Forskere ser lovende tidlige resultater fra de første studiene som tester genredigering for smertefulle, arvelige blodsykdommer som plager millioner over hele verden, spesielt Svarte mennesker.Legene håper engangsbehandling, som innebærer permanent endring AV DNA i blodceller med et verktøy kalt CRISPR, kan behandle og muligens kurere seglcellesykdom og beta-talassemi.Delvise resultater ble presentert lørdag på En American Society Of Hematology konferanse og noen ble publisert Av New England Journal Of Medicine.

Legene beskrev 10 pasienter som er minst flere måneder fjernet fra behandlingen. Alle trenger ikke lenger regelmessige blodtransfusjoner og er fri for smertekriser som plaget livet før.Victoria Gray, Den første pasienten i sigdcellestudien, hadde lenge hatt alvorlige smerteangrep som ofte sendte henne til sykehuset.

«jeg hadde vondt smerter, skarpe smerter, brennende smerter, du heter det. Det er alt jeg har kjent hele mitt liv, » Sa Gray, 35, som bor I Forest, Mississippi. «Jeg var vondt overalt blodet mitt strømmet.»Siden hennes behandling for et år siden, Har Gray avvent seg fra smertestillende medisiner hun var avhengig av for å håndtere symptomene hennes.

«Det er noe jeg ba for hele mitt liv,» sa hun. «Jeg ber alle har de samme resultatene jeg gjorde.»

Sigdcelle påvirker millioner, for det Meste Svarte mennesker. Beta-talassemi rammer omtrent en av 100.000 mennesker. Den eneste kur nå er en benmargstransplantasjon fra en tett matchet donor uten sykdommen som et søsken, som folk flest ikke har.begge sykdommene involverer mutasjoner i et gen for hemoglobin, stoffet i røde blodlegemer som bærer oksygen gjennom hele kroppen.

i sigdcelle fører defekt hemoglobin til deformerte, halvmåneformede blodceller som ikke bærer oksygenbrønn. De kan holde seg sammen og tette små fartøy, forårsaker smerte, organskader og slag.De med beta-talassemi har ikke nok normalt hemoglobin, og lider av anemi, tretthet, kortpustethet og andre symptomer. Alvorlige tilfeller krever transfusjoner hver annen til fem uker.

behandlingen som studeres angriper problemet ved sine genetiske røtter.

i livmoren gjør foster en spesiell type hemoglobin. Etter fødselen, når babyer puster på egenhånd, aktiveres et gen som instruerer celler til å bytte og lage en voksen form for hemoglobin i stedet. Det voksne hemoglobin er det som er defekt hos personer med en av disse sykdommene. CRISPR-redigeringen tar sikte på å kutte ut byttegenet.»Det vi gjør er å slå av bryteren og få cellene til å tro at de er tilbake i utero, i utgangspunktet,» så de lager føtal hemoglobin igjen, sa En studieleder, Dr. Haydar Frangoul Fra Sarah Cannon Research Institute I Nashville.behandlingen innebærer å fjerne stamceller fra pasientens blod, og deretter bruke CRISPR i et laboratorium for å slå ut byttegenet. Pasienter får sterke medisiner for å drepe sine andre, feil blodproduserende celler. Deretter får de tilbake sine egne lab-endrede stamceller.

lørdagens resultater var på de første 10 pasientene, syv med beta-talassemi og tre med seglcelle. De to studiene I Europa og Usa pågår og vil registrere 45 pasienter hver.

Tester så langt tyder på at genredigeringen fungerer som ønsket uten utilsiktede effekter, Sa Frangoul.

«de foreløpige resultatene er ekstremt oppmuntrende,» sa han.studien ble sponset av terapiens beslutningstakere-CRISPR Therapeutics, med hovedkontor I Zug, Sveits, Og Massachusetts-baserte Vertex Pharmaceuticals. Noen studieledere konsulterer for selskapene.Separat, dr. David Williams Fra Harvard-tilknyttede Boston Children ‘ S Hospital ga delvise resultater fra en studie som testet en ny type genterapi som også søker å gjenopprette føtal hemoglobinproduksjon for de med seglcelle.Seks pasienter, inkludert en så ung som 7, fikk behandlingen, hvor noen av deres blodstamceller ble fjernet og endret i laboratoriet for å dempe hemoglobinbyttingsgenet. Ingen har hatt smertekriser, fem av de seks trenger ikke lenger transfusjoner og alle har nesten normalt hemoglobin, rapporterte han på konferansen og i medisinsk journal.

Offentlige tilskudd betalt for arbeidet. Williams er oppkalt på et patent for terapien, som Boston Children har lisensiert Til Bluebird Bio Inc. Av Cambridge, Massachusetts. Selskapet ga terapi for studien, som vil registrere 10 personer i alt for å etablere sikkerhet. En større studie for å teste effektiviteten er planlagt.Williams, som ikke var involvert I Frangouls studie, sa at Det «validerer denne tilnærmingen» for å målrette hemoglobinbyttingsgenet for å takle seglcelle.

FØLG NBCBLK på Facebook, Twitter og Instagram.