“La trisomia 18 nota anche come sindrome di Edwards si verifica a causa dell’anomalia cromosomica numerica in cui una copia extra del cromosoma 18 presente con una coppia.”

Le trisomie sono uno dei tipi comuni di anomalie cromosomiche numeriche riportate in cui la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13 sono più prevalenti.

Si tratta di un tipo comune di anomalia genetica si verifica a causa di ragioni sconosciute o distribuzione cromosomica sbilanciata, a differenza di altre mutazioni del DNA ereditate, la trisomia non può essere ereditata dai loro genitori.

Le anomalie genetiche possono essere categorizzate ampiamente in due categorie: mutazioni geniche e alterazioni cromosomiche.

Le alterazioni cromosomiche sono originate a causa dell’alterazione o delle mutazioni nei cromosomi, le anomalie cromosomiche numeriche e le anomalie cromosomiche strutturali sono tra queste.

I cromosomi sono l’unità ereditaria dell’organismo vivente su cui si trovano i geni. Nell’uomo sono presenti 23 coppie di cromosomi, ogni cromosoma è presente in una coppia in ogni cellula, eccetto le cellule germinali.

I cromosomi accoppiati sono chiamati un numero diploide di cromosomi (2n), quindi totale 46 cromosomi sono presenti in una cellula.

Nell’alterazione cromosomica numerica, questi numeri sono cambiati chiamati aneuploidia. La trisomia è un tipo di aneuploide in cui il numero cromosomico aumenta a 1 (46 +1=47). Il cambiamento di un numero di cromosomi può causare gravi problemi di salute

Durante il processo di meiosi delle cellule germinali, l’evento chiamato non disgiunzione provoca una distribuzione irregolare dei cromosomi causa la trisomia.

Nel presente articolo, parleremo di uno dei tipi comuni di trisomia noti come sindrome di Edward – la trisomia 18.

Il contenuto dell’articolo è:

Una trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una rara forma di aberrazione cromosomica e un tipo di anomalia genetica congenita causa seri problemi di salute.

Nel 1960, John Hilton Edwards lo riportò per la prima volta e quindi dal suo nome è anche conosciuta come sindrome di Edwards.

1 in ~7000 neonati soffre della trisomia 18 in tutto il mondo. Purtroppo, i bambini con la sindrome di Edwards muoiono prima o immediatamente dopo la nascita.

È il secondo tipo più comune di trisomia autosomica dopo la sindrome di down.

Trisomia autosomica-trisomia si verifica in un cromosoma autosomico è noto come trisomia autosomica.

Tra le 23 coppie di cromosomi, 22 coppie sono cromosomi autosomici mentre una coppia di cromosomi sessuali decide il sesso di un feto; XX nella femmina e XY nel maschio chiamati cromosomi sessuali.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

Anche se la gravità della malattia dipende dal tipo di trisomia 18 e in base al fatto che il bambino può morire prima, presto o tardi nell’età adulta. Tre tipi di trisomia 18 sono:

Trisomia completa 18:

L’intero o completo cromosoma 18 si verifica con la coppia del cromosoma 18. Così tre diversi 18 numero di cromosomi presenti in una cellula e in tutte le cellule.

La trisomia completa 18 è una grave condizione congenita, il bambino può morire durante la gravidanza nella maggior parte dei casi o immediatamente dopo la nascita.

Le maggioranze della sindrome di Edward sono trisomia completa 18.

Trisomia parziale 18:

Invece dell’intero cromosoma 18, una parte del cromosoma 18 presente in una cellula con una coppia. Inoltre, quale parte del cromosoma 18 parzialmente presente con la coppia è ancora sconosciuta per gli scienziati.

Tuttavia, la gravità della malattia dipende da quale parte extra del cromosoma 18 presente in un bambino. Secondo recenti ricerche, è possibile che la trisomia parziale 18 si verifichi se uno dei genitori ha un cromosoma 18 anormale.

I bambini con trisomia parziale 18 possono vivere per qualche tempo o fino all’età adulta con complessi problemi fisici e mentali.

Mosaico trisomia 18:

Nella situazione mosaico, due diversi tipi di popolazioni cellulari si verificano in un individuo; uno con tre 18 numero di cromosomi e uno con una coppia normale di 18 numero di cromosomi.

