La sindrome di Turcot è una delle variazioni delle sindromi da poliposi. È caratterizzato da polipi multipli del colon e da un aumentato rischio di tumori del colon e del cervello primario.

Epidemiologia

La sindrome di Turcot è una malattia rara. Pazienti tipicamente presenti nella seconda decade 3.

Patologia

La sindrome di Turcot è caratterizzata da:

• poliposi intestinale
• Tumori del SNC: più comunemente glioblastoma o medulloblastoma

Genetica

Si pensa che porti un’eredità autosomica recessiva. Due terzi dei pazienti hanno mutazioni nel gene APC, lo stesso difetto genetico della poliposi adenomatosa familiare (FAP). Questi pazienti hanno più adenomi del colon e praticamente tutti sviluppano carcinoma colorettale all’età di 40 anni. Il tumore intracranico comune in questo sottotipo è il medulloblastoma.

L’altro terzo ha mutazioni nei geni HNPCC. Malignità del colon non è così comune in questo tipo, ma tende a svilupparsi in età più giovane. La maggior parte sviluppa glioblastomi.

Storia ed etimologia

Prende il nome da Jacques Turcot (1915 – 1977) 5, chirurgo canadese.