VWD er den vanligste typen blødningsforstyrrelse, som påvirker anslagsvis en prosent av verdens befolkning. Det påvirker kvinner og menn likt. Men fordi symptomene kan være milde, har mange berørte personer ikke blitt diagnostisert eller ikke blir diagnostisert før senere i livet. Hvis DU har VWD, kan du være mangler ELLER har en mangel PÅ VWD faktor (VWF). Du kan også ha rikelig MED VWD-faktor, men det fungerer ikke riktig. Dette betyr at blodet ditt ikke kan danne en blodpropp eller en blodplateplugg eller fordi blødningsstedet ikke kan motta nok FVIII fordi VWF ikke transporterer det riktig. VWD er vanligvis arvelig, men det kan også kjøpes. VWD arvelighet er svært komplisert. Ervervet VWD er referert til som ervervet von Willebrand Syndrom (aVWS). Personer MED VWD som har tilgang til faktorutskiftningsterapi og andre blødningsmedisiner, har en normal forventet levetid og er i stand til å lede et ganske normalt liv. VWD er oftere diagnostisert hos kvinner fordi det forårsaker menoragi i ca 70% av tilfellene; blødning kan imidlertid reduseres under graviditet og fødsel på grunn av hormonelle endringer som øker nivåene AV VWF og FVIII. I tillegg kan det være mer alvorlig hos personer Med En ‘ O ‘ blodtype.

VWF har to roller i clotting:

• det gjør blodplater holde sammen for å danne en plateplugg.
• Det sikrer at DET er NOK FVIII i blodet, binder SEG TIL FVIII og bærer det til skadestedet, og beskytter det mot å bli brutt ned i blodet.

Typer VWD:

det finnes fem TYPER VWD: VWD type 1, VWD type 2, vwd type 3, pseudo-VWD og ervervet. VWD type 1 og 3 er kvantitative, noe som betyr at hvis du har en av disse typene, har DU EN vwf-mangel. VWD type 2 er kvalitativ, noe som betyr at DU kanskje har NOK VWF, men den fungerer ikke riktig, og den har flere undertyper (i rekkefølge: 2a, 2b, 2N og 2m). Fordi HVER TYPE OG undertype AV VWD har forskjellige behandlinger og terapier, er det viktig for deg å vite hvilken type du har.

VWD Type 1

VWD Type 1 er den vanligste (70% til 80% av DE MED VWD har dette). Hvis Du Har Type 1 VWD, virker VWF riktig, men du har ikke NOK VWF i blodet, noe som kan utfordre koagulasjonsevnen og forårsake blødning. FORDI VWF bærer FVIII til stedet for en skade, kan DU også ha et lavt NIVÅ AV FVIII i blodet. MANGE personer med VWD type 1 er diagnostisert sent i livet etter en alvorlig skade eller en operasjon.

VWD type 2

VWD type 2 er den nest vanligste (15% til 30% av DE MED VWD har en AV vwd type 2-undertyper). Hvis DU har VWD type 2, FUNGERER IKKE VWF riktig, så selv om du har mye av det, kan du fortsatt ha blødninger. FOR å forstå VWD type 2, må DU vite AT vwf-proteinet har noe som kalles «multimere», som binder det til blodplater og FVIII. Hvis multimers er feil størrelse eller form (eller det ikke er nok av dem), vil VWF ikke binde seg til blodplater ELLER FVIII, eller det vil binde på feil tidspunkt. SIDEN VWF er det som stabiliserer FVIII og bærer DET til skadestedet, hvis denne bindingen ikke forekommer, blir enten blodplater ikke båret til skadestedet for å danne en blodplateplugg, eller FVIII blir ikke båret til skadestedet for å danne en vellykket (fibrin) blodpropp. Måten hver subtype AV vwd type 2-funksjonsfeil er litt annerledes og kan ha forskjellige behandlinger og terapier som vil fungere, så du må vite hvilken subtype (2a, 2b, 2n eller 2m) du har:

