du har lagt merke til symptomene en stund nå. Kanskje du har hatt dem siden barndommen, og lege etter lege var mystified. Eller kanskje symptomene startet i ditt voksne liv, og ble gradvis mer merkbare. Du har gått til legen din, men de er ikke sikker på hva de skal gjøre.

Du har en udiagnostisert sykdom — kanskje til og med en sjelden. Men hvor går du for hjelp? Og hvordan får du en diagnose? Her er alt du trenger å vite.

hva er en udiagnostisert sykdom?

en udiagnostisert sykdom er en eller flere medisinske problemer som legene ikke har vært i stand til å identifisere en årsak til.

Ofte betyr dette at den underliggende sykdommen er sjelden-og derfor var ingen i stand til å identifisere den. Andre ganger er det bare en uvanlig gruppe symptomer for en mer vanlig sykdom, eller en gruppe problemer som faktisk tilhører to eller tre forskjellige sykdommer, sier Dr. Gail Jarvik, en medisinsk genetiker som leder Genetisk Medisinklinikk Ved University Of Washington Medical Center.

Videre ,» noen ganger kan du forklare deler av noens tilstand og ikke andre deler,» sier hun.

hva er en sjelden sykdom?

hvis færre enn 200 000 mennesker er rammet av det, anses en sykdom som sjelden, ifølge National Institutes Of Health (NIH). men siden det er minst 7000 identifiserte sjeldne sykdommer, er det ikke så sjelden å ha en sjelden sykdom generelt. NIH anslår at opptil 30 millioner Amerikanere har en sjelden sykdom.Sjeldne tilstander kan innebære et bredt spekter av symptomer og påvirke mange forskjellige deler av kroppen. De kan inkludere ting som autoimmune sykdommer; sjeldne blodsykdommer; sykdommer som påvirker bestemte kroppsdeler, som øynene eller hjertet; sykdommer som påvirker flere kroppsdeler; og til og med sykdommer forårsaket av en parasitt eller virus.»Det kan være forårsaket av gener, miljøet eller noe samspill mellom de to. Sykdommene kan være av noe organsystem, » Forklarer Jarvik.

hvordan prøver leger å finne en diagnose?

Prøver Å finpusse på en diagnose for en sjelden tilstand kan innebære mange ting: grundig evaluering, genetisk og annen testing, bildebehandling, medisinsk rekord gjennomgang, og i-person intervjuer og fysiske undersøkelser, samt evalueringer av familie som deler lignende symptomer.Jarvik gjør disse tingene i sin medisinske praksis, men også som medleder av Pacific Northwest Udiagnostisert Diseases Network, en del av ET landsdekkende program ledet AV NIH for å hjelpe mennesker med udiagnostiserte forhold få svar, samt til videre vitenskapelig forståelse av sykdom.Gjennom Programmet planlegger Jarviks team enda strengere arbeid for å identifisere genetiske abnormiteter som kan forårsake sykdom. Noen ganger er det bare mulig å få en diagnose på grunn av fremskritt innen medisinsk kunnskap og teknologi, Sier Jarvik.Utover standard genetiske og medisinske tester for sjeldne sykdommer, tilbyr programmet pasienter forskningsbasert testing som ikke bare involverer symptomer med sjeldne medisinske forhold som allerede er identifisert, men også på jakt etter helt nye forhold.Leger og forskere kan ta en detaljert titt på noens unike biokjemi, inkludert deres genetiske sminke, BÅDE DNA og RNA, og ting som proteiner.»Det Udiagnostiserte Sykdomsnettverket har et helt program av modellorganismer, så hvis vi finner en genetisk forandring hos noen vi tror er knyttet til tilstanden, har vi ressurser til å sette den endringen i en modell for å se om den faktisk endrer systemet i den organismen. Det hjelper oss å forstå om det er en årsak hos våre pasienter,» forklarer hun.

noen ganger testing er ikke engang nødvendig; en diagnose kan bare gjøres fra en ekstremt grundig gjennomgang av medisinske journaler eller konsultasjon med andre eksperter.

det er en veldig grundig, individualisert prosess. Og med teknologi som utvikler seg på daglig basis, er det alltid rom for nye funn, Sier Jarvik.»Noen av pasientene vi kan stille en diagnose i nå, kunne du ikke stille en diagnose for mange år siden; den tekniske eller medisinske forståelsen eksisterte ikke,» sier hun.

