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Circa pseudopseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP)

L’ipoparatiroidismo è una circostanza medica rara in cui il corpo non può produrre abbastanza ormone paratiroideo (PTH) dalle ghiandole paratiroidi.

PTH regola la quantità di fosfato e calcio nel sangue controllando come il corpo assorbe il calcio durante la digestione e la rottura del tessuto osseo. Senza PTH, o quando il corpo non può rispondere al PTH, i livelli ematici di calcio diventano molto bassi e aumentano i livelli di fosfato.

Le persone con pseudoipoparatiroidismo (PHP) producono quantità normali di PTH, ma mancano dei recettori che rispondono al PTH.

Lo pseudoipoparatiroidismo (pseudo-PHP, chiamato anche osteodistrofia ereditaria di Albright) è una malattia ereditaria rara che ha sintomi molto simili al PHP. Questi includono bassa statura, obesità, dita delle mani e dei piedi insolitamente brevi, nonché anomalie scheletriche, tra gli altri sintomi.

Che cosa causa pseudo-PHP?

Mutazioni in un gene chiamato GNAS, che fornisce le istruzioni necessarie per fare una porzione del recettore che riconosce i segnali PTH, causano pseudo-PHP. Tuttavia, non è chiaro perché alcune mutazioni possono causare PHP e alcuni causano pseudo-PHP. I ricercatori pensano che la differenza tra le due condizioni sia l’imprinting parentale — l’etichettatura di geni e cromosomi da ciascun genitore che regola come funziona il gene.

Lo pseudo-PHP è una malattia ereditabile?

Pseudo-PHP può essere ereditato, anche se alcuni casi possono verificarsi a causa di mutazioni spontanee.

I pazienti ereditano pseudo-PHP in modo dominante. Ciò significa che sviluppano la malattia anche se ereditano una singola copia di una mutazione che causa la malattia. Tuttavia, i pazienti ereditano pseudo-PHP solo dai loro padri. Se ereditano la mutazione genetica dalle loro madri, sviluppano PHP.

Come lo diagnosticano i medici?

I medici possono diagnosticare pseudo-PHP con esami del sangue per misurare i livelli di calcio, fosforo e PTH per escludere altre forme di PHP.

L’imaging a raggi X può rilevare anomalie ossee. I medici di solito confermano la diagnosi con test genetici, alla ricerca di mutazioni nel gene GNAS.

Come lo trattano i medici?

Non esiste un trattamento specifico per pseudo-PHP, ma ci sono modi per gestire la condizione così come i disturbi correlati.

Ultimo aggiornamento: agosto. 14, 2020

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Le notizie sull’ipoparatiroidismo sono strettamente un sito web di notizie e informazioni sulla malattia. Non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento. Questo contenuto non è destinato a sostituire la consulenza medica professionale, la diagnosi o il trattamento. Sempre chiedere il parere del proprio medico o altro operatore sanitario qualificato con tutte le domande che si possono avere per quanto riguarda una condizione medica. Non trascurare mai la consulenza medica professionale o il ritardo nella ricerca a causa di qualcosa che hai letto su questo sito.

  • Dettagli d’Autore

Emily conseguito un Ph. D. in Biochimica presso l’Università dello Iowa ed è attualmente uno studioso post-dottorato presso l’Università del Wisconsin-Madison. Si è laureata con un Master in chimica presso il Georgia Institute of Technology e ha conseguito una laurea in Biologia e chimica presso l’Università dell’Arkansas Centrale.Emily è appassionata di comunicazione scientifica e, nel tempo libero, scrive e illustra storie per bambini.
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Özge ha un MSc. in Genetica molecolare presso l’Università di Leicester e un dottorato di ricerca in Biologia dello sviluppo presso la Queen Mary University di Londra. Ha lavorato come ricercatore post-dottorato presso l’Università di Leicester per sei anni nel campo della neurologia comportamentale prima di passare alla comunicazione scientifica. Ha lavorato come responsabile della comunicazione di ricerca presso un ente di beneficenza con sede a Londra per quasi due anni.

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Emily conseguito un Ph. D. in Biochimica presso l’Università dello Iowa ed è attualmente uno studioso post-dottorato presso l’Università del Wisconsin-Madison. Si è laureata con un Master in chimica presso il Georgia Institute of Technology e ha conseguito una laurea in Biologia e chimica presso l’Università dell’Arkansas Centrale.Emily è appassionata di comunicazione scientifica e, nel tempo libero, scrive e illustra storie per bambini.

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