Protrombin genmutasjon er en arvelig tilstand som øker en persons sjanse til å danne blodpropper. Det er kjent som en type trombofili eller blodproppssykdom, og er en av de nest vanligste arvelige blodproppsforstyrrelsene. De fleste mennesker med protrombin genmutasjon aldri utvikle unormale blodpropper.

hva er symptomene på protrombingenmutasjon?

Mange pasienter med protrombingenmutasjon opplever aldri symptomer. Hvis en pasient har en blodpropp, kan han eller hun bli testet for dette og andre blodpropp lidelser.

symptomer på blodpropp varierer avhengig av hvor blodpropp er plassert. Blodpropper i hjernen kan forårsake synsforstyrrelser, svakhet, anfall eller taleforringelse. Blodpropper i armen eller benet kan forårsake plutselig smerte, hevelse eller ømhet. En blodpropp i lungen kan forårsake skarpe brystsmerter, rask puls, blodig hoste, kortpustethet, svette eller feber. En blodpropp i magen kan forårsake sterke magesmerter, oppkast eller diare.

hvordan diagnostiseres protrombingenmutasjon?en lege kan mistenke protrombingenmutasjonen hvis en pasient har hatt en eller flere episoder av trombose eller blodpropper. Blodprøver og genetiske tester kan identifisere og bekrefte protrombin genmutasjon.

hvordan behandles protrombingenmutasjon?som med andre blodproppssykdommer, kan pasienter få medisiner for å forhindre koagulering ved høyrisikoperioder som graviditet, større kirurgi, langvarig sengeleie eller inaktivitet eller traumer. De vil også kreve mer langvarige behandlingsforløp etter en koagulasjonsepisode.

Medisinering kan fortsettes på ubestemt tid. En sunn livsstil oppfordres sterkt som en måte å forhindre blodpropper og andre komplikasjoner på.

Hvilke utfall er Tilgjengelige Hos Barn for de som er diagnostisert med protrombingenmutasjon?de aller fleste barn diagnostisert og behandlet for protrombin genmutasjon kan forvente å leve normale liv. Fokuset for disse pasientene er å forhindre blodpropper.

Om behandling Hos Barn for protrombin genmutasjon

På Barnas Minnesota har barnet ditt et team av helsepersonell for å diagnostisere og behandle lidelser som protrombingenmutasjon. En del av det teamet inkluderer helseopplærere som vil hjelpe familien din til å gjenkjenne tegn og symptomer på en blodpropp, slik at du kan søke umiddelbar behandling og forhindre alvorlige komplikasjoner.

Konsekvent oppfølging kan hjelpe barnet ditt med å administrere denne diagnosen i løpet av livet.

Kontakt oss

hvis du er et familiemedlem på jakt Etter en barns hematolog / onkolog eller ønsker å avtale, ring poliklinikken På Children ‘ S – Minneapolis på 612-813-5940.

hvis du er helsepersonell på jakt etter konsultasjon eller henvisningsinformasjon, vennligst ring Barns Lege Tilgang på 1-866-755-2121(gratis).