Che cos’è la sindrome di Pendred?

La sindrome di Pendred è una malattia genetica che causa la perdita precoce dell’udito nei bambini. Può anche influenzare la ghiandola tiroidea e talvolta crea problemi di equilibrio. La sindrome prende il nome da Vaughan Pendred, il medico che per primo ha descritto le persone con il disturbo.

I bambini nati con la sindrome di Pendred possono iniziare a perdere l’udito alla nascita o quando hanno tre anni. Di solito, il loro udito peggiorerà nel tempo. La perdita dell’udito accade spesso all’improvviso, anche se alcuni individui in seguito riguadagneranno un po ‘ di udito. Alla fine, alcuni bambini con sindrome di Pendred diventano totalmente sordi.

Quasi tutti i bambini con sindrome di Pendred hanno perdita dell’udito bilaterale, il che significa perdita dell’udito in entrambe le orecchie, anche se un orecchio può avere più perdita dell’udito rispetto all’altro.

La perdita dell’udito infantile ha molte cause. I ricercatori ritengono che negli Stati Uniti dal 50 al 60 per cento dei casi siano dovuti a cause genetiche e dal 40 al 50 per cento dei casi derivino da cause ambientali. Gli operatori sanitari utilizzano indizi diversi, come quando inizia la perdita dell’udito e se ci sono differenze anatomiche nelle orecchie, per aiutare a determinare se un bambino ha la sindrome di Pendred o qualche altro tipo di sordità progressiva.

In che modo la sindrome di Pendred influisce su altre parti del corpo?

La sindrome di Pendred può far crescere la ghiandola tiroidea. Una ghiandola tiroidea allargata è chiamata gozzo. La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla nella parte anteriore del collo, appena sopra le clavicole. La tiroide svolge un ruolo importante nel modo in cui il corpo utilizza energia dal cibo. Nei bambini, la tiroide è importante per la normale crescita e lo sviluppo. I bambini con sindrome di Pendred, tuttavia, raramente hanno problemi a crescere e svilupparsi correttamente anche se la loro tiroide è interessata. I loro livelli di ormoni tiroidei sono solitamente normali.

Le persone con sindrome di Pendred sono significativamente più probabili rispetto alla popolazione generale di sviluppare un gozzo nella loro vita, anche se non tutti coloro che hanno la sindrome di Pendred ottiene un gozzo. L’età tipica per un gozzo da sviluppare è nell’adolescenza o nella prima età adulta. Se un gozzo diventa grande, ci possono essere problemi con la respirazione e la deglutizione. In questo caso, un operatore sanitario dovrebbe controllare il gozzo e decidere se è necessario un trattamento. Le persone con sindrome di Pendred potrebbero aver bisogno di visitare un endocrinologo, che è un medico appositamente addestrato che ha familiarità con malattie e disturbi che coinvolgono il sistema endocrino, compresa la ghiandola tiroidea.

La sindrome di Pendred può anche influenzare il sistema vestibolare, che controlla l’equilibrio. Alcune persone con sindrome di Pendred mostreranno debolezza vestibolare quando viene testato il loro equilibrio. Tuttavia, il cervello è molto bravo a compensare un sistema vestibolare debole, e la maggior parte dei bambini e degli adulti con sindrome di Pendred non hanno un problema con il loro equilibrio o hanno difficoltà a fare compiti di routine. Alcuni bambini con sindrome di Pendred possono iniziare a camminare più tardi rispetto ad altri bambini, tuttavia.

Gli scienziati non sanno perché alcune persone con sindrome di Pendred sviluppano un gozzo o hanno problemi di equilibrio e altri no.

Che cosa causa la sindrome di Pendred?

La sindrome di Pendred può essere causata da cambiamenti, o mutazioni, in un gene chiamato SLC26A4 (precedentemente noto come gene PDS) sul cromosoma 7. Poiché è un tratto recessivo, un bambino ha bisogno di ereditare due geni SLC26A4 mutati—uno da ciascun genitore—per avere la sindrome di Pendred. Poiché i genitori del bambino sono solo portatori di una mutazione nel gene SLC26A4, non ci sono implicazioni per la salute per loro.

