Pachyonychia congenita è una condizione che colpisce principalmente la pelle e le unghie. I segni e sintomi di questa condizione di solito diventano evidenti entro i primi anni di vita.

Quasi tutti con pachyonychia congenita mostra alcuni segni di distrofia ipertrofica delle unghie, che provoca le unghie e le unghie dei piedi a diventare spessa e di forma anomala. I bambini più colpiti sviluppano anche vesciche e calli molto dolorosi sulla pianta dei piedi e, meno comunemente, sui palmi delle mani. Questa condizione è nota come cheratoderma palmoplantare. Vesciche e calli gravi sui piedi di solito iniziano a formarsi durante l’infanzia quando iniziano a camminare e possono rendere il camminare doloroso o impossibile.

Pachyonychia congenita può avere diverse caratteristiche aggiuntive, che variano tra gli individui affetti. Queste caratteristiche includono macchie bianche e spesse sulla lingua e all’interno delle guance( leucoceratosi orale); urti chiamati cheratosi follicolari che si sviluppano intorno ai follicoli piliferi sui gomiti, ginocchia e giro vita; cisti sotto le ascelle, inguine, schiena o cuoio capelluto; e sudorazione eccessiva sui palmi e sulle piante dei piedi (iperidrosi palmoplantare). Alcuni individui affetti sviluppano anche cisti diffuse chiamate steatocistomi, che sono riempiti con una sostanza oleosa chiamata sebo che normalmente lubrifica la pelle e i capelli. Alcuni bambini con pachyonychia congenita hanno denti prenatali o natali, che sono denti presenti alla nascita o nella prima infanzia. In alcuni casi, pachyonychia congenita può influenzare la casella vocale (laringe ), causando raucedine o problemi respiratori.

I ricercatori hanno usato per distinguere pachyonychia congenita come uno dei due tipi, PC-1 o PC-2, in base alla causa genetica e al modello di segni e sintomi. Tuttavia, quando sono stati identificati individui più colpiti, è diventato chiaro che le caratteristiche dei due tipi si sovrapponevano considerevolmente. Ora i ricercatori preferiscono una descrizione di pachyonychia congenita basata sul gene che viene alterato.