Hai notato i sintomi per un po ‘ di tempo. Forse li hai avuti fin dall’infanzia, e dottore dopo dottore è stato mistificato. O forse i sintomi sono iniziati nella tua vita adulta, diventando gradualmente più evidenti. Sei andato dal tuo medico ma non sono sicuro di cosa fare.

Hai una malattia non diagnosticata, forse anche rara. Ma dove vai a chiedere aiuto? E come si ottiene una diagnosi? Ecco tutto quello che devi sapere.

Che cos’è una malattia non diagnosticata?

Una malattia non diagnosticata è uno o più problemi medici che i medici non sono stati in grado di identificare una causa per.

Spesso, questo significa che la malattia di base è rara, motivo per cui nessuno è stato in grado di identificarla. Altre volte, è semplicemente un gruppo non comune di sintomi per una malattia più comune, o un gruppo di problemi che in realtà appartengono a due o tre diverse malattie, dice il dottor Gail Jarvik, un genetista medico che guida la clinica di medicina genetica presso l’University of Washington Medical Center.

Inoltre, “a volte puoi spiegare parti della condizione di qualcuno e non altre parti”, dice.

Che cos’è una malattia rara?

Se meno di 200.000 persone ne sono colpite, una malattia è considerata rara, secondo il National Institutes of Health (NIH).

Tuttavia, poiché ci sono almeno 7.000 malattie rare identificate, avere una malattia rara in generale non è in realtà così, er, rara. Il NIH stima che fino a 30 milioni di americani hanno una malattia rara.

Le condizioni rare possono coinvolgere una vasta gamma di sintomi e interessare molte diverse parti del corpo. Possono includere cose come malattie autoimmuni; malattie rare del sangue; malattie che colpiscono parti specifiche del corpo, come gli occhi o il cuore; malattie che colpiscono più parti del corpo; e anche malattie causate da un parassita o virus.

“Potrebbe essere causato da geni, dall’ambiente o da qualche interazione tra i due. Le malattie possono essere di qualsiasi sistema di organi”, spiega Jarvik.

In che modo i medici cercano di trovare una diagnosi?

Cercare di perfezionare una diagnosi per una condizione rara può comportare molte cose: valutazione approfondita, test genetici e di altro tipo, imaging, revisione della cartella clinica e interviste di persona ed esami fisici, nonché valutazioni di familiari che condividono sintomi simili.

Jarvik fa queste cose nella sua pratica medica, ma anche come co-lead del Pacific Northwest Undiagnosed Diseases Network, parte di un programma nazionale guidato dal NIH per aiutare le persone con condizioni non diagnosticate ottenere risposte così come per un’ulteriore comprensione scientifica della malattia.

Attraverso il programma, il team di Jarvik pianifica un lavoro ancora più rigoroso per identificare anomalie genetiche che potrebbero causare malattie.

A volte, ottenere una diagnosi è possibile solo a causa dei progressi nella conoscenza medica e la tecnologia, Jarvik dice.

Oltre ai test genetici e medici standard per le malattie rare, il programma offre ai pazienti test basati sulla ricerca che coinvolgono non solo la corrispondenza dei sintomi con condizioni mediche rare già identificate, ma anche la ricerca di condizioni completamente nuove.

Medici e ricercatori possono dare un’occhiata dettagliata alla biochimica unica di qualcuno, incluso il loro corredo genetico, sia il DNA che l’RNA, e cose come le proteine.

“La rete di malattie non diagnosticate ha un intero programma di organismi modello, quindi se troviamo un cambiamento genetico in qualcuno che pensiamo sia associato alla condizione, abbiamo risorse per mettere quel cambiamento in un modello per vedere se effettivamente cambia il sistema in quell’organismo. Ci aiuta a capire se questa è una causa nei nostri pazienti”, spiega.

A volte il test non è nemmeno necessario; una diagnosi può essere fatta semplicemente da una revisione estremamente approfondita delle cartelle cliniche o dalla consultazione con altri esperti.

È un processo molto completo e individualizzato. E con la tecnologia avanzando su base giornaliera, c’è sempre spazio per nuove scoperte, Jarvik dice.

