Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) factsheet
Non esiste un trattamento curativo generale per l’OPMD. Tuttavia, i due problemi più importanti-ptosi e disfagia – possono essere aiutati dalla gestione medica.
La gestione della ptosi
L’elevazione chirurgica delle palpebre può avere molto successo – diverse procedure sono possibili e dovrebbero essere adattate all’individuo. Nessuna delle procedure è importante, ma piuttosto delicata e laboriosa. L’obiettivo è quello di preservare la simmetria e consentire la visione ripristinata pur consentendo la chiusura degli occhi. Come molte procedure, queste sono meglio eseguite da un chirurgo con un interesse in questa forma di chirurgia, spesso un chirurgo oculoplastico.
Gestione della disfagia
La disfagia lieve può essere aiutata da un’adeguata attenzione alla coerenza della dieta e da strategie insegnate da un logopedista (spesso chiamato logopedista – SALE). Gli integratori alimentari possono essere consigliati da un dietologo se c’è perdita di peso. Nella disfagia più fastidiosa, perché lo sfintere esofageo superiore può ostruire la deglutizione debole, lo stretching o il taglio di questo muscolo spesso aiuta, almeno per un po’. Ciò si ottiene allungando il muscolo con un dilatatore o tagliandolo in un’operazione chiamata miotomia cricofaringea. Un effetto simile ma temporaneo può essere prodotto con l’iniezione della tossina botulinica (“Botox”). La scelta della procedura è spesso dettata da competenze e strutture locali tanto quanto la preferenza del paziente.
Se la disfagia per molti anni non risponde a tali misure e progredisce nella prevenzione di un’alimentazione adeguata, o c’è il rischio di polmonite da aspirazione, possono essere utilizzati metodi alternativi di alimentazione. Il più accettabile, a lungo termine, è una gastrostomia. Questa è un’operazione minore per passare un tubo attraverso la parte anteriore dell’addome direttamente nello stomaco. In questi giorni questo è spesso ottenuto da un PIOLO (gastrostomia percutanea), o un RIG (gastrostomia radiograficamente inserita). Queste procedure relativamente minori possono a volte essere fatte come un caso di giorno.
Una gastrostomia (PEG o RIG) ha diversi vantaggi: garantisce un’adeguata nutrizione e idratazione, riduce la possibilità di polmonite da aspirazione, pur consentendo alle persone con OPMD di ingerire piccole quantità di cibo o bevande se sono in grado. Un PIOLO o un RIG è discreto e può essere nascosto sotto i vestiti.
I medici esperti consigliano di eseguire una gastrostomia prima che la deglutizione diventi molto compromessa. Possono sorgere problemi se viene ritardato fino a quando la disfagia è grave. Un dietista può offrire consigli per quanto riguarda PEG o RIG alimentazione e integratori per aiutare a mantenere un’alimentazione adeguata.
Fisioterapia e ausili assistivi possono essere utili per aiutare a far fronte se si verifica debolezza degli arti. La terapia occupazionale è spesso utile, in particolare se le attività della vita quotidiana sono influenzate dalla debolezza degli arti.
Ulteriori suggerimenti per ridurre i problemi con OPMD includono una vaccinazione antinfluenzale annuale, specialmente per le persone anziane. Nei pazienti con disfagia significativa, si consiglia una pronta valutazione di una tosse produttiva.