Hva Er Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom er en tilstand preget av et mønster av unormal hjerneutvikling kjent som lissencephaly. Normalt er utsiden av hjernen (hjernebarken) flerlags med folder og spor. Personer med lissencephaly har en unormalt jevn hjerne med færre folder og spor. Disse misdannelser i hjernen forårsaker alvorlig utviklingshemming, forsinket utvikling, kramper, unormal muskelstivhet( spastisitet), svak muskeltonus (hypotoni), og matevansker. Beslag begynner vanligvis før seks måneder, og noen oppstår fra fødselen. Vanligvis, jo jevnere overflaten av hjernen er, jo mer alvorlige er de tilknyttede symptomene.I tillegg til lissencephaly har Personer Med Miller-Dieker syndrom en tendens til å ha særegne ansiktsegenskaper som inkluderer en fremtredende panne; et nedsunket utseende i midten av ansiktet (midface hypoplasia); en liten, oppadvendt nese; lavt sett og unormalt formede ører; en liten kjeve og en tykk overleppe. Noen individer med denne tilstanden vokser også sakte enn andre barn. I sjeldne tilfeller vil berørte personer ha hjerte-eller nyremisdannelser eller en åpning i bukveggen (en omfalocele) som gjør at bukorganene kan stikke gjennom navlen. Personer Med Miller-Dieker syndrom kan også ha livstruende pusteproblemer. De fleste individer med denne tilstanden overlever ikke utover barndommen.

Hvor vanlig Er Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom ser ut til å være en sjelden lidelse, selv om forekomsten er ukjent.

hva er de genetiske endringene relatert Til Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom er forårsaket av en sletting av genetisk materiale nær slutten av den korte (p) arm av kromosom 17. Tegn og symptomer På Miller-Dieker syndrom er sannsynligvis relatert til tap av flere gener i denne regionen. Størrelsen på slettingen varierer mellom berørte personer.

Forskere arbeider for å identifisere alle gener som bidrar Til Funksjonene I Miller-Dieker syndrom. De har fastslått at tapet av et bestemt gen på kromosom 17, PAFAH1B1, er ansvarlig for syndromets karakteristiske tegn på lissencephaly. Tapet av et annet gen, YWHAE, i samme område av kromosom 17 øker alvorlighetsgraden av lissencephaly hos personer Med Miller-Dieker syndrom. Ytterligere gener i den slettede regionen bidrar sannsynligvis til De varierte egenskapene Til Miller-Dieker syndrom.

Kan Miller-Dieker syndrom bli arvet?De fleste tilfeller Av Miller-Dieker syndrom er ikke arvet. Slettingen skjer oftest som en tilfeldig hendelse under dannelsen av reproduktive celler (egg eller sæd) eller tidlig fosterutvikling. Berørte personer har vanligvis ingen historie med uorden i familien.

Når Miller-Dieker syndrom er arvet, anses arvemønsteret autosomalt dominant fordi en sletting i en kopi av kromosom 17 i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake tilstanden. Om lag 12 prosent av Personer med Miller-Dieker syndrom arver en kromosomabnormalitet fra en upåvirket forelder. I disse tilfellene bærer foreldrene en kromosomal omplassering kalt en balansert translokasjon, der ingen genetisk materiale er oppnådd eller tapt. Balansert translokasjoner forårsaker vanligvis ikke noen helseproblemer; de kan imidlertid bli ubalansert når de overføres til neste generasjon. Barn som arver en ubalansert translokasjon, kan ha en kromosomal omplassering med ekstra eller manglende genetisk materiale. Personer Med Miller-Dieker syndrom som arver en ubalansert translokasjon mangler genetisk materiale fra den korte armen av kromosom 17, noe som resulterer i helseproblemer som er karakteristiske for denne lidelsen.

Hvilke andre navn bruker folk Til Miller-Dieker syndrom?
• Klassisk lissencephaly syndrom
• Mds
• Miller-Dieker lissencephaly syndrom

Hvor finner jeg ytterligere informasjon om Miller-Dieker syndrom?
Epilepsi Foundation
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 Gratis
www.epilepsyfoundation.org

ressursene på dette nettstedet bør ikke brukes som en erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Brukere som søker informasjon om en personlig genetisk sykdom, syndrom eller tilstand, bør konsultere en kvalifisert helsepersonell.

denne informasjonen ble utviklet Av Genetics Home Reference.

Genetikk Hjem Referanse. Miller-Dieker syndrom. Tilgjengelig på: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Besøkt 21.Januar 2014.

informasjonen i dette dokumentet er kun for generelle utdanningsformål. Det er ikke ment å erstatte personlig faglig rådgivning. Selv om informasjonen ble hentet fra kilder som antas å være pålitelige, Garanterer MedLink Corporation, dets representanter og leverandørene av informasjonen ikke nøyaktigheten og fraskriver seg ansvar for negative konsekvenser som følge av bruken. For ytterligere informasjon, kontakt en lege og organisasjonen som er nevnt her.