Pendred Syndrom
- Hva Er Pendred syndrom?
- Hvordan Påvirker Pendred syndrom andre deler av kroppen?
- hva forårsaker Pendred syndrom?
- hvordan Diagnostiseres Pendred syndrom?
- Hvor vanlig Er Pendred syndrom?
- Kan Pendred syndrom behandles?
- hvilken forskning blir utført?
- hvor finner jeg ytterligere informasjon Om Pendred syndrom?
Hva Er Pendred syndrom?
Pendred syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker tidlig hørselstap hos barn. Det kan også påvirke skjoldbruskkjertelen og noen ganger skaper problemer med balanse. Syndromet er oppkalt Etter Vaughan Pendred, legen som først beskrev personer med sykdommen.
Barn som er født Med Pendred syndrom kan begynne å miste hørselen ved fødselen eller når de er tre år gammel. Vanligvis vil deres hørsel forverres over tid. Tap av hørsel skjer ofte plutselig, selv om noen individer senere vil gjenvinne noe hørsel. Til slutt blir noen barn med Pendred syndrom helt døve.Nesten alle barn med Pendred syndrom har bilateralt hørselstap, noe som betyr hørselstap i begge ører, selv om ett øre kan ha mer hørselstap enn det andre.
Hørselstap Hos Barn har mange årsaker. Forskere mener at i Usa 50 til 60 prosent av tilfellene skyldes genetiske årsaker, og 40 til 50 prosent av tilfellene skyldes miljøårsaker. Helsepersonell bruker forskjellige ledetråder, for eksempel når hørselstapet begynner og om det er anatomiske forskjeller i ørene, for å avgjøre om et barn har Pendred syndrom eller en annen type progressiv døvhet.
Hvordan Påvirker Pendred syndrom andre deler av kroppen?
Pendred syndrom kan gjøre skjoldbruskkjertelen vokse større. En forstørret skjoldbruskkjertel kalles en goiter. Skjoldbruskkjertelen er en liten, sommerfuglformet kjertel i forsiden av nakken, like over kragebenene. Skjoldbruskkjertelen spiller en viktig rolle i hvordan kroppen bruker energi fra mat. Hos barn er skjoldbruskkjertelen viktig for normal vekst og utvikling. Barn med Pendred syndrom har imidlertid sjelden problemer med å vokse og utvikle seg riktig, selv om skjoldbruskkjertelen påvirkes. Deres nivåer av skjoldbruskhormoner er vanligvis normale.Personer med Pendred syndrom er betydelig mer sannsynlig enn den generelle befolkningen for å utvikle en goiter i livet, men ikke alle som har Pendred syndrom får en goiter. Den typiske alderen for en goiter å utvikle er i ungdomsår eller tidlig voksen alder. Hvis en goiter blir stor, kan det være problemer med å puste og svelge. I dette tilfellet bør en helsepersonell sjekke goiter og avgjøre om behandling er nødvendig. Personer Med Pendred syndrom må kanskje besøke en endokrinolog, som er en spesialutdannet lege kjent med sykdommer og lidelser som involverer det endokrine systemet, inkludert skjoldbruskkjertelen.Pendred syndrom kan også påvirke det vestibulære systemet, som styrer balansen. Noen mennesker med Pendred syndrom vil vise vestibulær svakhet når balansen er testet. Hjernen er imidlertid veldig god til å gjøre opp for et svakt vestibulært system, og de fleste barn og voksne med Pendred syndrom har ikke et problem med balansen eller har problemer med å gjøre rutinemessige oppgaver. Noen babyer med Pendred syndrom kan begynne å gå senere enn andre babyer, men.
Forskere vet ikke hvorfor noen Mennesker med Pendred syndrom utvikler en goiter eller har balanseproblemer og andre ikke.
hva forårsaker Pendred syndrom?
