Circa pseudopseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP)
L’ipoparatiroidismo è una circostanza medica rara in cui il corpo non può produrre abbastanza ormone paratiroideo (PTH) dalle ghiandole paratiroidi.
PTH regola la quantità di fosfato e calcio nel sangue controllando come il corpo assorbe il calcio durante la digestione e la rottura del tessuto osseo. Senza PTH, o quando il corpo non può rispondere al PTH, i livelli ematici di calcio diventano molto bassi e aumentano i livelli di fosfato.
Le persone con pseudoipoparatiroidismo (PHP) producono quantità normali di PTH, ma mancano dei recettori che rispondono al PTH.
Lo pseudoipoparatiroidismo (pseudo-PHP, chiamato anche osteodistrofia ereditaria di Albright) è una malattia ereditaria rara che ha sintomi molto simili al PHP. Questi includono bassa statura, obesità, dita delle mani e dei piedi insolitamente brevi, nonché anomalie scheletriche, tra gli altri sintomi.
Che cosa causa pseudo-PHP?
Mutazioni in un gene chiamato GNAS, che fornisce le istruzioni necessarie per fare una porzione del recettore che riconosce i segnali PTH, causano pseudo-PHP. Tuttavia, non è chiaro perché alcune mutazioni possono causare PHP e alcuni causano pseudo-PHP. I ricercatori pensano che la differenza tra le due condizioni sia l’imprinting parentale — l’etichettatura di geni e cromosomi da ciascun genitore che regola come funziona il gene.
Lo pseudo-PHP è una malattia ereditabile?
Pseudo-PHP può essere ereditato, anche se alcuni casi possono verificarsi a causa di mutazioni spontanee.
I pazienti ereditano pseudo-PHP in modo dominante. Ciò significa che sviluppano la malattia anche se ereditano una singola copia di una mutazione che causa la malattia. Tuttavia, i pazienti ereditano pseudo-PHP solo dai loro padri. Se ereditano la mutazione genetica dalle loro madri, sviluppano PHP.
Come lo diagnosticano i medici?
I medici possono diagnosticare pseudo-PHP con esami del sangue per misurare i livelli di calcio, fosforo e PTH per escludere altre forme di PHP.
L’imaging a raggi X può rilevare anomalie ossee. I medici di solito confermano la diagnosi con test genetici, alla ricerca di mutazioni nel gene GNAS.
Come lo trattano i medici?
Non esiste un trattamento specifico per pseudo-PHP, ma ci sono modi per gestire la condizione così come i disturbi correlati.
Ultimo aggiornamento: agosto. 14, 2020
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