Pachyonychia congenita er en tilstand som primært påvirker hud og negler. Tegn og symptomer på denne tilstanden blir vanligvis tydelige i løpet av de første årene av livet.nesten alle med pachyonychia congenita viser noen tegn på hypertrofisk negledystrofi, noe som fører til at neglene og tåneglene blir tykke og unormalt formet. Mest berørte barn utvikler også svært smertefulle blærer og calluses på fotsålene og, mindre vanlig, på håndflatene. Denne tilstanden er kjent som palmoplantar keratoderma. Alvorlige blærer og calluses på føttene begynner vanligvis først å danne seg i barndommen når de først begynner å gå, og kan gjøre det smertefullt eller umulig å gå.

Pachyonychia congenita kan ha flere tilleggsfunksjoner, som varierer blant berørte personer. Disse funksjonene inkluderer tykke, hvite flekker på tungen og innsiden av kinnene( oral leukokeratose); støt kalt follikulære keratoser som utvikler seg rundt hårsekkene på albuene, knærne og midjen; cyster i armhulene, lysken, ryggen eller hodebunnen; og overdreven svette på palmer og såler (palmoplantar hyperhidrose). Noen berørte individer utvikler også utbredte cyster kalt steatocystomer, som er fylt med et oljeaktig stoff som kalles sebum som normalt smører hud og hår. Noen babyer med pachyonychia congenita har prenatal eller natal tenner , som er tenner som er tilstede ved fødselen eller i tidlig barndom. I noen tilfeller kan pachyonychia congenita påvirke stemmeboksen (strupehode), forårsaker heshet eller pusteproblemer.Forskere pleide å skille pachyonychia congenita som en AV TO typer, PC-1 ELLER PC-2, basert på den genetiske årsaken og mønsteret av tegn og symptomer. Men da flere berørte personer ble identifisert, ble det klart at egenskapene til de to typene overlappet betydelig. Nå foretrekker forskere en beskrivelse av pachyonychia congenita basert på genet som er endret.