Turners syndrom oppstår når hele Eller deler Av Et X-kromosom mangler fra de fleste eller alle cellene i en jentes kropp. En jente mottar normalt ett X-kromosom fra hver forelder. Feilen som fører til det manglende kromosomet ser ut til å skje under dannelsen av egg eller sæd.vanligvis har en jente Med Turners syndrom bare Ett X-kromosom. Noen Ganger kan hun ha et delvis andre x-kromosom. Fordi hun mangler hele eller deler av et kromosom, mangler visse gener. Tapet av disse genene fører til symptomene På Turners syndrom.1

noen ganger har jenter Med Turners syndrom noen celler som mangler ett X-kromosom (45, X) og noen som er normale. Dette skyldes at ikke alle celler i kroppen er nøyaktig det samme, så noen celler kan ha kromosomet,mens andre kanskje ikke. Denne tilstanden kalles mosaicism (uttalt moh-ZEY-uh-siz-uhm). Hvis det andre kjønnskromosomet går tapt fra de fleste av en jentes celler, er det sannsynlig at hun vil få symptomer på Turners syndrom. Hvis kromosomet mangler fra bare noen av hennes celler, kan hun ikke ha noen symptomer eller bare milde symptomer.