Articles

Maffucci Syndrom

by admin

Maffucci syndrom er en sjelden sykdom som involverer flere enchondromatosis og cavernous hemangiomer av dermis, subcutis eller indre organer. Enchondromas kan føre til deformitet eller brudd.

en 51 år gammel mann som ble diagnostisert med maffucci syndrom ved 10 år, presentert for curettage av en enchondroma og et beintransplantasjon i høyre proksimal phalanx av tommelen og høyre tredje metatarsal bein, og excision av et stort hemangiom på venstre håndflate. Den asymmetriske fordelingen av enchondromas og hemangiomer var tydelig. Spesielt var det flere hemangiomer på høyre side (Figur 1), og radiografien indikerte enchondromas ved første, fjerde og femte siffer i venstre hånd og det andre sifferet i høyre hånd med radiolucens og ødeleggelse av cortex. Venstre hånd hadde økt bløtvev med hemangiomer og phleboliths inni (Figur 2a). Sonografi av disse hemangiomene viste små forkalkede flekker og omkringliggende anechoiske lesjoner (Figur 2b).

iv xmlns:xhtml=»http://www.w3.org/1999/xhtml Figur 1. den asymmetriske fordelingen av enchondroma og hemangioma var tydelig, med flere hemangiomer i høyre hånd.

Figur 2.

A. Radiografi viste økende bløtvev som var hemangiomer med phleboliths (pilspiss) inne over høyre hånd. Piler indikerer enchondromas med radiolucency og ødeleggelse av cortex. B. Ultralyd viste disse hemangiomer med små forkalkede flekker (pil) eller med omkringliggende ekkofrie lesjoner (pilspiss).Maffucci syndrom Er en sjelden sykdom først rapportert i 1881 og er preget av flere enchondromatosis og cavernous hemangiomer av dermis, subcutis, eller indre organer ved fødselen eller i tidlig barndom1. Enchondromas i metafyseale områder av lange bein kan også resultere i deformitet og lem asymmetri, samt patologiske frakturer1. Maffucci syndrom bør differensieres Fra Ollier sykdom, som er preget av enchondromatosis alene. Begge sykdommene er forbundet med somatiske mutasjoner av isocitrat dehydrogenase 1 eller 22,3,4. Tett oppfølging av pasienten er nødvendig på grunn av økt risiko for maligniteter, inkludert adnokarsinom i bukspyttkjertelen, hjernegliom og kondrosarcoma5. Ingen medisinsk behandling er nødvendig hvis en pasient er asymptomatisk, og kirurgisk inngrep bør vurderes ved behandling av brudd eller tilhørende neoplasmer.

  1. 1.↵
    1. Bovee JV,
    2. Alman BA

    . Enchondromatosis: Ollier sykdom og Maffucci syndrom. In: Nord-trøndelag FYLKESKOMMUNE, editors. WHO klassifisering av svulster i bløtvev og ben, 4.utg. Lyon: IARC Press; 2013:376-8.

  • 2.↵
    1. Pansuri TC A TC,
    2. av Ei R K R,
    3. d ‘ adamo P,
    4. Av Linjal MA,
    5. Kui ML

    Somatiske mosaikk IDH1 OG IDH2 mutasjoner er assosiert En Nat Genet 2011; 43: 1256-61.

  • 3.↵
    3. Damato s,
    4. Halai d,
    5. Eskandarpour m,
    6. Berisha F,
    7. Bonar F,
    8. et al.Ollier sykdom Og Maffucci syndrom er forårsaket AV somatiske mosaikkmutasjoner AV IDH1 OG IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-5.
  • 4.↵
    4. Bacsi K,
    5. Maggiani F,
    6. Damato S,
    7. Halai D,
    8. Berisha F,
    9. et al.

    IDH1-og IDH2-mutasjoner er hyppige hendelser i sentrale kondrosarkom og sentrale og periostale kondromaer, men ikke i andre mesenkymale tumorer. J Pathol 2011;224:334-43.

  • 5.↵
    2. Bové Jv,
    4. Pansuriya TC,
    6. Grimer RJ,
    7. Ozger H,
    8. Jutte PC,
    9. et al.Forekomst, prediktive faktorer og prognose av kondrosarkom hos pasienter Med Ollier-sykdom og Maffucci syndrom: en internasjonal multisenterstudie av 161 pasienter. Onkolog 2011;16: 1771-9.