Den Tragiske Sannheten om Familiær Hyperkolesterolemi
«Hun kom til meg med alvorlige muskelsmerter og svært høyt kolesterol, håper jeg kunne behandle henne,» husker Alan Brown, MD, FACC, medlem Av Høgskolens Forebygging Av Hjerte-Og Karsykdommer Seksjon, og en spesialist i forebyggende medisin. «Så jeg kjørte noen tester, ba om en pasienthistorie og oppdaget at Hun hadde Familiær Hyperkolesterolemi( FH), en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon i LDL-reseptorgenet.»Å Vite at det var en 50/50 sjanse for at barna hennes-to døtre i 30-årene og en 28 år gammel sønn-kunne ha FH, anbefalte jeg at de alle ble testet,» Fortsetter Brown. «Hun fortalte meg at ingen av hennes tidligere leger hadde nevnt diagnosen FH, og ingen hadde foreslått å undersøke barna sine.Brown fortsetter: «Jeg ga henne et hefte for pasientopplæring som hun kunne ta med hjem, og hun sa at hun ville snakke med barna sine med en gang. Hennes døtre testet negativt. Hennes sønn, en army ranger, hadde nylig gjennomgått flere fysiske eksamener som en del av sin trening og trodde sensorer ville ha fanget noen lidelse i løpet av den tiden.»
» To uker senere døde han fra plutselig hjertedød på grunn av koronar aterosklerose. Han hadde FH-noe som burde ha blitt diagnostisert da han var et lite barn.»
To uker senere gikk han bort fra plutselig hjertedød på grunn av koronar aterosklerose. Han hadde FH-noe som burde ha blitt diagnostisert da han var et lite barn.Spør en kardiolog som ser pasienter med heterozygot FH-en vanlig, autosomal dominant arvelig lidelse-og du vil høre mange tragiske historier om unge liv tapt for en svært behandlingsbar sykdom.Hadde de tidligere legene som så denne pasienten med markert forhøyet LDL-kolesterol (LCL-C) kjent for å se ETTER FH når LDL var > 190 mg / dl, kan de ha vært i stand til å redde Browns pasient fra hjertesorg og redde livet til sønnen hennes.SELV OM FH er den vanligste arvelige metabolske lidelsen, som forekommer hos en av 300 Amerikanere, er DET en stort sett udiagnostisert tilstand. Mange leger i det medisinske samfunnet savner fh-diagnosen fordi de ikke vet å lete etter den.»Det er helt av folks radar i det medisinske samfunnet og i landet som helhet,» sier Samuel Gidding, MD, FACC, medlem Av Høgskolens Forebygging Av Kardiovaskulær Sykdom Seksjon Leadership Council, og en spesialist av forebyggende medisin.»FH er utrolig vanlig og kan dramatisk forkorte forventet levealder, men det er også utrolig stille på grunn av at alvorlig høyt kolesterol forårsaker ingen symptomer. Det er på tide å lukke kunnskapsgapet.»FH, som forårsaker høye NIVÅER AV LDL-C, presenterer ingen differensierende symptomer fra høyt kolesterol og kan bare diagnostiseres ved en screening lipidprofil. Pasienter som søker behandling for forhøyet kolesterol blir ofte behandlet for nettopp det uten videre testing eller vurdering for familiehistorie.selv om forvaltningen av FH er den samme som andre årsaker til høyt kolesterol ved å savne diagnosen FH og starte behandlingen for sent i livet, forblir familiemedlemmer sårbare for hjertehendelser.»Mangel på symptomer, forsterket med mangel på bevissthet, etterlater tilstanden stort sett udiagnostisert til en utfellende hendelse som et hjerteinfarkt oppstår,» legger Gidding. «Og på det tidspunktet kan det eller ikke være en sjanse til å redde pasienten.»
Det er helt av folks radar i det medisinske samfunnet og i landet som helhet. FH er utrolig vanlig og kan dramatisk forkorte forventet levealder, men det er også utrolig stille på grunn av at alvorlig høyt kolesterol forårsaker ingen symptomer.
i nesten alle tilfeller ville tidligere testing og behandling av FH-pasienter ha ført til bedre resultater. DET er nå anbefalt AV ACC / American Heart Association retningslinjer at alle barn mellom ni og 11 år bør ha kolesterol testing.hvis en eller flere foreldre har høyt kolesterol eller er kjent FOR Å ha FH, bør barna testes i alderen to til fem år med FH-behandling som begynner med syv år.Både Brown og Gidding er enige om AT FH bør behandles tidlig og aggressivt. De anbefaler at når leger ser pasienter med forhøyet LDL-C, større enn 160 mg / dL hos barn og 190 mg/dl hos voksne, test FOR FH og test hele familien.»Dette er en veldig behandlingsbar tilstand med stoffterapier og statiner som nå er tilgjengelige for oss,» bemerker Brown. «Det medisinske samfunnet har makt til å gjøre forskjellen. Når de er klar over denne utrolig vanlige lidelsen, kan de avslutte de tragiske historiene, som pasientens, ved å fortale for genetisk testing og tidligere behandling.»
Kliniske Emner: Arytmier og Klinisk EP, Dyslipidemi, Aterosklerotisk Sykdom (CAD/PAD), Scd/Ventrikulære Arytmier, Homozygot Familiær Hyperkolesterolemi, Lipidmetabolisme, Nonstatiner, Nye Midler, Primær Hyperlipidemi, Statiner
Nøkkelord: ACC Publikasjoner, Cardiology Magazine, Kolesterol, Kolesterol, LDL, Koronarsykdom, Død, Plutselig, Hjerte, Genetisk Testing, Hydroksymetylglutaryl-CoA Reduktasehemmere, Hyperkolesterolemi, Hyperlipoproteinemi TYPE II, Hjerteinfarkt
< Tilbake Til Oppføringer