Pendred syndrom kan være forårsaket av endringer, eller mutasjoner, i et gen som kalles SLC26A4 (tidligere kjent SOM PDS genet) på kromosom 7. Fordi Det er en recessiv egenskap, må et barn arve to muterte SLC26A4 gener—en fra hver forelder—for Å ha Pendred syndrom. Siden barnets foreldre bare er bærere av en mutasjon I slc26a4-genet, er det ingen helseimplikasjoner for dem.Par som er bekymret for at De kan passere Pendred syndrom til sine barn kan være lurt å søke genetisk testing. Et mulig tegn på at noen kan være bærer AV ET mutert SLC26A4-gen er en familiehistorie med tidlig hørselstap. Et annet tegn er et familiemedlem som har både en goiter og hørselstap. Imidlertid er det ofte ingen familiehistorie Av Pendred syndrom i familiene til barn som har sykdommen. En mutasjon I slc26a4-genet kan bestemmes ved genetisk testing av en blodprøve.
beslutningen om å få en genetisk test er komplisert. De fleste snakker med en genetisk rådgiver som er opplært for å hjelpe dem med å veie de medisinske, følelsesmessige og etiske hensynene til testing. En genetisk rådgiver er en helsepersonell som gir informasjon og støtte til mennesker (og deres familier) som har en genetisk lidelse eller som er i fare for en genetisk lidelse.
hvordan Diagnostiseres Pendred syndrom?
en otolaryngologist (en lege som er spesialist på sykdommer i øret, nese, hals, hode og nakke) eller en klinisk genetiker vil vurdere hørselstap, indre øret strukturer, og noen ganger skjoldbruskkjertelen i diagnostisering Pendred syndrom. Han eller hun vil evaluere tidspunktet, mengden og mønsteret av hørselstap og stille spørsmål som » Når begynte hørselstapet?», «Har det forverret seg over tid ?», og » skjedde det plutselig eller i etapper ?»Tidlig hørselstap er et Av De vanligste egenskapene Til Pendred syndrom; men dette symptomet alene betyr ikke at et barn har tilstanden.spesialisten vil bruke indre øre imaging teknikker som magnetisk resonans imaging (MRI) eller en computertomografi (CT scan) for å se etter to kjennetegn Ved Pendred syndrom. En egenskap kan være en cochlea med for få svinger. Cochlea er den spiralformede delen av det indre øret som konverterer lyd til elektriske signaler som sendes til hjernen. En sunn cochlea har to og en halv omgang, men cochlea av en person Med Pendred syndrom kan ha bare en og en halv omgang. Ikke alle Med Pendred syndrom har imidlertid en unormal cochlea.
Kreditt: NIH Medical Arts
Et annet kjennetegn Ved Pendred syndrom er en forstørret vestibulær akvedukt(se figur). Den vestibulære akvedukten er en benaktig kanal som går fra vestibulen (en del av det indre øret mellom cochlea og halvcirkelformede kanaler) til innsiden av skallen. Inne i vestibulær akvedukt er et væskefylt rør kalt endolymfatisk kanal, som ender ved den ballongformede endolymfatiske sac. Den endolymfatiske kanalen og sac er vanligvis også forstørret.Eksperter anbefaler ikke å teste skjoldbruskhormonnivåer hos barn med Pendred syndrom, siden nivåene vanligvis er normale. Noen barn kan bli gitt en «perklorat utvasking test», en test som avgjør om skjoldbruskkjertelen fungerer som den skal. Selv om denne testen er trolig den beste testen for å bestemme skjoldbruskfunksjonen I Pendred syndrom, er den ikke brukt ofte og har i stor grad blitt erstattet av genetisk testing. Folk som har utviklet en goiter kan henvises til en endokrinolog, en lege som spesialiserer seg på kjertelforstyrrelser, for å avgjøre om goiter skyldes Pendred syndrom eller en annen årsak. Goiter er et vanlig trekk Ved Pendred syndrom, men mange personer som utvikler en goiter har Ikke Pendred syndrom. Omvendt utvikler mange mennesker som Har Pendred syndrom aldri en goiter.
Hvor vanlig Er Pendred syndrom?
slc26a4-genet, som forårsaker Pendred syndrom, står for om lag 5 til 10 prosent av arvelig hørselstap. Etter hvert som forskere får mer kunnskap om syndromet og dets egenskaper, håper de å forbedre legens evne til å oppdage og diagnostisere lidelsen.