Type 2a: Hvis DU har VWD type 2a, ER VWF-nivået sannsynligvis lavt, men det virkelige problemet er at du ikke har nok store vwf multimere (spaltede multimere er for små og kan ikke forårsake vedheft) fordi de ikke dannes, noe som forhindrer at blodplater stikker sammen for å lage en god blodplateplugg.Type 2b: hvis DU har VWD type 2b, ER DIN vwf-faktor sannsynligvis lav, men det virkelige problemet er at du ikke har nok store vwf multimere fordi de etter deres sekresjon blir bundet til blodplater for tidlig (før en skade selv skjer). De blir da spaltet, og de resterende spaltede multimerne kan ikke binde seg til blodplater. Kroppen blir kvitt multimers som var bundet til blodplater for tidlig, forårsaker mangel på både blodplater og VWF i blodet, slik at du ikke kan danne en blodplateplugg.

Type 2n: hvis DU har VWD type 2n, fungerer VWF normalt med blodplater (slik at du vil danne blodplatepluggen), men det er ikke i stand TIL å binde SEG TIL FVIII og bære den til skadestedet. SIDEN vwf-binding til FVIII er det som stabiliserer FVIII, vil du også ha lave fviii-nivåer, og utfordre din evne til å lage en fibrinklump. (På grunn av den lave FVIII forårsaket av dette, er enkelte individer midlertidig feildiagnostisert med mild hemofili A.)

type 2m: Hvis DU har VWD type 2m, har du omtrent riktig antall multimere, MEN VWF er ikke i stand til å binde seg til blodplater, slik at du ikke kan danne en blodplateplugg.

VWD type 3

hvis DU har vwd type 3, har du den sjeldneste TYPEN VWD (omtrent en person i en million) og vanligvis de alvorligste symptomene. Hvis DU har VWD type 3, har du nesten uoppdagelig ELLER ingen VWF. SIDEN VWF stabiliserer OG bærer FVIII, vil du også ha lave nivåer AV FVIII. Med lave nivåer av begge, vil du ikke kunne danne en blodplateplugg eller en fibrinklump. Dette betyr at du kan ha spontan blødning i ledd og muskler. I tillegg kan du ha slimhinneblødninger, som neseblod, munnblødninger eller menorrhagia. På grunn av alvorlighetsgraden av symptomer, er MANGE diagnostisert MED VWD type 3 i tidlig alder.

Ervervet VWD (aVWS)

hvis du har aVWS, ble du ikke født med den. Faktisk forekommer det oftest hos personer over 40 år uten tidligere blødningshistorie. aVWS oppstår vanligvis på grunn av en ekstra sykdomstilstand (f. eks., tumorcelleadhesjon og autoimmun respons eller aortastenose).

Pseudo-VWD

hvis du har pseudo-VWD, også kjent som blodplate-TYPE VWD, ER VWF-nivåene dine normale, VWF-en din er ikke defekt, og von Willebrand-genet ditt er ikke nødvendigvis mutert. Det virkelige problemet er faktisk med blodplatereseptoren, glykoprotein Ib (GPIb), i blodet ditt som noen ganger binder inaktive blodplater med VWF. Disse reseptorene er» overaktive » og binder SEG til VWF for aggressivt og for tidlig, slik at kroppen fjerner de bundne blodplate/VWF-molekylene, og gir deg potensielt lave blodplate-og vwf multimer-nivåer.

Morsomme Fakta om VWD

VWD er oppkalt etter den finske legen Erik von Willebrand, som levde fra 1870 til 1949. Han var den første til å beskrive VWD som han fant i familier I Åland. Selv om han ikke kunne identifisere den faktiske årsaken til uorden, var han i stand til å skille den fra andre blødningsforstyrrelser.

VWD TYPE 2a pleide å være underklassifisert i type IIA, IIC, iid og iie, men diskriminering mellom disse underklassifikasjoner av TYPE 2a viste ikke klinisk nytte, så de er nå alle referert til som type 2a.