La sindrome di Maffucci è una malattia rara che coinvolge l’enchondromatosi multipla e gli emangiomi cavernosi del derma, della sottocute o degli organi interni. Gli enchondromi possono portare a deformità o fratture.

Un uomo di 51 anni a cui è stata diagnosticata la sindrome di Maffucci all’età di 10 anni si è presentato per il curettage di un encondroma e un innesto osseo nella falange prossimale destra del pollice e nel terzo metatarso destro e l’escissione di un grande emangioma sul palmo sinistro. La distribuzione asimmetrica degli encondromi e degli emangiomi era evidente. In particolare, c’erano più emangiomi sulla mano destra (Figura 1) e la radiografia indicava encondromi alla prima, quarta e quinta cifra della mano sinistra e la seconda cifra della mano destra con radiolucenza e distruzione della corteccia. La mano sinistra aveva un aumento dei tessuti molli con emangiomi e fleboliti all’interno (Figura 2A). L’ecografia di questi emangiomi ha rivelato piccole macchie calcificate e lesioni anecogene circostanti (Figura 2B).

La sindrome di Maffucci è una malattia rara riportata per la prima volta nel 1881 ed è caratterizzata da enchondromatosi multipla e emangiomi cavernosi del derma, sottocute o organi interni alla nascita o nella prima infanzia1. Gli encondromi nelle regioni metafisarie delle ossa lunghe possono anche causare deformità e asimmetria degli arti, nonché fratture patologiche1. La sindrome di Maffucci deve essere differenziata dalla malattia di Ollier, che è caratterizzata da enchondromatosis da sola. Entrambe le malattie sono associate a mutazioni somatiche dell’isocitrato deidrogenasi 1 o 22,3,4. Un attento follow-up del paziente è necessario a causa del crescente rischio di tumori maligni, tra cui adnocarcinoma pancreatico, glioma cerebrale e condrosarcoma5. Non è necessaria alcuna assistenza medica se un paziente è asintomatico e l’intervento chirurgico deve essere considerato quando si trattano fratture o neoplasie associate.