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Peters’ Anomaly

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Anomalia di Peters

L’anomalia di Peters è una malattia in una costellazione di malattie che causa l’opacità corneale dovuta alla disgenesia del segmento anteriore durante lo sviluppo. L’anomalia di Peters può causare un’opacità corneale devastante in un neonato che porta a una grave ambliopia. La diagnosi comporta un attento esame del segmento anteriore e test per altri risultati sistemici che suggerirebbero la sindrome di Peters. Il trattamento prevede un trapianto di cornea che è spesso complicato a causa della giovane età degli affetti.

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Coloboma e altre anomalie del segmento anteriore ICD-9 743.44

Malattia

L’anomalia di Peters è una malattia in una costellazione di malattie che causa l’opacità corneale dovuta alla disgenesia del segmento anteriore (ASD) durante lo sviluppo. È stato conosciuto nel corso degli anni come disgenesia mesodermica primaria della cornea, sinechie anteriori congenite, cheratocono posteriore e sindrome da scissione della camera anteriore. L’anomalia di Peters colpisce l’iride, l’endotelio corneale e la membrana di Descemet portando al tipo I di Peters.Il tipo II di Peters inoltre avrà anomalie della lente e tenderà ad essere bilaterale. il 60% di quelli con anomalia di Peters sono bilaterali. In entrambe le forme, l’opacizzazione della cornea porta ad un effetto ambliogenico su un bambino in via di sviluppo. La sindrome plus di Peters include bassa statura sproporzionata, ritardo dello sviluppo, caratteristiche facciali dismorfiche, malformazione cardiaca, genito-urinaria e del sistema nervoso centrale. Questi risultati sistemici sono osservati fino al 60% dei pazienti. Peters ‘ è anche associato a molte altre patologie oculari tra cui glaucoma, sclerocornea, corectopia, ipoplasia dell’iride, cataratta, sindrome di ICE, aniridia, coloboma dell’iride, vascolarizzazione fetale persistente e microcornea.

Eziologia

L’anomalia di Peters è una malattia che rientra nello spettro della disgenesi del segmento anteriore con la sindrome di Axenfeld-Rieger. Ci sono stati loci di geni multipli che sono stati isolati come causa dell’anomalia di Peters tra cui PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF e MIOC. La varietà di geni coinvolge contribuire al grande spettro di ASD. Sono state segnalate anomalie cromosomiche nel cromosoma 20, nella trisomia 13 e nel cromosoma 11 che contribuiscono a Peters. Peters ‘ può verificarsi sporadicamente, ma è stata riportata ereditarietà dominante e recessiva. Nuovi geni e nuove mutazioni sono attualmente

Inoltre, studi di laboratorio sui topi hanno dimostrato che una carenza di eparan solfato porta a una segnalazione impropria della cresta neurale TGF-β2 che porta a ASD2. La sindrome di Peters plus è una malattia congenita autosomica recessiva che colpisce il gene della glicosiltransferasi simile alla beta-1,3-galattosiltransferasi(B3GALTL)

Fattori di rischio

I neonati prematuri sono a più alto rischio di sviluppo di ACD inclusa l’anomalia di Peters. Inoltre, una carenza di eparan solfato può portare a uno sviluppo anormale della cresta neurale in utero. La sindrome alcolica fetale è stata segnalata come causa di Peters.

Patologia generale

Istologicamente, il tipo I di Peters ha un’assenza della membrana e dell’endotelio di Descemet nell’area dell’opacità corneale con sinechie iridocorneali sottostanti. Lo stroma sovrastante, lo strato di Bowman e l’epitelio sono raramente coinvolti. L’opacizzazione spesso coinvolge la cornea centrale, tuttavia, può interessare l’intera cornea. Il tipo II di Peters avrà anomalie della lente che possono essere viste istologicamente.

L’Atlante della patologia dell’American Academy of Ophthalmology contiene un’immagine di microscopia virtuale dell’anomalia di Peters.

Migrazione della cresta neurale.jpg

Fisiopatologia

Lo sviluppo corneale normale dipende dalla migrazione della cresta neurale che si verifica in 3 onde distintive durante l’embriogenesi per produrre le strutture della camera anteriore. Questo si verifica in genere durante la 7a settimana di gestazione. La prima onda comporta la formazione dell’endotelio corneale mentre le cellule della cresta neurale migrano tra l’ectoderma superficiale e la lente. Le seconde forme d’onda formano le cellule della cresta neurale periferica che migrano tra l’endotelio corneale appena formato e l’ectoderma superficiale per formare i cheratociti che porteranno alla formazione dello stroma corneale. L’onda finale comporta la formazione dello stroma dell’iride. Qualsiasi interruzione della migrazione o separazione della cresta neurale può portare a una disgenesia del segmento anteriore.

Prevenzione primaria

L’anomalia di Peters è un’anomalia in utero di loci genetici multipli che causano disgenesi del segmento anteriore. Non è stata descritta alcuna prevenzione primaria per questo disturbo.

Diagnosi

L’anomalia di Peters è la diagnosi mediante esame del segmento anteriore nei bambini trovati ad avere opacizzazione corneale presente alla nascita. L’ecografia B-scan o la biomicroscopia ad ultrasuoni possono essere utilizzate per esaminare la relazione anatomica tra lente, iride e cornea. Il test genetico di uno dei geni di cui sopra può aiutare a confermare l’anomalia di Peter, ma è classicamente la diagnosi clinicamente.

