Sindrome di Turner si verifica quando parte o tutto un cromosoma X manca dalla maggior parte o tutte le cellule nel corpo di una ragazza. Una ragazza riceve normalmente un cromosoma X da ciascun genitore. L’errore che porta al cromosoma mancante sembra accadere durante la formazione dell’uovo o dello sperma.

Più comunemente, una ragazza con sindrome di Turner ha solo un cromosoma X. Occasionalmente, può avere un secondo cromosoma X parziale. Poiché manca una parte o tutto un cromosoma, mancano alcuni geni. La perdita di questi geni porta ai sintomi della sindrome di Turner.1

A volte, le ragazze con sindrome di Turner hanno alcune cellule che mancano di un cromosoma X (45,X) e alcune che sono normali. Questo perché non tutte le cellule del corpo sono esattamente le stesse, quindi alcune cellule potrebbero avere il cromosoma, mentre altre potrebbero non esserlo. Questa condizione è chiamata mosaicismo (pronunciato moh-ZEY-uh-siz-uhm). Se il secondo cromosoma sessuale viene perso dalla maggior parte delle cellule di una ragazza, allora è probabile che avrà sintomi della sindrome di Turner. Se il cromosoma manca solo da alcune delle sue cellule, potrebbe non avere sintomi o solo sintomi lievi.