Le coppie che sono preoccupate di poter trasmettere la sindrome di Pendred ai loro figli potrebbero voler cercare test genetici. Un possibile segno che qualcuno potrebbe essere portatore di un gene SLC26A4 mutato è una storia familiare di perdita dell’udito precoce. Un altro segno è un membro della famiglia che ha sia un gozzo che una perdita dell’udito. Tuttavia, spesso non esiste una storia familiare di sindrome di Pendred nelle famiglie di bambini che hanno il disturbo. Una mutazione nel gene SLC26A4 può essere determinata mediante test genetici di un campione di sangue.

La decisione di avere un test genetico è complicata. La maggior parte delle persone parla con un consulente genetico addestrato per aiutarli a pesare le considerazioni mediche, emotive ed etiche dei test. Un consulente genetico è un professionista della salute che fornisce informazioni e supporto alle persone (e alle loro famiglie) che hanno una malattia genetica o che sono a rischio di una malattia genetica.

Come viene diagnosticata la sindrome di Pendred?

Un otorinolaringoiatra (un medico specializzato in malattie dell’orecchio, naso, gola, testa e collo) o un genetista clinico prenderà in considerazione la perdita dell’udito, le strutture dell’orecchio interno e talvolta la tiroide nella diagnosi della sindrome di Pendred. Lui o lei valuterà i tempi, quantità, e il modello di perdita dell’udito e porre domande come ” Quando ha fatto la perdita dell’udito inizio?”, “È peggiorato nel tempo?”, e ” È successo improvvisamente o in più fasi?”La perdita dell’udito precoce è una delle caratteristiche più comuni della sindrome di Pendred; tuttavia, questo sintomo da solo non significa che un bambino ha la condizione.

Lo specialista utilizzerà tecniche di imaging dell’orecchio interno come la risonanza magnetica (MRI) o una tomografia computerizzata (TAC) per cercare due caratteristiche della sindrome di Pendred. Una caratteristica potrebbe essere una coclea con troppo pochi giri. La coclea è la parte a forma di spirale dell’orecchio interno che converte il suono in segnali elettrici che vengono inviati al cervello. Una coclea sana ha due giri e mezzo, ma la coclea di una persona con sindrome di Pendred può avere solo un giro e mezzo. Non tutti con sindrome di Pendred, tuttavia, ha una coclea anormale.

L’orecchio interno

Credit: NIH Medical Arts

Una seconda caratteristica della sindrome di Pendred è un acquedotto vestibolare allargato (vedi figura). L’acquedotto vestibolare è un canale osseo che va dal vestibolo (una parte dell’orecchio interno tra la coclea e i canali semicircolari) all’interno del cranio. All’interno dell’acquedotto vestibolare c’è un tubo pieno di liquido chiamato dotto endolinfatico, che termina al sacco endolinfatico a forma di palloncino. Il dotto endolinfatico e il sacco di solito sono anche ingranditi.

Gli esperti non raccomandano di testare i livelli di ormone tiroideo nei bambini con sindrome di Pendred, poiché i livelli sono solitamente normali. Ad alcuni bambini potrebbe essere somministrato un “perclorato washout test”, un test che determina se la tiroide funziona correttamente. Anche se questo test è probabilmente il miglior test per determinare la funzione tiroidea nella sindrome di Pendred, non è usato spesso ed è stato in gran parte sostituito da test genetici. Le persone che hanno sviluppato un gozzo possono essere indirizzate a un endocrinologo, un medico specializzato in disturbi ghiandolari, per determinare se il gozzo è dovuto alla sindrome di Pendred o ad un’altra causa. Il gozzo è una caratteristica comune della sindrome di Pendred, ma molti individui che sviluppano un gozzo non hanno la sindrome di Pendred. Al contrario, molte persone che hanno la sindrome di Pendred non sviluppano mai un gozzo.

Quanto è comune la sindrome di Pendred?

Il gene SLC26A4, che causa la sindrome di Pendred, rappresenta circa il 5-10% della perdita dell’udito ereditaria. Man mano che i ricercatori acquisiscono maggiori conoscenze sulla sindrome e sulle sue caratteristiche, sperano di migliorare la capacità dei medici di rilevare e diagnosticare il disturbo.

La sindrome di Pendred può essere trattata?

