Discussion

TSは、45X細胞株と46XX、46XYまたは異常な性染色体再配列である可能性のある別の細胞株とのモザイクの形で、異常なX染色体の存在によって特徴付けられる。 ＴＳにおける正確な細胞遺伝学的外観と表現型との間には相関がある。 (5,6)純粋な45、Xモノソミーは、最も一般的な核型であり、最も異常な表現型に関連付けられています。TSの臨床的特徴は明確に定義されているが、TS個体における表現型の重症度は、基礎となる染色体構成に応じて変化する。

TSの臨床的特徴は、TS個(5)本研究では、核型と表現型との関連を評価した。 このシリーズでは，症例の三分の一はモノソミー Ｘ染色体を有し，残りのほとんどは他のＸ染色体異常を有し，そのうち三分の二はＸ染色体の長腕のアイソクロモソームを有していた。 核型におけるこの変動性は、発見された表現型の多様性に寄与すると仮定した。

診断年齢の面では、私たちのTS症例のほとんどで、臨床医または両親の意識は、低身長、原発性無月経、二次性思春期徴候の欠如などの重要な臨床徴候の出現後に増加した。 幼児期に診断された症例は，形態異常，リンパ浮腫，先天性心臓および腎異常などのより明白な臨床的特徴を有しており，迅速な診断および管理の必要性について早期に医師に警告した可能性がある。

このコホートでは、すべてのTS患者は低身長です。 低身長がしかしこの無秩序の枢機卿の特徴であるがこれらの問題の重大度は核型に従って個人間でかなり変わります。 (10,11)この観察は、低身長がほぼ正常な身長を有する他のX染色体異常を有するものの四分の一対モノソミー患者で普遍的であったことを明らかにした。 ＴＳにおける低身長の原因は，一次骨欠損またはｘ染色体の偽オートソーム領域にある成長の原因となるＳＨＯＸ遺伝子の喪失によるものと考えられた。 （12）TSの患者の幼児期に始まった成長ホルモンの処置は最終的な大人の高さを改善するかもしれません。 (12)

その後のエストロゲン欠乏症を伴う卵巣不全は、TSの特徴である。 TSの女の子のおよそ30%にある自発のpubertal変更の証拠があるが、これらの女の子の多数は思春期によって十分に進歩しないし、16%だけ最終的に二次無月経（12）月経はモザイクであるか、またはリングX染色体を持っている女の子ではなく、45X核型を持つもので発生する可能性が高くなります。 従って長期エストロゲンの取り替え療法はTSの患者の管理の礎石です。

X染色体ハプロイン不全の最も深刻で生命を脅かす結果は、心臓血管系を含む。 これは主要な心臓欠陥が45のxの核型の胎児のための高い死亡率で起因する胎児の開発の間に最も明白です。 (13-15)構造心臓異常は純粋な45、X monosomyのTSで最も流行しています。 (16)発見された最も一般的な奇形は、大動脈の凝固であり、これはpreductalまたはpostductalであり得る。 (17)私たちのシリーズでは、心臓欠陥を持つほとんどのTS患者は、アイソクロモソームXqに続いてモノソミー核型を持っています。

聴覚の問題と耳の奇形はTSで一般的であり、核型と相関しています。 これは、感音難聴と耳介異常の発生が有意に45、X患者（18、19）で増加したことが判明し、これは我々の調査結果と一致しています。

腎臓の構造的奇形は45、X患者でより頻繁に発生しますが、収集系奇形はモザイク/構造X核型を有する患者でより頻繁に発生します。 （20、21）我々の研究では、腎異常は、主に馬蹄腎臓、両方のグループでほぼ類似していた。 ベシコ尿管逆流グレードＩＩＩはイソクロモソームＸを有する患者で発見されたが，残りは他の構造的腎臓異常を有していた。 TSを有するすべての女児は、診断時に腎超音波検査を行うべきであることが推奨される。

TSを有する女性における自己免疫性甲状腺疾患の発生率は、年齢とともに増加する。 これまでの研究では、他の核型と比較してアイソクロモソーム核型を持つ女性で特に流行している人生の第一から第三十年に自己免疫性甲状腺疾患の有病率の倍増を実証しました。 (22,23)したがって、甲状腺機能低下症は、TSを有する成人で診断される可能性がより高い。 我々の結果は、甲状腺機能低下症を有する女性の46.6％でこれを確認し、そのうちの18.8％で45、Xは他の核型を有する女性の27.8％と比較して、それらの半分はイソ

TSの女性の肥満の原因は不明ですが、部分的にはエストロゲン欠乏症に関連している可能性があります。

TSの女性の肥満の原因は不明です。

ある研究では、TSを持つ女性は、性ホルモン補充によって部分的に改善される体力を低下させたことが示されました。 (24)我々の研究は、それがmonosomy患者では発見されなかったが、原発性無月経を持っていたモザイク/他のX染色体異常を持つTS患者で肥満がより一般的であった これは成人期の非モノソミー患者の後期診断によって説明されるかもしれないが、私たちのモノソミー患者のほとんどは若い年齢で早期に診断された。

上記の調査結果のすべては強くモザイクTSが非モザイクmonosomy形態よりもむしろ生命と互換性があることを提案します。 我々の結果は、Heldらの研究と一致している。 モザイク状態が45よりも顕著であることを示す,X.(25)

TS管理の面で,特に成長ホルモン治療のために,これらのデータは、臨床的重要性を持っていた,成長応答は、治療開始時の年齢と負の相関しているため、. (26,27)TSにおける成長障害は、典型的には幼児期に発現し、低身長の女性におけるTS診断の疑いの高い指標を維持しながら、慎重な補助学的評価およびチャート作成によって同定することができる。 TSを有する患者の適切な治療は、可能な限り早い年齢で正しい診断を確立することから始めるべきである。私たちの研究にはいくつかの制限があります。

第一に、データ収集が医療記録の見直しに依存しており、データの欠落やフォローアップからの損失の可能性がある遡及的研究でした。 第二に、それはサウジアラビアの他の医療センターを代表しないかもしれない一つのセンターで行われました。 しかし、私たちの病院はサウジアラビアの首都リヤドにある第三次ケアセンターです。