Wat is Miller-Dieker syndroom?het Miller-Dieker syndroom is een aandoening die gekenmerkt wordt door een patroon van abnormale hersenontwikkeling, bekend als lissencefalie. Normaal gesproken is de buitenkant van de hersenen (hersenschors) multi-layered met plooien en groeven. Mensen met lissencefalie hebben een abnormaal gladde hersenen met minder plooien en groeven. Deze hersenafwijkingen veroorzaken ernstige intellectuele beperkingen, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, abnormale spierstijfheid (spasticiteit), zwakke spiertonus (hypotonie) en voedingsmoeilijkheden. Epileptische aanvallen beginnen meestal voor de leeftijd van zes maanden, en sommige optreden vanaf de geboorte. Typisch, hoe gladder het oppervlak van de hersenen is, hoe ernstiger de bijbehorende symptomen zijn.

naast lissencefalie hebben mensen met het Miller-Dieker-syndroom meestal kenmerkende gelaatstrekken, waaronder een prominent voorhoofd; een verzonken uiterlijk in het midden van het gezicht (hypoplasie in het midden van het gezicht); een kleine, omgekeerde neus; laag geplaatste en abnormaal gevormde oren; een kleine kaak; en een dikke bovenlip. Sommige mensen met deze aandoening groeien ook langzamer dan andere kinderen. Zelden, getroffen personen hebben hart-of nierafwijkingen of een opening in de wand van de buik (een omphalocele) die het mogelijk maakt de buikorganen uitsteken door de navel. Mensen met het syndroom van Miller-Dieker kunnen ook levensbedreigende ademhalingsproblemen hebben. De meeste mensen met deze aandoening niet overleven na de kindertijd.

hoe vaak komt het syndroom van Miller-Dieker voor?het syndroom van Miller-Dieker blijkt een zeldzame aandoening te zijn, hoewel de prevalentie ervan onbekend is.

Wat zijn de genetische veranderingen gerelateerd aan het Miller-Dieker syndroom?het syndroom van Miller-Dieker wordt veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal aan het einde van de korte (p) arm van chromosoom 17. De tekenen en symptomen van het syndroom van Miller-Dieker zijn waarschijnlijk gerelateerd aan het verlies van meerdere genen in dit gebied. De grootte van de verwijdering varieert tussen de getroffen personen.

onderzoekers werken aan het identificeren van alle genen die bijdragen aan de kenmerken van het Miller-Dieker syndroom. Zij hebben vastgesteld dat het verlies van een bepaald gen op chromosoom 17, PAFAH1B1, verantwoordelijk is voor het karakteristieke teken van lissencefalie van het syndroom. Het verlies van een ander gen, YWHAE, in hetzelfde gebied van chromosoom 17 verhoogt de ernst van lissencefalie bij mensen met het syndroom van Miller-Dieker. Extra genen in het verwijderde gebied dragen waarschijnlijk bij aan de gevarieerde kenmerken van het Miller-Dieker syndroom.

kan het syndroom van Miller-Dieker worden overgeërfd?de meeste gevallen van het Miller-Dieker syndroom zijn niet erfelijk. De schrapping gebeurt meestal als een willekeurige gebeurtenis tijdens de vorming van voortplantingscellen (eieren of sperma) of in de vroege foetale ontwikkeling. Getroffen mensen hebben meestal geen geschiedenis van de aandoening in hun familie.

wanneer het syndroom van Miller-Dieker wordt overgeërfd, wordt het overervingspatroon als autosomaal dominant beschouwd omdat een deletie in één kopie van chromosoom 17 in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Ongeveer 12 procent van de mensen met Miller-Dieker syndroom erven een chromosoom afwijking van een onaangetast ouder. In deze gevallen, draagt de ouder een chromosomale herschikking genoemd een evenwichtige translocatie, waarin geen genetisch materiaal wordt bereikt of verloren. Evenwichtige translocaties veroorzaken meestal geen gezondheidsproblemen; ze kunnen echter uit balans raken als ze worden doorgegeven aan de volgende generatie. Kinderen die een onevenwichtige translocatie erven kunnen een chromosomale herschikking hebben met extra of ontbrekende genetisch materiaal. Individuen met het Miller-Dieker-syndroom die een onevenwichtige translocatie erven missen genetisch materiaal uit de korte arm van chromosoom 17, wat resulteert in de gezondheidsproblemen die kenmerkend zijn voor deze aandoening.

welke andere namen gebruiken mensen voor het Miller-Dieker syndroom?
• Klassiek lissencefalie syndroom
* MDS
• Miller-Dieker lissencefalie syndroom

Waar Kan ik aanvullende informatie vinden over het Miller-Dieker syndroom?4351 Garden City Drive Landover, Maryland 20785 800 332 1000 gratis
www.epilepsyfoundation.org

de middelen op deze site dienen niet te worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Gebruikers die informatie willen over een persoonlijke genetische ziekte, syndroom of aandoening moeten contact opnemen met een gekwalificeerde beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg.

Deze informatie is ontwikkeld door de Genetics Home Reference.

Genetics Home Reference. Miller-Dieker syndroom. Beschikbaar op: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Geraadpleegd Op 21 Januari 2014.

de informatie in dit document is alleen voor algemene educatieve doeleinden. Het is niet bedoeld als vervanging voor persoonlijk professioneel advies. Hoewel de informatie werd verkregen uit bronnen die als betrouwbaar worden beschouwd, garanderen MedLink Corporation, haar vertegenwoordigers en de verstrekkers van de informatie de juistheid ervan niet en wijzen zij de verantwoordelijkheid voor de nadelige gevolgen van het gebruik ervan af. Raadpleeg voor meer informatie een arts en de organisatie waarnaar hierin wordt verwezen.