I 2013″ Neurobehavioral fenotype observert I KBG syndrom forårsaket AV ANKRD11 mutasjoner » Av Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo begynte å definere nevrologiske trekk VED KBG Syndrom, som ikke hadde blitt avgrenset. De rapporterte om 2 personer diagnostisert med KBG som presenterte «intellektuelle funksjonshemminger, alvorlig svekkelse i kommunikasjonsevner, underskudd i flere aspekter av utøvende funksjoner og arbeidsminne og engstelige egenskaper.»
Også i 2013 ble En Kinesisk Pasient med Kbg Syndrom funnet Å ha ANKRD11-mutasjonen ved 16q24. 3 og viste ytterligere egenskaper som ikke var forbundet med KBG. I papiret» En Kinesisk pasient MED KBG syndrom og en 9q31.2-33.1 mikrodeletion » fant forskerne Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi også de novo mikrodeletion av 9q31.2-q33. 1. De konkluderte med at de fleste karakteristikkene til pasientene ble definert ved kombinasjonen av disse to funnene, og «saken viser godt behovet for å sammenligne en unormal genotype med en detaljert fenotypeanalyse og behovet for videre studier dersom fenotypen er uvanlig for genotypen.»2013 var et bannerår for videre å definere KBG Syndrom, det hadde vært nesten 2 år siden mutasjonen I ANKRD11 ble funnet, og forskere så nærmere på personer med denne mutasjonen og deres presentasjoner for å legge til fenotype og diagnostiske kriterier. Leger Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. delved ned i «de kliniske enhetene AV KBG Syndrom og 16q24.3 mikrodelesjonssyndrom fra et klinisk og genetisk synspunkt» i deres papir: «en de novo delesjon ved 16q24.3 involverer ANKRD11 hos En Japansk pasient MED KBG syndrom».
forskningsartikkelen «Delvis sletting AV ANKRD11 resulterer I kbg-fenotypen forskjellig fra 16q24. 3 mikrodelesjonssyndromet» Av Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby legger til ekstra støtte til plassering 16q24.3 å være sletting / duplisering forårsaker KBG Syndrom og ytterligere papirer gjennom de neste 2 årene peker på en rekke forhold og mutasjoner som har en tilknytning TIL EN kbg diagnose. Disse inkluderer en overlapping Med Sølv-Russel Syndrom som også presenterer med lignende egenskaper og en mikrodeletion på stedet 16q24. 3. Slettinger i 22q11 kan også knyttes TIL KBG. Et sjeldent tilfelle av En person Med Kabuki Syndrom som hadde en delesjon i ekson 11 AV ANKRD11 og mutasjon AV KDM1A presentere med lignende egenskaper og flere presentasjoner, begge disse kombinert førte til hans fenotype. Forskere oppdaget Også CdLS og CdLS-lignende fenotype overlappende mutasjoner med KBG Syndrom.I 2015 ble 32 personer med en genetisk bekreftet DIAGNOSE AV KBG Syndrom undersøkt for høyde relatert TIL KBG syndrom og hvordan man adresserer DET. I papiret » Kort Statur I KBG Syndrom: Første Svar På Veksthormonbehandling», Reynaert, Ockeloen, S ③vendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, De Zegher, Casteels detalj resultatene sett med innføringen av veksthormon konkluderer MED AT KBG sjelden fange opp og tillegg av denne behandlingen er lovende.den siste undersøkelsen om KBG Syndrom gir oss begrensede eeg-funn (mens 50% AV KBG-pasientene viser elektriske anomalier i hjernefunksjonen, ikke alle har anfall), gir 3d stereofotogrammetri oss mer grundig analyse av kraniofaciale trekk VED KBG og mer detaljerte tannfunn.