myoclonische dystonie, een genetische vorm van dystonie, wordt gekenmerkt door snelle schokkende bewegingen alleen of in combinatie met de aanhoudende spiersamentrekkingen en houdingen van dystonie.

termen die gebruikt worden om myoclonische dystonie te beschrijven zijn: myoclonus dystonie, erfelijk myoclonus-dystoniesyndroom, DYT11 dystonie

Opmerking: Sommige onderzoekers geloven dat myoclonische dystonie een variatie is van erfelijke essentiële myoclonus.

symptomen

Myoclonus is een bewegingsdystonie die wordt gekarakteriseerd door plotselinge, korte, schokachtige bewegingen. Personen met myoclonische dystonie vertonen symptomen van dystonie plus zeer prominente myoclonische bewegingen. De verdeling van deze snelle “schokken” is variabel, maar meestal van invloed op het centrale deel van het lichaam, met inbegrip van de schouders, armen, nek, en romp. Zelden worden het gezicht en de benen aangetast. (De symptoomverdeling van myoclonische dystonie verschilt van de typische vroeg-beginnende gegeneraliseerde dystonie, omdat deze vaker het bovenlichaam beïnvloedt, terwijl typische vroeg-beginnende dystonie meestal de benen beïnvloedt.) Symptomen kunnen worden beïnvloed door de consumptie van alcohol. Niet-beweging gerelateerde functies kunnen aanwezig zijn, waaronder depressie, angst, obsessief-compulsieve stoornis, persoonlijkheidsstoornissen en paniekaanvallen. De aanvangsleeftijd bevindt zich in het eerste of tweede levensdecennium, hoewel enkele gevallen van het begin bij volwassenen zijn gemeld. Meestal, de aandoening lijkt langzaam progressief voor een paar jaar na het begin, stabiliseert, en dan fluctueert lichtjes over de jaren of toont een milde spontane verbetering.

oorzaak

myoclonische dystonie is vaak een familiale aandoening die bij opeenvolgende generaties wordt gezien. De wetenschappers hebben ontdekt dat veelvoudige veranderingen in het gen epsilon-sarcoglycan verbonden met deze vorm. De functie van dit gen is nog onbekend. Deze wanorde wordt dominant geërfd maar slechts een percentage van individuen die de verandering erven ontwikkelen symptomen.

sporadische gevallen kunnen zich voordoen, maar het is op dit moment onduidelijk of deze gevallen daadwerkelijk genetisch zijn, waarbij de familiegeschiedenis wordt “gemaskeerd” door verminderde penetrantie.

diagnose

De diagnose van myoclonische dystonie is gebaseerd op de familiegeschiedenis van de getroffen persoon en het fysisch en neurologisch onderzoek.

als de aandoening zowel myoclonus als dystonie vertoont, kan deze worden geclassificeerd als “myoclonische dystonie” of “erfelijke dystonie met bliksemschichten die reageren op alcohol.”Als dystonie niet aanwezig is of slechts een kleine component is, kan het worden geclassificeerd als “erfelijke essentiële myoclonus.”Experts op het gebied van bewegingsstoornissen zijn zich bewust van de verschillende diagnoses, en het debat gaat verder over de vraag of alle classificaties een uitdrukking kunnen zijn van een enkele genetische aandoening.

behandeling

geneesmiddelen die nuttig kunnen zijn voor de behandeling van myoclonische dystonie zijn onder meer benztropine, clonazepam, neuroleptica, dopamine-agonisten en mogelijk gamma-hydroxybutyraat (GHB). Een opvallend kenmerk bij sommige mensen met myoclonische dystonie is de verlichting van symptomen bij inname van alcohol, maar de respons varieert sterk, zelfs binnen individuele families. Deep brain stimulation chirurgie is in opkomst als een veelbelovende optie.

aanvullende therapieën kunnen worden onderzocht, met name fysiotherapie, aquatische fysiotherapie en regelmatige ontspanningspraktijken.

nieuw: Lees hier meer over de 2018 Myoclonic dystonia update.