Stomatocitosi
Stomatociti (globuli rossi con pallore centrale a fessura)
La stomatocitosi è una rara condizione di globuli rossi in cui un pattern simile alla bocca o a fessura sostituisce la normale zona centrale del pallore. Queste cellule sono associate ad anemia emolitica congenita e acquisita. I sintomi derivano dall’anemia.
Gli stomatociti sono eritrociti con una fessura centrale o stoma invece di un’area circolare di pallore quando esaminati su strisci essiccati; sono uniconcave piuttosto che biconcave, dando loro un aspetto simile a una ciotola. Alcuni stomatociti possono essere osservati in strisci di sangue preparati da individui normali, così come da pazienti con alcolismo acuto e malattia epatobiliare. Un gran numero di stomatociti è associato a disturbi ereditari molto rari della permeabilità cationica degli eritrociti che portano ad un aumento o diminuzione del contenuto di acqua degli eritrociti.
La stomatocitosi ereditaria comprende due diverse malattie: la xerocitosi o stomatocitosi ereditaria disidratata e la stomatocitosi ereditaria sovraidratata. Entrambi sono disturbi genetici principalmente a causa di un’anomalia della permeabilità della membrana dei globuli rossi ai cationi monovalenti (Na+ e K+) con conseguente alterazione del contenuto di acqua dei globuli rossi. Il movimento di cationi e anioni bivalenti è normale. I globuli rossi tipici sono noti come stomatociti (cellule in primo piano della bocca) appaiono nell’esame dello striscio di sangue. La manifestazione clinica può variare da asintomatica a grave anemia emolitica. La stomatocitosi ereditaria mostra ereditarietà autosomica dominante e può causare anemia emolitica grave che si presenta molto presto nella vita.
Anemia emolitica con stomatocitosi (fino al 40-60%), elevata conta reticolocitaria, elevati livelli di bilirubina sierica e ridotta concentrazione sierica di aptoglobina nei bambini o negli adolescenti sono caratteristiche caratteristiche della stomatocitosi ereditaria.
Stomatociti
Gli stomatociti sono stati notati in diverse condizioni acquisite, tra cui neoplasie, malattie cardiovascolari e croniche del fegato, alcolismo e terapia con farmaci, alcuni dei quali sono noti per essere stomatocitogenici in vitro. In alcune di queste condizioni, la percentuale di stomatociti sullo striscio di sangue periferico può avvicinarsi al 100%. Tuttavia, il significato clinico di questa osservazione non è chiaro perché gli stomatociti sono assenti nella maggior parte dei pazienti con le condizioni elencate. Inoltre, alcuni stomatociti possono essere trovati in individui normali (3-5%). L’associazione più consistente è quella della stomatocitosi e del consumo di alcol pesante.
La splenectomia migliora l’anemia in alcuni casi.
La stomatocitosi acquisita con anemia emolitica si verifica principalmente con la recente ingestione eccessiva di alcol. Gli stomatociti nel sangue periferico e l’emolisi scompaiono entro 2 settimane dal ritiro dell’alcol. Stomatocitosi potrebbe essere visto anche in talassemia, neoplastica, malattia cardiovascolare o epatobiliare compreso l’alcolismo acuto e durante la terapia con alcuni farmaci alcuni dei quali sono noti per essere stomatocytogenic in vitro.
Patrick G. Gallagher; Faramarz Naeim; e Bertil Glader. Disturbi della membrana dei globuli rossi. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123838346000768