” Alcuni dei pazienti in cui possiamo fare una diagnosi ora, non si poteva fare una diagnosi anni fa; la tecnologia o la comprensione medica non esistevano”, dice.

Cosa devo fare se non riesco a ottenere una diagnosi?

Se pensi di avere una malattia di base che non è stata diagnosticata, puoi chiedere al tuo fornitore di cure primarie un rinvio a uno specialista. E se tu o il tuo medico sospettate che la malattia potrebbe essere genetica, puoi sempre fissare un appuntamento in una clinica di genetica medica.

La cattura? Le compagnie di assicurazione non sono in grado di coprire i costi di nuovi test, Jarvik dice.

È qui che entra in gioco la rete delle malattie non diagnosticate. Se sei accettato nel programma, la maggior parte delle spese saranno coperte, comprese quelle per viaggi, valutazione e test.

L’iscrizione al programma include anche benefici che non sono disponibili in una clinica, come i metodi di test basati sulla ricerca.

Una cosa importante da notare è che la rete di malattie non diagnosticate considera solo le persone che hanno sintomi scientificamente osservabili, dice Jarvik. Le persone con cancro sono ammissibili solo per il programma se il cancro non è la loro ragione principale per essere visto. Entrambe queste regole sono state messe in atto dal NIH.

“Sfortunatamente ciò significa che non possiamo diagnosticare cose più soggettive, come il dolore o la depressione”, dice.

Anche i bambini con condizioni misteriose possono iscriversi al programma. Il co-lead di Jarvik, la dottoressa Katrina Dipple, supervisiona la parte pediatrica della rete di malattie non diagnosticate presso Seattle Children’s.

Per candidarsi, è necessario inviare una lettera dal proprio medico che indirizzi la propria storia medica.

Può sembrare un po ‘ imbarazzante chiedere al medico di indirizzarti altrove, ma alla fine il loro obiettivo è quello di aiutarti, quindi dovrebbero essere a bordo, dice Jarvik.

La realtà è che molti medici di assistenza primaria non hanno le conoscenze specialistiche — o l’accesso a laboratori di ricerca e attrezzature — che gli specialisti fanno, Jarvik dice. Questo non significa che il medico non è bravo nel loro lavoro.

“Spero che i pazienti non abbiano paura di porre la domanda al loro medico,’ Può l’esperto aiutare?'”dice.

Come sono i risultati?

È importante notare che anche con programmi specializzati come la rete di malattie non diagnosticate, alcune persone non otterranno ancora risposte, almeno non subito. Ma altri lo faranno.

“Con una diagnosi, puoi cambiare il trattamento di qualcuno e migliorare la loro salute e vita. A volte non puoi farlo e stai solo dando loro una spiegazione. Ma questo aiuta le persone a ottenere un’assicurazione per coprire le cure e ottenere servizi sociali ed educativi”, afferma Jarvik.

Cita un esempio di un paziente che non ha potuto ottenere la copertura della disabilità di cui aveva bisogno fino a quando non le era stata diagnosticata; e un altro paziente, un bambino, che ha ottenuto il supporto in classe solo quando è stata fatta una diagnosi, anche se la sua famiglia aveva chiesto aiuto prima.

Una diagnosi può eliminare il dubbio e aiutare le persone a trovare una comunità di altri individui che condividono esperienze simili. Può anche portare sollievo ai genitori.

“Ho fatto piangere i genitori dopo la diagnosi perché hanno portato questo fardello pensando che i problemi di salute del loro bambino fossero colpa loro”, dice Jarvik.

I benefici per la diagnosi vanno oltre l’individuo e anche la famiglia.

Jarvik usa l’esempio delle statine, ora-farmaci comuni che aiutano a ridurre il colesterolo e prevenire infarto e ictus. I farmaci sono stati scoperti solo dopo che i ricercatori hanno studiato i disturbi del colesterolo che sono stati trasmessi nelle famiglie, scoprendo la biologia sottostante del controllo del colesterolo.

“Le persone con disturbi rari sono la chiave per aiutarci a capire come il genoma influenza la nostra salute. Quando troviamo un cambiamento genetico associato a una condizione, questo ci aiuta a capire la biologia degli esseri umani. E ci dà la promessa per i trattamenti e le cure futuri, ” dice.