Kan Pendred syndrom behandles?
Behandlingsalternativer For Pendred syndrom er tilgjengelige. Fordi syndromet er arvet og kan innebære skjoldbrusk og balanseproblemer, kan mange spesialister være involvert i behandling, inkludert en primærhelsepersonell, en audiolog, en endokrinolog, en klinisk genetiker, en genetisk rådgiver, en otolaryngolog og en talespråklig patolog.
for å redusere sannsynligheten for hørselstap, bør barn og voksne med Pendred syndrom unngå kontaktsporter som kan føre til hodeskade; bruk hodebeskyttelse når du er engasjert i aktiviteter som sykling og ski som kan føre til hodeskader; og unngå situasjoner som kan føre til barotrauma (ekstreme, raske endringer i trykk), for eksempel dykking eller hyperbar oksygenbehandling.Pendred syndrom er ikke herdbart, men et medisinsk team vil samarbeide for å oppmuntre informerte valg om behandlingsmuligheter. De kan også hjelpe folk med å forberede seg på økt hørselstap og andre mulige langsiktige konsekvenser av syndromet.Barn med Pendred syndrom bør starte tidlig behandling for å få kommunikasjonsevner, for eksempel å lære tegnspråk eller cued tale eller lære å bruke høreapparat. De fleste mennesker med Pendred syndrom vil ha hørselstap betydelig nok til å bli vurdert kvalifisert for et cochleaimplantat. Et cochleært implantat er en elektronisk enhet som kirurgisk settes inn i cochlea. Mens et cochleaimplantat ikke gjenoppretter eller skaper normal hørsel, omgår det skadede områder av øret for å gi en følelse av hørsel i hjernen. Barn så vel som voksne er kvalifisert til å motta et implantat.Personer Med Pendred syndrom som utvikler en goiter må sjekke det regelmessig. Typen av goiter funnet I Pendred syndrom er uvanlig fordi selv om den vokser i størrelse, fortsetter den fortsatt å lage normale mengder skjoldbruskhormon. En slik goiter kalles ofte en euthyroid goiter.
hvilken forskning blir utført?
NIDCD finansierer forskere som arbeider for å forstå hørselstap forårsaket av arvelige syndromer som Pendred syndrom, samt fra andre årsaker. Forskere ser også nøye på egenskapene til lidelsen og hvordan syndromet kan forårsake problemer i ulike deler av kroppen som skjoldbrusk og indre øre.
Forskere fortsetter å studere Det genetiske grunnlaget For Pendred syndrom. Proteinet SOM SLC26A4-genet gjør, kalt pendrin, finnes i indre øre, nyre og skjoldbruskkjertel. Forskere har identifisert mer enn 150 døvhet-forårsaker mutasjoner eller endringer av dette genet.ved å studere mus får forskere en større forståelse av hvordan et unormalt SLC26A4-gen påvirker form og funksjon av ulike deler av kroppen. For eksempel, ved å studere musens indre ører MED SLC26A4-mutasjoner, innser forskere nå at den forstørrede vestibulære akvedukten forbundet Med Pendred syndrom ikke skyldes en plutselig stopp i normal utvikling av øret. Studier som dette er viktige fordi de hjelper forskere å utelukke noen årsaker til en lidelse samtidig som de bidrar til å identifisere områder som trenger mer forskning. Forskere håper at disse studiene til slutt vil føre til terapier som kan målrette mot de grunnleggende årsakene til tilstanden.
hvor finner jeg ytterligere informasjon Om Pendred syndrom?
NIDCD opprettholder en katalog over organisasjoner som gir informasjon om de normale og uordnede prosessene for hørsel, balanse, smak, lukt, stemme, tale og språk.
Bruk følgende nøkkelord for å hjelpe deg med å finne organisasjoner som kan svare på spørsmål og gi informasjon Om Pendred syndrom:
- Arvelig hørselstap
- Genetiske sykdommer/lidelser
- Tidlig identifisering av døvhet hos barn