Bakgrunn:

Amyloidose Er ekstracellulært vev deponering av små molekylære underenheter av proteiner som fibriller. AL-Amyloidose er en komplikasjon av underliggende plasmacelledyskrasi med et assosiert monoklonalt paraprotein. Det kan oppstå i forbindelse med myelomatose (MM), Waldenstrom makroglobulinemi (WM) eller non-Hodgkin lymfom. Mens isolert organ involvering kan sees, har mange pasienter (pts) multiorgan involvering. Vårt mål var å utforske utviklingen av amyloidose forbundet med plasmacelle dyskrasi, behandling og utfall ved vår institusjon.

Metoder:

etter IRB-godkjenning gjennomgikk vi medisinske journaler for voksne pts ≥ 18 år med en histologisk diagnose av amyloid og hadde tegn på monoklonal gammopati, mellom 1. januar 2010 og 30. juni 2019. Vi vurderte alder ved diagnose, kjønn, arbeid opp for paraproteinemi, sted for biopsi, teknikk som brukes til identifisering av amyloid, bildestudier, behandling og utfall.

Resultater:

Vi fant totalt 33 pts med biopsi påvist amyloid og bevis på et monoklonalt paraprotein. 23 (69,6%) var menn og 10 (30,3%) var kvinner. Alder varierte fra 39 til 89 år med en median alder på 62; 3 (9%) var <50 år. 7 (21,2%) ble diagnostisert med multippelt myelom og en pt hver ble diagnostisert med diffust stort b-cellelymfom og WM.Monoklonalt paraprotein var IgG Kappa i 10 (30,3%), igg lambda i 5 (15%), iga lambda i 3 (9%), Iga kappa i ett, igm lambda i 3 (9%), IgM Kappa i ett, kappa lett kjede i 5 (15.1%), lambda lett kjede i 3 (9%), en hadde Både IgG lambda og IgM kappa og ingen paraprotein ble dokumentert i en pt. Serumproteinelektroforese med immunofiksering var positiv hos 22 (66,6%), urinproteinelektroforese og immunofiksering var positiv hos 16 (48,4%).Det vanligste første stedet for amyloididentifikasjon ved biopsi var nyre hos 12 (36,3%). Diagnosen var fra abdominal fettpute i 8 (24,2%), lunge i 4 (12,1%), benmarg, hjerte og hud i 2 hver (6%) og lever, kolon og ben i 1 hver (3%). Positiv immunhistokjemi (IHC) flekk som demonstrerte lett kjedebegrensning ble sett hos 23 (69,6%) og ut av dette gjennomgikk bare 11 (33%) ytterligere evaluering med massespektrometri. En pasient med POSITIV IHC hadde negativ massespektrometri til tross for høy klinisk mistanke om al-amyloidose. IHC ble ikke utført hos 8 (24,2%) og identifikasjon var kun basert På Kongorød farging. IHC var negativ hos 2 (6%) til tross for tegn på et monoklonalt paraprotein.

Nyreinnblanding ble identifisert hos 14 (42,4%) med isolert nyreinnblanding hos 2 (6%). Hjerteinvolvering ble identifisert hos 17 (51,5%) enten ved biopsi, bildefunn og/eller pro-BNP og troponinnivåer, og isolert hjertesykdom ble observert hos 3 (9%). 6 (18,1%) hadde lungeinnblanding, som var det eneste sykdomsstedet hos 4 (12,1%). Nevropati ble observert hos 10 (30,3%). Man hadde bare et enkelt benete område involvert.

21 (63,6%) ble behandlet med sykdomsrelatert behandling for amyloidose, en pasient gjennomgikk stråling til isolert bensykdom og de resterende pasientene ble enten observert eller døde før behandlingen ble startet. 7 (21%) Gjennomgikk Autolog stamcelletransplantasjon for amyloidose. På tidspunktet for data kuttet av, var 21 (63,6%) i live og 12 (36,3%) døde. Amyloidose var den dokumenterte dødsårsaken hos 10 pts og av disse 9 pts hadde hjerteinvolvering.

Konklusjon:

AL Amyloidose er en uvanlig lidelse, og pasienter bør gjennomgå ytterligere diagnostisk evaluering hvis mistenkelige symptomer med en underliggende monoklonal gammopati. I vår studie noterte vi en mannlig overvekt og IgG Kappa var det vanligste monoklonale paraproteinet. Da immunhistokjemi har større sjanse for falske positive og falske negative resultater, er massespektrometri den foretrukne metoden for identifisering av amyloid. Denne teknikken er imidlertid ikke allment tilgjengelig, noe som begrenser bruken i klinisk praksis. I vår studie identifiserte vi en pasient med positiv IHC som hadde negativ massespektrometri til tross for høy klinisk mistanke om al-amyloidose. Vi identifiserte også to pasienter med negativ IHC til tross for tegn på et monoklonalt paraprotein, og dette kan enten være en falsk negativ IHC eller at amyloid ikke er relatert til det monoklonale paraproteinet. 9/10 pts som døde av amyloidose hadde hjerte involvering.

ingen relevante interessekonflikter å erklære.