Un recente articolo del Wall Street Journal, il test IVF stimola un dibattito sugli embrioni “mosaico”, discute le categorie di embrioni, normali, anormali e mosaico mediante test genetici, noti come screening genetico preimpianto (PGS) quando sottoposti a fecondazione in vitro.

La maggior parte delle cliniche e dei laboratori di fertilità classifica gli embrioni come “normali” (euploidi) o “anormali” (aneuploidi). Mentre gli embrioni indicati come ” normali “sono approvati per l’impianto, gli embrioni” anormali” non lo sono e gli embrioni mosaico sono sconosciuti. Gli embrioni di mosaico hanno sia cellule normali che anormali. La maggior parte delle cliniche per la fertilità e gli esperti non trasferiscono o raccomandano questo a causa del rischio di aborto spontaneo, possibile aumento del rischio di disturbi della nascita insieme a tassi di impianto più bassi.

Solo di recente gli embrioni di mosaico sono stati realizzati con tecnologie avanzate. Secondo uno studio di Fertility and Sterility a gennaio, circa un terzo degli embrioni di mosaico si è sviluppato in un bambino sano, anche se la dimensione dello studio era piccola e il test genetico dei bambini non è stato eseguito.

Consapevolezza del paziente degli embrioni di mosaico

Sumathi Reddy, l’autore dell’articolo del WSJ, ha citato che molte delle aziende di test genetici in tutto il paese (da San Francisco al New Jersey) ea livello internazionale non forniscono informazioni sul mosaico alle loro cliniche della fertilità. Alcuni medici riportano il mosaicismo, ma la maggior parte delle cliniche per la fertilità non trasferisce il mosaico, solo se non ci sono altri embrioni. Una politica di utilizzo “anormale” avrebbe bisogno di rilasci legali e rinunce da parte dei pazienti al fine di impiantarli.

Nella storia del Wall Street Journal, la famiglia ha deciso di trasferire i due embrioni che avevano anche se i risultati PGS hanno mostrato uno come indeterminato e uno come mosaico. Il ragionamento della famiglia era che uno dei consulenti li aveva informati che ” alcune donne avevano trasferito embrioni di mosaico e avevano avuto bambini sani. La coppia ora ha due ragazze sane che hanno dato tanta gioia e un motivo per andare avanti.”

L’osservazione chiave è che esiste una possibilità di genitorialità con embrioni mosaico. Molte donne che avevano trasferito embrioni classificati come mosaico possono continuare ad avere bambini sani. PGS e diagnosi genetica preimpianto (PGD) tecniche dovrebbero essere fatte da un medico altamente qualificato, come Dr. Lori Arnold dalla California Center for Reproductive Medicine (CACRM) a San Diego, CA, che può fornire approfondimenti sulle possibilità di una gravidanza di successo e le possibilità di malattie genetiche.

La politica di CACRM segue le linee guida PGDIS in modo tale che i mosaici siano considerati trasferiti se non ci sono embrioni euploidi (normali) e la coppia è stata sottoposta a consulenza genetica per comprendere i potenziali rischi del trasferimento di un embrione di mosaico.