Storia

I pazienti sono spesso visti inizialmente dal pediatra e hanno trovato un riflesso rosso anormale con un leucoma corneale.

È sul differenziale per le opacizzazioni corneali congenite.

S. T. U. M. P. E. D

  • Sclerocornea
  • lacrime nella distrofia endoteliale di Descemet
  • uclers
  • metabolica
  • di Peters
  • dermoide.

Esame fisico

L’esame del segmento anteriore rivela un’opacizzazione sulla cornea con perdita sottostante di endotelio e membrana di Descemet con edema corneale sovrastante. I fili dell’iride possono essere visti spesso attaccati all’area della cornea opacizzata. Questi fili possono o non possono essere ancora attaccati al corpo dell’iride. La corectopia è spesso presente oltre a una camera anteriore poco profonda. Inoltre, nel tipo II la lente di Peters è tipicamente aderente o strettamente adiacente alla cornea.

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Queste figure mostrano l’opacità stromale all’interno della cornea in un neonato di 1 settimana. Si noti la camera anteriore estremamente superficiale.

Segni

Il segno più comune è un’opacizzazione corneale vista alla nascita.

Sintomi

La diminuzione della vista attraverso il blocco dell’asse visivo centrale a causa dell’opacizzazione corneale porterà alla privazione dell’ambliopia. Inoltre, il paziente può soffrire di glaucoma a causa della probabile malformazione delle strutture angolari e della camera anteriore superficiale.

Diagnosi clinica

Peters ‘ è diagnosticata da caratteristiche cliniche visto su esame segmento anteriore. Il test genetico può essere fatto per caratterizzare altri potenziali coinvolgimento sistemico.

Test di laboratorio

Test genetici per geni e cromosomi di cui sopra.

Diagnosi differenziale

L’anomalia di Peters fa parte di uno spettro di ASD che hanno percorsi di sviluppo simili. Questi includono: anomalia e sindrome di Axenfeld-Rieger, sindrome endoteliale iridocorneale, distrofia polimorfa posteriore, distrofia endoteliale ereditaria congenita e distrofia stromale ereditaria congenita.

Trattamento generale

I trattamenti per l’anomalia di Peters mirano a liberare l’asse visivo centrale per consentire la maturazione visiva. La cheratoplastica penetrante a pieno spessore è l’attuale standard di cura. Iridoplastica per la riforma dell’iride e l’estrazione della cataratta per quelli con coinvolgimento della lente.

Terapia medica

La terapia medica includerebbe il monitoraggio del glaucoma poiché la pressione intraoculare è spesso elevata nei pazienti di Peters a causa della disgenesi delle strutture del segmento anteriore, comprese le strutture angolari.

Follow-up medico

I pazienti con anomalia di Peters devono essere presi in considerazione per un trapianto di cornea per eliminare l’asse visivo centrale non appena possibile dal punto di vista medico. A causa dei problemi sistemici che possono accompagnare l’anomalia di Peters, inclusi difetti cardiaci e del sistema nervoso centrale, consultare la genetica, la cardiologia e la neurochirurgia. Follow-up ravvicinato per la gestione del glaucoma con frequenti esami in anestesia.

Chirurgia

La cheratoplastica penetrante è indicata in Peters ‘ per i neonati. Estrazione della cataratta con vitrectomia anteriore limitata nell’impostazione di una lente opacizzata e adesione lenticolare corneale.

Follow-up chirurgico

Come con qualsiasi innesto corneale, è necessario un follow-up frequente per aiutare a prevenire il fallimento dell’innesto. Nei bambini, il follow – up con frequenti esami in anestesia è garantito per controllare la pressione in quanto questi neonati saranno in immunosoppressione a lungo termine con steroidi topici e ciclosporina per evitare il rigetto. La rimozione completa della sutura entro i primi 2-3 mesi può essere necessaria poiché i pazienti più giovani tendono ad avere una risposta più robusta con neovascolarizzazione corneale lungo i tratti di sutura.

Trattamento per la correzione dello spettacolo e l’ambliopia il trattamento deve essere iniziato il prima possibile.

Complicazioni

Fallimento dell’innesto, infezione e glaucoma indotto da steroidi.

Prognosi

La prognosi per il mantenimento del trapianto chiaro dopo 2 anni è un basso 22% come riportato in uno studio di Rao et al5. A causa della giovane età dei pazienti, si ritiene che il rigetto immunologico sia la causa più comune di fallimento dell’innesto. I tassi di fallimento del trapianto sono stati segnalati per aumentare quando combinato con lensectomia e vitrectomia. Inoltre, quelli con glaucoma preesistente hanno una prognosi visiva più povera.

La prognosi visiva complessiva è scarsa dopo l’innesto corneale con uno studio che ha rilevato che meno di un terzo degli occhi con Peters hanno un’acuità visiva migliore di 20/400. Nello stesso studio, i predittori di poveri risultato visivo, incluso stromali navi e grandi innesti corneali >8mm.

Ulteriori Risorse

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