Che cos’è la sindrome di PHACE?

La sindrome di PHACE è un’associazione tra emangiomi infantili e malformazioni di occhi, cuore, arterie principali e cervello. PHACE è stato descritto per la prima volta dalla dott. ssa Ilona Freidan nel 1996.

L’acronimo PHACE sta per:

• Malformazioni cerebrali della fossa posteriore
• Emangiomi, lesioni facciali segmentali particolarmente grandi
• Anomalie arteriose
• Anomalie cardiache (cardiache) e coartazione dell’aorta
• Anomalie oculari e anomalie endocrine

La sindrome di PHACES è la sindrome di PHACE plus.:

• Fessura sternale, rafe sopraumbilicale o entrambi

Sindrome di PHACE

Quanto è comune la sindrome di PHACE?

La sindrome di PHACE è rara. La sindrome di PHACE colpisce le ragazze nove volte più spesso dei ragazzi. Uno studio ha suggerito che PHACE può essere comune, se non più comune, rispetto alla sindrome di Sturge-Weber.

Quali sono i segni e le complicanze della sindrome di PHACE?

I neonati con PHACE presentano:

• Un ampio emangioma segmentale sul viso, sul cuoio capelluto, sul collo o, raramente, sul braccio o sul tronco.
  • Gli emangiomi possono ulcerare e sanguinare e possono essere dolorosi.
  • Gli emangiomi vicino all’occhio possono portare alla perdita della vista.
  • Gli emangiomi all’interno dell’orecchio o delle strutture uditive all’interno del cervello possono portare alla perdita dell’udito.
• Anomalie dei vasi sanguigni o di altre strutture all’interno del cervello.
  • Questi possono portare a ictus, convulsioni e ritardo dello sviluppo, in particolare nella funzione motoria (movimento).
• I problemi cardiaci includono restringimento dell’arco aortico, anomalie complesse dell’arco o difetti del setto (“buco nel cuore”).
• La sindrome di PHACE può anche presentare con le anomalie dell’ormone (endocrino).

Qual è il significato degli emangiomi segmentali?

Il sito o segmento specifico interessato da un emangioma può indicare i probabili problemi nei tessuti sottostanti.

Gli emangiomi sul viso interessano quattro segmenti primari:

• Il segmento 1 (frontotemporale) coinvolge parte della fronte e delle tempie.
  • Questi sono a più alto rischio di malformazioni cerebrali associate.
• Il segmento 2 (mascellare) comprende l’area della guancia.
• Il segmento 3 (mandibolare) coinvolge la mascella e il mento.
  • Gli emangiomi mandibolari sono associati ad un maggior rischio di anomalie cardiache ed emangiomi nelle vie aeree, che possono causare difficoltà respiratorie.
• Il segmento 4 (frontonasale) coinvolge il centro della fronte e del naso.

Gli emangiomi lombosacrali della parte bassa della schiena (vedi LOMBARE) o intorno all’ano e ai genitali (vedi BACINO) sono stati associati ad anomalie dei genitali, della colonna vertebrale, dell’ano e dei reni. Questi non sono classificati all’interno dello spettro PHACE.

Come viene fatta una diagnosi di sindrome di PHACE?

La sindrome di PHACE(S) è una diagnosi clinica, cioè una raccolta di segni e sintomi o criteri diagnostici sono necessari per fare una diagnosi di sindrome di PHACE. Una dichiarazione di consenso sui criteri diagnostici per la sindrome di PHACE pubblicata nel 2009, ha proposto criteri maggiori e minori all’interno di vari sistemi di organi.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects

Che cosa causa la sindrome di PHACE?

Non esiste una causa nota della sindrome di PHACE. La relazione di anomalie riscontrate nella sindrome di PHACE suggerisce che è un problema nello sviluppo embrionale in un momento critico specifico, probabilmente tra 3 e 12 settimane di gestazione quando i vasi sanguigni si stanno sviluppando.

Quali indagini dovrebbero essere fatte nella sindrome di PHACE?

I neonati con grandi emangiomi del viso o del cuoio capelluto (>24 cm2) devono essere sottoposti a indagini per stabilire se sono affetti da sindrome di PHACE. Questi possono includere:

• Imaging a risonanza magnetica (MRI) e angiogramma a risonanza magnetica (MRA) della testa e del collo
• Angiogramma a tomografia computerizzata (CTA) del cervello, del collo e del torace.
• Esami oculistici
• Esame dell’orecchio e test audiometrici
• Ecocardiogramma, un esame ecografico del cuore e dei vasi sanguigni.

Qual è il trattamento per la sindrome di PHACE?

La gestione della sindrome di PHACE varierà a seconda di quali difetti si riscontrano in ciascun sistema di organi interessato. La cura richiede un team multidisciplinare e può includere un dermatologo, oculista, ematologo, oncologo, radiologo, neurologo, cardiologo e otorinolaringoiatra.

Il trattamento per l’emangioma può comportare propranololo orale, steroidi sistemici, chirurgia e/o terapia laser.

I neonati con sindrome di PHACE possono essere trattati in modo sicuro con propranololo?

Gravi anomalie dei vasi sanguigni nei bambini con sindrome di PHACE possono limitare l’uso del propranololo nel trattamento degli emangiomi perché il propranololo può ridurre la pressione sanguigna (ipotensione). Se si considera questo trattamento, deve essere effettuata un’attenta valutazione dei principali vasi sanguigni del cervello e del cuore.