Hypoparathyroidism Er en sjelden medisinsk tilstand der kroppen ikke kan produsere nok parathyroidhormon (Pth) fra parathyroidkjertlene.

pth regulerer mengden fosfat og kalsium i blodet ved å kontrollere hvordan kroppen absorberer kalsium under fordøyelsen og beinvevssvikt. Uten PTH, eller når kroppen ikke kan reagere PÅ PTH, blir blodnivået av kalsium svært lavt, og fosfatnivået øker.Personer med pseudohypoparathyroidism (PHP) produserer normale mengder PTH, men de mangler reseptorene som reagerer PÅ PTH.Pseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP, Også kalt Albright arvelig osteodystrofi) Er en sjelden arvelig sykdom som har symptomer som ligner PÅ PHP. Disse inkluderer kort statur, fedme, uvanlig korte fingre og tær, samt skjelettabnormaliteter, blant andre symptomer.

hva forårsaker pseudo-PHP?

Mutasjoner i et gen som kalles GNAS, som gir instruksjonene som er nødvendige for å lage en del AV reseptoren som gjenkjenner PTH-signaler, forårsaker pseudo-PHP. Det er imidlertid ikke klart hvorfor noen mutasjoner kan forårsake PHP og noen forårsaker pseudo-PHP. Forskere mener at forskjellen mellom de to forholdene er foreldrenes imprinting-merking av gener og kromosomer fra hver forelder som regulerer hvordan genet fungerer.

er pseudo-PHP en arvelig sykdom?

Pseudo-PHP kan arves, selv om enkelte tilfeller kan oppstå på grunn av spontane mutasjoner.

Pasienter arver pseudo-PHP på en dominerende måte. Dette betyr at de utvikler sykdommen selv om de arver en enkelt kopi av en sykdomsfremkallende mutasjon. Imidlertid arver pasienter pseudo-PHP bare fra sine fedre. Hvis de arver genmutasjonen fra sine mødre, utvikler DE PHP.

hvordan diagnostiserer leger det?

Leger kan diagnostisere pseudo-PHP med blodprøver for å måle nivåene av kalsium, fosfor og PTH for å utelukke andre former FOR PHP.

Røntgenbilder kan oppdage beinabnormaliteter. Legene bekrefter vanligvis diagnosen med genetisk testing, og ser etter mutasjoner i GNAS-genet.

hvordan behandler leger det?

det er ingen spesifikk behandling for pseudo-PHP, men det finnes måter å håndtere tilstanden samt relaterte lidelser.

/ div >

Fakta Kontrollert av:

Totalt Antall Innlegg: 0

Ö Har En MSc. i Molekylær Genetikk fra University Of Leicester og En Doktorgrad I Utviklingsbiologi Fra Queen Mary University Of London. Hun jobbet som Postdoktor Ved University Of Leicester i seks år innen Atferdsneurologi før hun flyttet inn i vitenskapskommunikasjon. Hun jobbet som Forskningskommunikasjonsoffiser ved En london-basert veldedighet i nesten to år.

Emily har En Doktorgrad. i Biokjemi fra University Of Iowa og er for tiden en postdoktor ved University Of Wisconsin-Madison. Hun ble uteksaminert Med En Mastergrad I Kjemi Fra Georgia Institute of Technology og har En Bachelor I Biologi og Kjemi fra University Of Central Arkansas.Emily er lidenskapelig opptatt av vitenskapskommunikasjon, og skriver og illustrerer barnas historier på fritiden.

Siste Innlegg

li>