D’ora in poi, la gravità della malattia dipende dal numero di cellule con trisomia 18.

I bambini leggermente colpiti hanno meno numero di cellule colpite. il 10% dei bambini con trisomia 18 ha la trisomia a mosaico e vive fino all’età adulta.

Causa della trisomia 18:

Un cromosoma in più causa gravi problemi fisici e mentali.

Una forma non ereditaria della condizione genetica – trisomia 18 si verifica a causa dell’evento chiamato non disgiunzione.

Come abbiamo detto sopra, tutte le cellule corporee hanno 46 cromosomi, tranne le cellule germinali. Contiene solo cromosomi aploidi; 23 nello sperma e 23 nell’uovo hanno ereditato 46 cromosomi al feto.

Durante il processo di divisione delle cellule germinali – meiosi 1 o meiosi 2 distribuzione irregolare del cromosoma (noto come nondisgiunzione) provoca la distribuzione anormale dei cromosomi.

Durante il secondo ciclo di meiosi (nella maggior parte dei casi) di una delle cellule germinali provoca la trisomia. Si ritiene che l’origine della trisomia sia materna con oltre il 90% di casi di trisomia completa.

La trisomia 18 è causata da un processo non disgiunto di distribuzione cromosomica irregolare.

Definizione di trisomia 18:

“La trisomia 18 è un tipo di aberrazione cromosomica in cui una copia extra del cromosoma 18 si verifica con una coppia attraverso il processo di non disgiunzione.”

Sintomi della trisomia 18:

Un’ampia gamma di sintomi mentali e fisici è mostrata nella trisomia 18. Alcuni dei sintomi più comuni sono:

• Basso peso alla nascita
• Relativamente piccola mascella e la bocca
• Anormale e più piccola la testa
• Basso-set orecchio
• palatoschisi
• Sottosviluppati piccole pollice e le dita con i piedi
• problema di Respirazione
• Cuore, renali e problemi con altri organi
• Urinario e ling infezione (frequenti)
• l’Apprendimento e la disabilità mentale
• Curve della colonna vertebrale
• Piccolo corpo
• Intellettuale e mentale, disabilità

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

Immagini di trisomia 18:

Alcune delle caratteristiche fisiche comuni della condizione attuale sono la disabilità cognitiva e psicomotoria, la carenza di crescita, la caratteristica craniofacciale, le figure dominanti e la postura distintiva della mano, l’ipoplasia delle unghie, lo sterno corto e l’alluce.

Le gravidanze con la trisomia 18 sono ad alto rischio di nati morti, perdita fetale e morte fetale.

Diagnosi di trisomia 18:

Ultrasuoni e cariotipo-un tipo di test genetico sono comunemente usati come strumento diagnostico per lo screening della trisomia 18 in cui il cariotipo viene impiegato per convalidare i risultati su ultrasuoni.

Oltre a questo, un test genetico new age è ora utilizzato anche per lo screening della condizione attuale che discuteremo in questa parte più avanti.

Ultrasuoni:

Il metodo ecografico viene utilizzato come metodo di screening primario per qualsiasi tipo di trisomia le indicazioni di esso, successivamente autenticato utilizzando il test genetico.

Durante 10-14 settimane di gravidanza, l’ecografia può essere utilizzata per lo screening primario.

Se può essere rilevato un rischio associato alla gravidanza, immediatamente le donne in gravidanza si riferiscono ai test genetici.

Cariotipo:

Spesso noto come analisi cromosomica, un tipo di metodo di test genetico diverso dal test genetico.

Qui in primo luogo, il liquido amniotico (amniocentesi) o il campione di villi coriali vengono prelevati dal feto e inviati al laboratorio genetico.

Il professionista genetico cresce le cellule metafase per ottenere cromosomi metafase e quindi eseguire cariotipo per trovare le nostre aberrazioni genetiche associate ai cromosomi.

Utilizzando la tecnica di G banding o Giemsa banding si possono riscontrare eventuali aberrazioni cromosomiche.

