La sindrome associata a SATB2 è una condizione che colpisce diversi sistemi corporei. È caratterizzato da disabilità intellettiva, gravi problemi di linguaggio, anomalie dentali, altre anomalie della testa e del viso (anomalie craniofacciali) e problemi comportamentali. Alcune delle caratteristiche comuni possono essere descritte usando l’acronimo SATB2 (che è il nome del gene coinvolto nella condizione): gravi anomalie del linguaggio, anomalie del palato, anomalie dei denti, problemi comportamentali con o senza anomalie ossee o cerebrali e insorgenza prima dei 2 anni.

Gli individui con sindrome associata a SATB2 hanno in genere disabilità intellettiva da lieve a grave e la loro capacità di parlare è ritardata o assente. Lo sviluppo delle capacità motorie, come rotolare, sedersi e camminare, può anche essere ritardato. Molti individui affetti hanno problemi comportamentali, tra cui iperattività e aggressività. Alcuni mostrano comportamenti autistici, come movimenti ripetitivi. Una personalità felice o troppo amichevole è anche comune tra gli individui con sindrome associata a SATB2. Problemi neurologici meno comuni includono difficoltà di alimentazione e tono muscolare debole (ipotonia) nell’infanzia. Circa la metà degli individui affetti presenta anomalie nella struttura del cervello.

Le più comuni anomalie cranio-facciali in persone con SATB2 associata a sindrome di un arco alto o un’apertura nel tetto della bocca (ad arco alto o palatoschisi), una piccola mascella inferiore (micrognazia), e anomalie dentali, che possono includere anormalmente size o a forma di denti, pulizia extra (soprannumerario) denti, o denti mancanti (oligodontia). Alcune persone con sindrome associata a SATB2 hanno altre caratteristiche facciali insolite, come una fronte prominente, orecchie basse o una vasta area tra il naso e la bocca (un lungo filtro).

Meno comunemente colpiti sono il cuore, i genitali e le vie urinarie (tratto genitourinario), la pelle e i capelli.