Esistono alcuni test che possono essere utilizzati per cercare prove di PVOD. I test di funzionalità polmonare mostrano spesso uno schema distinto, con volumi polmonari normali o quasi normali e una grave riduzione del trasferimento di gas di monossido di carbonio (“DLCO”). Alcune caratteristiche di una scansione tomografica computerizzata (spesso indicata come TAC) del torace possono aumentare il sospetto di un medico che il PVOD sia presente. Questi includono osservazioni sulla scansione TC del torace di (1)” opacità centrilobulari di vetro smerigliato”, che sono macchie nebbiose negli spazi aerei dei polmoni; (2) linee ispessite nei polmoni chiamate” linee settali”; e (3) linfonodi anormalmente grandi nel mediastino (chiamato ” linfoadenopatia mediastinica.”)

La conferma della diagnosi di PVOD di solito richiede l’esame del tessuto polmonare da parte di un patologo. Tuttavia, una biopsia polmonare può comportare un rischio eccessivo per molti pazienti con ipertensione polmonare avanzata. In questa situazione i medici spesso dipendono dalla TC del torace e dai test di funzionalità polmonare per effettuare una diagnosi presuntiva di PVOD. I medici possono testare le mutazioni EIF2AK4. Per alcuni pazienti, l’identificazione delle mutazioni EIF2AK4 note per causare PVOD conferma la diagnosi di PVOD o PCH senza una biopsia polmonare.

Una diagnosi di PVOD ha importanti implicazioni terapeutiche. In primo luogo, le terapie specifiche per la PAH come l’epoprostenolo non sono generalmente efficaci quanto lo sono per il trattamento della PAH; e possono anche essere dannose se somministrate a un paziente con PVOD. In alcuni pazienti, le terapie PAH come l’epoprostenolo possono causare un rapido accumulo di liquidi nei polmoni (“edema polmonare.”) Attualmente, il miglior trattamento per PVOD è il trapianto polmonare.

Il mio medico dice che ho PCH. Cos’e ‘ questo?

L’emangiomatosi capillare polmonare (PCH) è una malattia che colpisce principalmente i capillari polmonari (piccoli vasi che si trovano tra le arterie e le vene dei polmoni.) I capillari si sovrappongono (o “proliferano”) nel tessuto polmonare. La diagnosi può essere fatta quando i patologi vedono la crescita eccessiva capillare in un campione di biopsia polmonare. Tuttavia, proprio come PVOD, biopsia polmonare spesso pone troppo rischio per i pazienti con ipertensione polmonare avanzata; costringendo il medico a fare una diagnosi provvisoria di PCH.

Sebbene le descrizioni originali di PCH e PVOD identificassero ciascuna come una condizione patologica unica, le prove che queste due condizioni si sovrappongono continuano ad accumularsi. L’evidenza include risultati molto simili di test di funzionalità polmonare, anomalie simili sulle scansioni TC del torace; e osservazioni che i cambiamenti patologici di PVOD e PCH spesso coesistono nello stesso paziente. Come PVOD, mutazioni nel gene EIF2AK4 hanno dimostrato di causare PCH in alcune famiglie. Inoltre, come il PVOD, le terapie PAH, come l’epoprostenolo, possono causare l’accumulo rapido di liquidi nei polmoni (edema polmonare). Allo stato attuale, il trapianto polmonare è la terapia più efficace per i pazienti con PCH; proprio come lo è per PVOD.