Un cariogramma viene preparato utilizzando l’aiuto del software per computer che aiuta a trovare anomalie cromosomiche numeriche o strutturali ad esso associate.

Oltre alla trisomia 18 si possono incontrare anche altre trisomie come la trisomia 21 o la trisomia 13 utilizzando il metodo.

Anche se il metodo è doloroso – invasivo e la possibilità o il rischio di perdita di gravidanza è più alto in esso.

Leggi il nostro articolo sul cariotipo: un protocollo di cariotipo per la coltura dei linfociti del sangue periferico.

Diagnosi prenatale non invasiva:

Al giorno d’oggi gli scienziati stanno utilizzando il metodo non invasivo per schermare la trisomia 18 nota come NIPD, spesso nota come test del DNA fetale senza cellule.

Durante la gravidanza, una certa quantità di DNA fetale circola anche nel sangue della madre, chiamato DNA senza cellule.

Dal sangue della madre, il DNA fetale viene isolato e utilizzando il quale viene eseguito un test genetico per incontrare la trisomia 18. Generalmente, PCR quantitativa impiegato per farlo.

I DNA fetali sono molto meno presenti nel sangue materno, quindi a volte non possono dare risultati, ma non sono invasivi.

D’ora in poi, a differenza del cariotipo convenzionale, non può praticare frequentemente. Ulteriori ricerche, protocolli e validazione sono necessari per utilizzarlo nella diagnostica di routine.

Più tardi durante la gravidanza a 21 settimane test di scansione anomalia congenita può essere fatto per confermare i risultati.

Aspettativa di vita:

La durata media della vita dei bambini con trisomia 18 o trisomia completa 18 è di 2 giorni a 2 settimane. La maggior parte dei bambini muore nel grembo materno o immediatamente dopo la nascita.

I bambini con mosaico o trisomia parziale possono vivere fino all’età adulta però. Fino all’ 80% dei bambini con sindrome di Edwards muore entro 21 ore.

il 5-10% dei bambini con trisomia 18 può sopravvivere oltre l’età di 1 anno.

È interessante notare che circa l ‘ 80% dei casi di trisomia 18 sono in donne, possiamo dire che la gravidanza con un feto femminile è più a rischio di trisomia 18.

La prevalenza della sindrome di Edward è alta nei bambini di sesso femminile, tuttavia, il tasso di mortalità fetale è più alto in un feto di sesso maschile.

Suggerimenti per i genitori per prendere una decisione:

Nessuno può costringere nessuno per aver abortito il loro bambino, è la decisione dei genitori, in particolare, la decisione della madre. Molti problemi sociali ed emotivi sono associati ad esso, quindi, possiamo consigliare a una coppia cosa fare dopo se la gravidanza viene diagnosticata con trisomia 18 positiva.

Prima di tutto, non essere panico o emotivo, contattare immediatamente il medico prima.

Mantieni la calma e spiega la situazione al tuo medico e capisci cosa ti stanno dicendo.

C’è molto meno possibilità che un bambino con trisomia completa 18 sopravviva anche dopo la nascita.

anche se può, i genitori devono soffrire emotivamente, economicamente e socialmente; nessuno vuole vedere il loro bambino che soffre di dolore.

Quindi, se il vostro medico o consulente genetico consiglio per l’aborto; con calma pensare su di esso.

È una condizione non ereditaria e totalmente casuale, fino a quando e a meno che uno di voi abbia anomalie cromosomiche associate al cromosoma 18.

Nessuno di voi (non voi o marito ora) è responsabile per questo, in modo da non incolpare l’un l’altro per questo e capire la situazione.

Anche se uno di voi non vuole abortire, rispettare la decisione reciproca e andare avanti.

Ricorda, la possibilità di insorgenza della trisomia 18 aumenta all’aumentare dell’età materna. Le femmine sopra i 30 anni sono relativamente ad alto rischio di trisomia 18.

Conclusione:

Non sono disponibili tali trattamenti per la trisomia 18 quindi i programmi di screening prenatale sono necessari per prevenire anomalie genetiche come la trisomia 18. La trisomia 18 non segue alcun modello di ereditarietà specifico, quindi la possibilità di ereditarietà di esso nella prossima gravidanza è trascurabile.