Discussione

Questo caso suggerisce che la disgeusia nell’atassia ad esordio acuto può costituire una caratteristica clinica importante per aiutare nella diagnosi dell’AAN che presenta senza anomalie DTR o oftalmoplegia esterna. Le lesioni cerebellari della linea mediana sono note per causare atassia troncale (10). La diagnosi differenziale dei casi di atassia sporadica che includono l’atassia troncale può essere complicata, data l’ampia varietà di malattie e condizioni che si presentano con sintomi simili: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. Sebbene il nostro paziente non avesse debolezza degli arti e presentasse DTR normale e conduzione nervosa, l’arto simmetrico e l’intorpidimento periorale combinato con la presenza di disgeusia suggerivano una potenziale diagnosi di neuropatia periferica. Allo stesso modo, la sindrome di Sjögren è caratterizzata da una neuropatia atassica sensoriale dovuta a una compromissione del senso della posizione articolare e disgeusia (15, 17). Nella sindrome di Sjögren, tuttavia, la parestesia è per lo più asimmetrica, segmentale o multifocale, piuttosto che presentarsi come una polineuropatia simmetrica, e di solito si sviluppa nell’arco di diversi mesi o diversi anni (15). Inoltre, la secchezza della bocca è di solito presente per anni prima dell’inizio della disgeusia nella sindrome di Sjögren (17). Dato il decorso non caratteristico dell’evoluzione dei sintomi nel nostro paziente, abbiamo escluso la sindrome di Sjögren come possibile diagnosi. Inizialmente abbiamo considerato l’AAN come una diagnosi basata sulla storia del nostro paziente di insorgenza acuta, infezione delle vie respiratorie superiori e modello di risultati neurologici, e abbiamo fatto la diagnosi finale dopo la conferma della positività per l’anticorpo anti-GQ1b. Sebbene le prove a sostegno di una causa centrale di atassia in MFS siano deboli al momento (18), il nostro paziente ha mostrato un linguaggio leggermente distorto in assenza di paralisi del nervo facciale e paralisi bulbare. Pertanto, in questo caso possono essere considerate anche cause centrali.

I risultati attuali, combinati con quelli delle precedenti segnalazioni riguardanti la presenza di disgeusia nei pazienti affetti da MFS (Tabella) (1, 4-9), suggeriscono che disgeusia può costituire un raro sintomo clinico di MFS. Disgeusia si verifica in circa 0.6-2% pazienti con sindrome di Guillain-Barré (GBS) (19, 20), anche se in precedenza abbiamo scoperto che la disgeusia era presente in 6 su 10 pazienti GBS consecutivi (21). Inoltre, il 20% di questi pazienti si è lamentato spontaneamente di alterazioni del gusto e le dettagliate cartelle cliniche hanno rivelato che il 40% dei pazienti aveva una compromissione del gusto (21). Anche se il nostro paziente ha avuto atassia troncale senza DTR assente/diminuita o anomalie del movimento extraoculare, siamo stati in grado di riconoscere disgeusia nella fase iniziale perché ha segnalato spontaneamente una compromissione del gusto. I precedenti sette casi di MFS che presentavano disgeusia avevano caratteristiche neurologiche tipiche della MFS, tra cui oftalmoplegia esterna, atassia e assenza di DTR (1, 4-9) e sono stati tutti trattati con gammaglobuline per via endovenosa, ad eccezione di un caso (1). Al contrario, sebbene non siamo stati in grado di valutare la presenza di una visione doppia e il movimento extraoculare dell’occhio destro perché il nostro paziente aveva precedentemente perso un occhio, questo caso si presentava con atassia troncale e intorpidimento simmetrico dell’arto e periorale, entrambi spontaneamente migliorati senza immunoterapia. Riteniamo pertanto che il corso del presente caso fosse coerente con AAN. Di conseguenza, la disgeusia può costituire una caratteristica clinica importante per aiutare nella diagnosi di MFS, anche quando la diagnosi è impegnativa, come nei casi di AAN.

Si ritiene che la disgeusia nel GBS derivi da una lesione del ramo timpano della corda del nervo facciale o dal coinvolgimento di una via del gusto accessorio attraverso il nervo trigemino (20). In MFS, Uchibori et al. ha ipotizzato che gli anticorpi anti-GQ1b possano influenzare i nervi periferici associati al gusto e alle papille gustative (5). Nel caso in esame, disgeusia migliorato rapidamente, probabilmente perché i recettori del gusto turnover in appena 10 giorni (6). In alternativa, una via del gusto accessorio attraverso il nervo trigemino può anche essere coinvolta nella disgeusia, poiché il nostro paziente ha mostrato intorpidimento periorale senza paralisi del nervo facciale.

In conclusione, disgeusia in atassia acuta-inizio può costituire una caratteristica clinica importante per aiutare nella diagnosi di AAN, una forma incompleta di MFS. I medici devono esaminare i potenziali disturbi di disgeusia nei pazienti con atassia ad esordio acuto.