Che cos’è la pseudoachondroplasia?

La pseudoacondroplasia è un tipo comune di displasia scheletrica solitamente riconosciuta in un paziente di età compresa tra 2 e 4 anni. È un disordine genetico trasmesso sopra come disordine recessivo (significato da entrambi i genitori) e comprende la sovrapproduzione della proteina oligomerica della matrice della cartilagine.

Quali sono i sintomi della pseudoacondroplasia?

• Altezza è normale alla nascita, ma poi va in meno di un quinto percentile da 2 anni

• Breve estremità

• il Disallineamento degli arti inferiori con un inchino da un lato e knock ginocchio sul lato opposto (di cui all’come una ventosa deformità)

• artrite Precoce nei fianchi, ginocchia e caviglie

Condizioni Ortopediche Comunemente nei Pazienti con Pseudoachondroplasia

condizioni Ortopediche comune tra i pazienti con pseudoachondroplasia includono:

• instabilità Cervicale: un movimento anomalo nel collo che può portare a problemi neurologici

• Cifosi. Arrotondamento della schiena

• Scoliosi. La curvatura della colonna vertebrale

• Sublussazione dell’anca. I fianchi possono uscire dalla presa

Pseduoachondroplasia Diagnosi

Il medico fa la diagnosi di pseudoacondroplasia con una storia medica completa, esame fisico e test diagnostici.
Le procedure diagnostiche possono includere:

• Raggi X del collo, della colonna vertebrale, degli arti inferiori e del bacino

• Artrogrammi. iniezione di colorante in fianchi, ginocchia e caviglia o per valutare la cartilagine per la pianificazione chirurgica

Pseudoachondroplasia Trattamento

il Trattamento per pseudoachondroplasia varia a seconda associato di ortopedia condizioni presenti nel paziente, e possono includere:

• fusione Cervicale con il posizionamento di un alone di instabilità

• Posteriore fusione spinale per la scoliosi e la cifosi

• osteotomia Pelvica per sublussazione dell’anca

• arto Inferiore osteotomie per correggere la parte inferiore della gamba deformità.

• Sostituzione totale delle articolazioni di fianchi e ginocchia