Myoklon dystoni, en genetisk form for dystoni, er preget av raske rykkebevegelser alene eller i kombinasjon med vedvarende muskelsammentrekninger og posturer av dystoni.

Begreper som brukes for å beskrive myoklon dystoni inkluderer: myoklonus dystoni, arvet myoklonus-dystoni syndrom, dyt11 dystoni

Merk: noen forskere mener myoklon dystoni er en variant av arvelig viktig myoklonus.

Symptomer

Myoklonus er en bevegelsesdystoni preget av plutselige, korte, sjokklignende bevegelser. Personer med myoklon dystoni viser symptomer på dystoni pluss svært fremtredende myoklone bevegelser. Fordelingen av disse raske «jerks» er variabel, men påvirker oftest den sentrale delen av kroppen, inkludert skuldre, armer, nakke og trunk. Sjelden blir ansiktet og beina påvirket. (Symptomfordelingen av myoklon dystoni er forskjellig fra typisk generalisert dystoni med tidlig debut, da den oftere påvirker overkroppen, mens typisk dystoni med tidlig debut vanligvis påvirker bena.) Symptomer kan påvirkes av forbruket av alkohol. Ikke-bevegelsesrelaterte funksjoner kan være tilstede, inkludert depresjon, angst, obsessiv-kompulsiv lidelse, personlighetsforstyrrelser og panikkanfall. Alder av debut er i første eller andre tiår av livet, selv om noen tilfeller av voksen-debut er rapportert. Oftest synes uorden å være sakte progressiv i noen år etter utbruddet, stabiliserer, og svinger deretter litt gjennom årene eller viser en mild spontan forbedring.

Årsak

Myoklon dystoni er ofte en familiær lidelse sett i påfølgende generasjoner. Forskere har avdekket at flere mutasjoner i epsilon-sarkoglykan-genet assosiert med dette skjemaet. Funksjonen til dette genet er fortsatt ukjent. Denne lidelsen er arvet dominant, men bare en prosentandel av individer som arver mutasjonen utvikler symptomer.Sporadiske tilfeller kan oppstå, men det er foreløpig uklart om disse tilfellene faktisk er genetiske der familiehistorien er «maskert» av redusert penetrans.

Diagnose

Diagnose av myoklon dystoni er Basert på familiehistorie fra den berørte personen og den fysiske og nevrologiske undersøkelsen.

hvis tilstanden presenterer med både myoklonus og dystoni, kan den klassifiseres som «myoklon dystoni» eller » arvelig dystoni med lynnedslag som reagerer på alkohol. Hvis dystoni ikke er tilstede eller bare er en mindre komponent, kan den klassifiseres som » arvelig essensiell myoklonus.»Eksperter innen bevegelsesforstyrrelse er klar over de ulike diagnosene, og debatten fortsetter om alle klassifikasjoner kan være et uttrykk for en enkelt genetisk lidelse.

Behandling

Medisiner som kan være nyttige for behandling av myoklon dystoni inkluderer benztropin, klonazepam, nevroleptika, dopaminagonister og kanskje gamma-hydroksybutyrat (GHB). Et slående trekk hos noen mennesker med myoklonisk dystoni er lindring av symptomer ved inntak av alkohol, men responsen varierer sterkt selv innenfor enkelte familier. Dyp hjernestimulering kirurgi fremstår som et lovende alternativ.Komplementære terapier kan utforskes, spesielt fysioterapi, akvatisk fysioterapi og regelmessig avslappingspraksis.

NYTT: Les om 2018 Myoklonisk dystoni oppdatering her.