Oncomine specifica di test per l’identificazione di clinicamente significative mutazioni somatiche, comprese varianti a singolo nucleotide (SNVs), inserzioni e delezioni (Indels), fusioni del gene e il numero di copie alterazioni (CNAs) da DNA e RNA di 143 cancro geni correlati (>2,500 amplificati) nei tumori solidi, l’utilizzo mirato di next generation sequencing (NGS). I geni interrogati nel test sono classificati per alterazioni genomiche in 73 geni hot spot (con SNVS e Indel), inclusi 49 geni con CNAS focali, come ERBB2, e 23 geni con fusioni note come ALK e ROS1 in NSCLC. Il test comprende anche quattro coppie di 5′, 3 ‘ analisi di squilibrio di espressione per ALK, ROS1, RET e NTRK1. Inoltre, il test fornisce una copertura completa di 26 geni soppressori del tumore.

Il pannello Oncomine Comprehensive è in grado di rilevare fusioni NTRK1, NTRK2 e NTRK3. I pazienti con questo tipo di fusione possono essere eleggibili per larotrectinib, un trattamento recentemente approvato dalla FDA per i cancri di fusione della chinasi del recettore della tropomiosina (TRK).

Oncomine Foglio informativo
Oncomine FAQ

Campione dei Requisiti

1. Formalina-fisso incluso in paraffina (FFPE) campioni
1. Un H&E Slide e 15-20 Senza macchia sezioni sono obbligatori
2. La quantità minima di cellule neoplastiche accettabile è del 20%
2. Risolto Aspirazione con Ago Sottile (FNA) campione
1. Un H&E Slide e 15-20 Senza macchia di sezioni di blocco di celle sono obbligatori
2. La quantità minima di cellule neoplastiche accettabile è del 20%
3. CytoLyt Soluzione
1. Cellule sospese in soluzione CytoLyt o PreservCyt
2. Conservate a temperatura ambiente per non più di 8 giorni

Ordinazione del test

Il pannello di mutazione Oncomine Comprehensive è disponibile in Epic e può essere ordinato da un oncologo. Un patologo o citopatologo può anche ordinare il test direttamente attraverso CoPath.

Disclaimer

Il test completo Oncomine è stato sviluppato e le sue caratteristiche prestazionali sono state determinate dal Clinical Genomics Laboratory, Englander Institute for Precision Medicine/Dipartimento di Patologia e medicina di laboratorio presso Weill Cornell Medicine / New York-Presbyterian Hospital; e approvato dal New York-State Department of Health (NYS-DOH). Questo metodo non è stato eliminato dalla Food and Drug Administration (FDA). La FDA ha stabilito che tale autorizzazione o approvazione non è necessaria.

Le varianti di origine incerta (linea germinale rispetto all’origine somatica) non possono essere determinate in modo inequivocabile in questo test, in modo tale che non siano riportate alterazioni della linea germinale. Se si sospetta una possibile mutazione germinale patogena (ereditata), la consulenza da parte di un consulente genetico certificato dal consiglio sarà raccomandata nella nota.