La costante assistenza di follow-up può aiutare il bambino a gestire con successo questa diagnosi nel corso della sua vita.

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Se sei un professionista della salute alla ricerca di informazioni di consultazione o di riferimento, si prega di chiamare l’accesso medico dei bambini al numero 1-866-755-2121 (numero verde).