“È venuta da me con gravi dolori muscolari e colesterolo molto alto, sperando di poterla curare”, ricorda Alan Brown, MD, FACC, membro della Sezione Prevenzione delle malattie cardiovascolari del College e specialista in medicina preventiva. “Così ho eseguito alcuni test, ho chiesto una storia del paziente e ho scoperto che aveva ipercolesterolemia familiare (FH), una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDL).”

” Sapendo che c’era una probabilità del 50/50 che i suoi figli – due figlie sui 30 anni e un figlio di 28 anni-potessero avere FH, ho raccomandato che tutti facessero il test”, continua Brown. “Mi ha detto che nessuno dei suoi precedenti medici aveva menzionato la diagnosi di FH e nessuno aveva suggerito di screening dei suoi figli.”

Brown continua, ” Le ho dato un libretto di educazione paziente da portare a casa e lei ha detto che avrebbe parlato con i suoi figli subito. Le sue figlie sono risultate negative. Suo figlio, un ranger dell ” esercito, aveva recentemente subito diversi esami fisici come parte della sua formazione e pensato che gli esaminatori avrebbero preso qualsiasi disturbo durante quel tempo.”

” Due settimane dopo, è morto per morte cardiaca improvvisa a causa di aterosclerosi coronarica. Aveva FH-qualcosa che avrebbe dovuto essere diagnosticata quando era un bambino.”

Chiedi a qualsiasi cardiologo che vede pazienti con FH eterozigote – una comune malattia ereditaria autosomica dominante – e sentirai numerose storie tragiche di giovani vite perse per una malattia altamente curabile.

I medici precedenti che hanno visto questo paziente con colesterolo LDL marcatamente elevato (LCL-C) sapevano di cercare FH quando LDL era> 190 mg / dl, potrebbero essere stati in grado di salvare il paziente di Brown dal mal di cuore e salvare la vita di suo figlio.

Anche se FH è il disturbo metabolico ereditato più comune, che si verificano in uno su 300 americani, è una condizione in gran parte non diagnosticata. Molti medici nella comunità medica perdere la diagnosi FH perché non sanno di cercarlo.

“È completamente fuori dal radar della gente nella comunità medica e nel paese nel suo complesso”, afferma Samuel Gidding, MD, FACC, membro del Consiglio direttivo della Sezione Prevenzione delle malattie cardiovascolari del College e specialista di medicina preventiva.

“L’FH è incredibilmente comune e può ridurre drasticamente l’aspettativa di vita, ma è anche incredibilmente silenzioso a causa del fatto che il colesterolo gravemente alto non causa sintomi. È tempo di colmare il divario di conoscenza.”

FH, che causa alti livelli di LDL-C, si presenta senza sintomi differenzianti dal colesterolo alto e può essere diagnosticato solo da un profilo lipidico di screening. I pazienti che cercano un trattamento per il colesterolo elevato sono spesso trattati solo per questo senza ulteriori test o valutazione per la storia familiare.

Sebbene la gestione di FH sia la stessa di altre cause di colesterolo alto mancando la diagnosi di FH e iniziando il trattamento troppo tardi nella vita, i membri della famiglia del paziente rimangono vulnerabili agli eventi cardiaci.

“La mancanza di sintomi, aggravata dalla mancanza di consapevolezza, lascia la condizione in gran parte non diagnosticata fino a quando non si verifica un evento precipitante come un attacco di cuore”, aggiunge Gidding. “E a quel punto, potrebbe esserci o meno la possibilità di salvare il paziente.”

In quasi tutti i casi, test e trattamenti precedenti di pazienti con FH avrebbero portato a risultati migliori. Ora è raccomandato dalle linee guida ACC / American Heart Association che tutti i bambini tra i nove e gli 11 anni di età dovrebbero avere test del colesterolo.

Se uno o più genitori hanno il colesterolo alto o sono noti per avere FH, i loro bambini devono essere testati all’età di due-cinque anni con il trattamento con FH a partire dall’età di sette anni.

Sia Brown che Gidding concordano sul fatto che l’FH deve essere trattato precocemente e in modo aggressivo. Raccomandano che quando i medici vedono pazienti con LDL-C elevato, maggiore di 160 mg/dL nei bambini e 190 mg / DL negli adulti, test per FH e testare l’intera famiglia.

“Questa è una condizione molto curabile con le terapie farmacologiche e le statine che sono ora disponibili per noi”, osserva Brown. “La comunità medica detiene il potere di fare la differenza. Una volta che sono consapevoli di questo disturbo incredibilmente comune, possono porre fine alle storie tragiche, come quella del mio paziente, sostenendo test genetici e trattamenti precedenti.”

Argomenti clinici: Aritmie e Clinico di EP, Dislipidemia, Malattia Aterosclerotica (CAD/PAD), SCD/Aritmie Ventricolari, Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, il Metabolismo dei Lipidi, Nonstatins, nuovi Agenti Primaria, Iperlipidemia, Statine

parole chiave: ACC Pubblicazioni, Rivista di Cardiologia, Colesterolo, Colesterolo LDL, Malattia Coronarica, la Morte Improvvisa Cardiaca, Test Genetici, Idrossimetilglutaril-CoA Reduttasi, Ipercolesterolemia, Iperlipoproteinemia di Tipo II, Infarto del miocardio

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