Sono disponibili opzioni di trattamento per la sindrome di Pendred. Poiché la sindrome è ereditaria e può comportare problemi di tiroide e di equilibrio, molti specialisti possono essere coinvolti nel trattamento, tra cui un medico di base, un audiologo, un endocrinologo, un genetista clinico, un consulente genetico, un otorinolaringoiatra e un patologo del linguaggio.

Per ridurre la probabilità di progressione della perdita dell’udito, i bambini e gli adulti con sindrome di Pendred devono evitare gli sport di contatto che potrebbero portare a lesioni alla testa; indossare la protezione della testa quando si è impegnati in attività come andare in bicicletta e sciare che potrebbero portare a lesioni alla testa; ed evitare situazioni che possono portare a barotrauma (estremi, rapidi cambiamenti di pressione), come le immersioni subacquee o il trattamento con ossigeno iperbarico.

La sindrome di Pendred non è curabile, ma un team medico lavorerà insieme per incoraggiare scelte informate sulle opzioni di trattamento. Possono anche aiutare le persone a prepararsi per una maggiore perdita dell’udito e altre possibili conseguenze a lungo termine della sindrome.

I bambini con sindrome di Pendred devono iniziare un trattamento precoce per acquisire capacità comunicative, come l’apprendimento della lingua dei segni o del linguaggio cued o l’apprendimento dell’uso di un apparecchio acustico. La maggior parte delle persone con sindrome di Pendred avrà una perdita uditiva abbastanza significativa da essere considerata idonea per un impianto cocleare. Un impianto cocleare è un dispositivo elettronico che viene inserito chirurgicamente nella coclea. Mentre un impianto cocleare non ripristina o crea un udito normale, bypassa le aree lese dell’orecchio per fornire un senso dell’udito nel cervello. Bambini e adulti hanno diritto a ricevere un impianto.

Le persone con sindrome di Pendred che sviluppano un gozzo devono farlo controllare regolarmente. Il tipo di gozzo trovato nella sindrome di Pendred è insolito perché anche se cresce in dimensioni, continua a produrre quantità normali di ormone tiroideo. Tale gozzo è spesso chiamato gozzo eutiroideo.

Quale ricerca viene condotta?

Il NIDCD sta finanziando ricercatori che stanno lavorando per comprendere la perdita dell’udito causata da sindromi ereditarie come la sindrome di Pendred e da altre cause. I ricercatori stanno anche guardando attentamente le caratteristiche del disturbo e come la sindrome potrebbe causare problemi in diverse parti del corpo come la tiroide e l’orecchio interno.

Gli scienziati continuano a studiare le basi genetiche della sindrome di Pendred. La proteina che il gene SLC26A4 produce, chiamata pendrin, si trova nell’orecchio interno, nel rene e nella ghiandola tiroidea. I ricercatori hanno identificato più di 150 mutazioni o alterazioni che causano la sordità di questo gene.

Studiando i topi, gli scienziati stanno acquisendo una maggiore comprensione di come un gene SLC26A4 anormale influenza la forma e la funzione di diverse parti del corpo. Ad esempio, studiando le orecchie interne dei topi con mutazioni SLC26A4, gli scienziati ora si rendono conto che l’acquedotto vestibolare allargato associato alla sindrome di Pendred non è causato da un arresto improvviso nel normale sviluppo dell’orecchio. Studi come questo sono importanti perché aiutano gli scienziati a escludere alcune cause di un disturbo mentre aiutano a identificare le aree che necessitano di ulteriori ricerche. I ricercatori sono fiduciosi che questi studi alla fine porteranno a terapie che possono mirare alle cause di base della condizione.

Dove posso trovare ulteriori informazioni sulla sindrome di Pendred?

Il NIDCD mantiene un elenco di organizzazioni che forniscono informazioni sui processi normali e disordinati di udito, equilibrio, gusto, olfatto, voce, discorso e linguaggio.

Utilizzare le seguenti parole chiave per aiutarvi a trovare le organizzazioni che possono rispondere alle domande e fornire informazioni sulla sindrome di Pendred:

• Perdita dell’udito ereditaria
• Malattie/disturbi genetici
• Identificazione precoce della sordità nei bambini