Hva skal jeg gjøre hvis jeg ikke kan få en diagnose?

hvis du tror du har en underliggende sykdom som ikke har blitt diagnostisert, kan du be din primære omsorgsperson for en henvisning til en spesialist. Og hvis du eller legen din mistenker at sykdommen kan være genetisk, kan du alltid gjøre en avtale på en medisinsk genetikkklinikk.

fangsten? Forsikringsselskaper er ikke sannsynlig å dekke kostnadene ved ny testing, Sier Jarvik.

det er her Det Udiagnostiserte Sykdomsnettverket kommer inn. Hvis du blir tatt opp i programmet, de fleste utgifter vil bli dekket, inkludert de for reise, evaluering og testing.

Påmelding i programmet inkluderer også fordeler som ikke er tilgjengelige i en klinikk, som forskningsbaserte testmetoder.

En viktig ting å merke seg er At Det Udiagnostiserte Sykdomsnettverket bare vurderer personer som har vitenskapelig observerbare symptomer, Sier Jarvik. Personer med kreft er bare kvalifisert for programmet hvis kreft ikke er deres primære grunn til å bli sett. BEGGE disse reglene ble satt på PLASS AV NIH.»Dessverre betyr det At vi Ikke kan diagnostisere ting som er mer subjektive, som smerte eller depresjon,» sier hun.

Barn med mystiske forhold kan også registrere seg i programmet. Jarviks medleder, Dr. Katrina Dipple, overvåker den pediatriske delen av Det Udiagnostiserte Sykdomsnettverket Ved Seattle Children ‘ s.

for å søke, må du sende inn et brev fra legen din som adresserer din medisinske historie. Det kan virke litt vanskelig å spørre legen din om å henvise deg andre steder, men til slutt er målet å hjelpe deg, så De burde være ombord, Sier Jarvik.realiteten er at mange fastleger ikke har den spesialiserte kunnskapen — eller tilgangen til forskningslaboratorier og utstyr-som spesialistene har, sier Jarvik. Dette betyr ikke at legen din ikke er god på jobben sin. «jeg håper pasientene ikke er redd for å stille spørsmålet til legen sin ,» kan eksperten hjelpe?»hun sier.

hva er utfall som?

det er viktig å merke seg at selv med spesialiserte programmer som Udiagnostisert Diseases Network, vil noen mennesker fortsatt ikke få svar, i hvert fall ikke med en gang. Men andre vil.

«med en diagnose kan du endre noens behandling og forbedre helsen og livet. Noen ganger kan du ikke gjøre det, og du gir dem bare en forklaring. Men det hjelper folk med å få forsikring for å dekke omsorg og få sosiale og pedagogiske tjenester,» Sier Jarvik.Hun siterer et eksempel på en pasient som ikke kunne få funksjonshemmededekning hun trengte før hun hadde blitt diagnostisert; og en annen pasient, et barn, som bare fikk klasseromsstøtte da en diagnose ble gjort, selv om familien hennes hadde bedt om hjelp før. en diagnose kan eliminere tvil og hjelpe folk med å finne et fellesskap av andre personer som deler lignende erfaringer. Det kan også gi lettelse for foreldrene.»jeg har hatt foreldre gråte etter diagnose fordi de har båret denne byrden og tenkte at barnets helseproblemer var deres feil,» Sier Jarvik.

fordelene ved diagnose strekker seg utover individet og familien også. Jarvik bruker eksemplet på statiner, nå-vanlige stoffer som bidrar til å senke kolesterol og forhindre hjerteinfarkt og hjerneslag. Legemidlene ble først oppdaget etter at forskere studerte kolesterolforstyrrelser som ble videreført i familier, og avdekket den underliggende biologien til kolesterolkontroll.»Personer med sjeldne lidelser er nøkkelen til å hjelpe oss å forstå hvordan genomet påvirker vår helse. Når vi finner genetisk forandring forbundet med en tilstand, hjelper det oss å forstå menneskets biologi. Og det gir oss løfte om fremtidige behandlinger og kurer,» sier hun.