Gli scienziati stanno vedendo promettenti risultati iniziali dai primi studi che testano la modifica del gene per disturbi del sangue dolorosi e ereditati che affliggono milioni in tutto il mondo, specialmente i neri.

I medici sperano che il trattamento una tantum, che comporta l’alterazione permanente del DNA nelle cellule del sangue con uno strumento chiamato CRISPR, possa trattare e possibilmente curare l’anemia falciforme e la beta talassemia.

I risultati parziali sono stati presentati sabato in una conferenza dell’American Society of Hematology e alcuni sono stati pubblicati dal New England Journal of Medicine.

I medici hanno descritto 10 pazienti che sono stati rimossi almeno diversi mesi dal loro trattamento. Tutti non hanno più bisogno di trasfusioni di sangue regolari e sono liberi da crisi di dolore che hanno afflitto la loro vita prima.

Victoria Gray, la prima paziente nello studio delle cellule falciformi, aveva sofferto a lungo di forti attacchi di dolore che spesso la mandavano in ospedale.

” Ho avuto dolori dolorosi, dolori acuti, dolori brucianti, lo chiami. Questo è tutto quello che ho conosciuto per tutta la mia vita”, ha detto Gray, 35 anni, che vive a Forest, Mississippi. “Stavo male ovunque il mio sangue scorreva.”

Dal suo trattamento un anno fa, Gray si è svezzata dai farmaci antidolorifici da cui dipendeva per gestire i suoi sintomi.

“È qualcosa che ho pregato per tutta la mia vita”, ha detto. “Prego che tutti abbiano gli stessi risultati che ho ottenuto io.”

La cellula falciforme colpisce milioni, per lo più persone di colore. La beta talassemia colpisce circa una persona su 100.000. L’unica cura ora è un trapianto di midollo osseo da un donatore strettamente abbinato senza la malattia come un fratello, che la maggior parte delle persone non ha.

Entrambe le malattie comportano mutazioni in un gene per l’emoglobina, la sostanza nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo.

Nella cellula falciforme, l’emoglobina difettosa porta a cellule del sangue deformate a forma di mezzaluna che non trasportano bene l’ossigeno. Possono stare insieme e intasare i piccoli vasi, causando dolore, danni agli organi e ictus.

Quelli con beta talassemia non hanno abbastanza emoglobina normale e soffrono di anemia, affaticamento, mancanza di respiro e altri sintomi. I casi gravi richiedono trasfusioni ogni due o cinque settimane.

Il trattamento studiato attacca il problema alle sue radici genetiche.

Nell’utero, i feti fanno un tipo speciale di emoglobina. Dopo la nascita, quando i bambini respirano da soli, viene attivato un gene che istruisce le cellule a cambiare e creare invece una forma adulta di emoglobina. L’emoglobina adulta è ciò che è difettoso nelle persone con una di queste malattie. L’editing CRISPR mira a tagliare il gene di commutazione.

” Quello che stiamo facendo è spegnere quell’interruttore e fare in modo che le cellule pensino di essere tornate in utero, fondamentalmente”, così fanno di nuovo l’emoglobina fetale, ha detto un leader dello studio, il dottor Haydar Frangoul del Sarah Cannon Research Institute di Nashville.

Il trattamento prevede la rimozione di cellule staminali dal sangue del paziente, quindi utilizzando CRISPR in un laboratorio per mettere fuori gioco il gene di commutazione. Ai pazienti vengono somministrati farmaci forti per uccidere le loro altre cellule che producono sangue imperfette. Quindi vengono restituite le proprie cellule staminali alterate in laboratorio.

I risultati di sabato erano sui primi pazienti 10, sette con beta talassemia e tre con anemia falciforme. I due studi in Europa e negli Stati Uniti sono in corso e arruoleranno 45 pazienti ciascuno.

I test finora suggeriscono che l’editing genetico funziona come desiderato senza effetti indesiderati, ha detto Frangoul.

“I risultati preliminari sono estremamente incoraggianti”, ha affermato.

Lo studio è stato sponsorizzato dai creatori della terapia — CRISPR Therapeutics, con sede a Zugo, in Svizzera, e Vertex Pharmaceuticals con sede nel Massachusetts. Alcuni leader di studio si consultano per le aziende.

Separatamente, il Dr. David Williams del Boston Children’s Hospital, affiliato ad Harvard, ha dato risultati parziali da uno studio che ha testato un nuovo tipo di terapia genica che cerca anche di ripristinare la produzione di emoglobina fetale per quelli con cellule falciformi.

Sei pazienti di cui uno di appena 7 anni sono stati sottoposti al trattamento, in cui alcune delle loro cellule staminali del sangue sono state rimosse e alterate in laboratorio per attutire il gene di commutazione dell’emoglobina. Nessuno ha avuto crisi di dolore, cinque dei sei non hanno più bisogno di trasfusioni e tutti hanno emoglobina quasi normale, ha riferito alla conferenza e nella rivista medica.

Sovvenzioni governative pagate per il lavoro. Williams è nominato su un brevetto per la terapia, che Boston Children’s ha concesso in licenza a Bluebird Bio Inc. di Cambridge, Massachusetts. La società ha fornito la terapia per lo studio, che iscriverà 10 persone in tutto per stabilire la sicurezza. È previsto uno studio più ampio per testare l’efficacia.

Williams, che non è stato coinvolto nello studio di Frangoul, ha detto che “convalida questo approccio” di targeting del gene di commutazione dell’emoglobina per affrontare la cellula falciforme.Facebook, Twitter e Instagram.