Hva ER PHACE syndrom?

PHACE syndrom ER en sammenheng mellom infantile hemangiomer og misdannelse av øyne, hjerte, store arterier og hjerne. PHACE ble først beskrevet Av Dr Ilona Freidan i 1996.

FORKORTELSEN PHACE står for:

• Posterior fossa hjerne misdannelser
• Hemangiomer, spesielt store, segmental ansikts lesjoner
• Arterielle anomalier
• Hjerte (hjerte) anomalier og koarktasjon av aorta
• øye abnormiteter og Endokrine abnormiteter

PHACES syndrom er PHACE syndrom pluss:

• Sternal kløft, supraumbilisk raphe, eller begge

PHACE syndrom

hvor vanlig ER PHACE syndrom?

PHACE syndrom er sjeldent. PHACE syndrom påvirker jenter ni ganger oftere enn gutter. En studie har antydet AT PHACE kan være like vanlig, om ikke mer vanlig, Enn Sturge-Weber syndrom.

hva er tegn og komplikasjoner AV PHACE syndrom?

Spedbarn med PHACE har:

• Stort segmentalt hemangiom i ansiktet, hodebunnen eller halsen, eller sjelden, i armen eller stammen.
  • hemangiomene kan danne sår og blø og kan være smertefulle.
  • Hemangiomer nær øyet kan føre til tap av syn.
  • Hemangiomer i øret eller hørselsstrukturer i hjernen kan føre til tap av hørsel.
• Abnormaliteter av blodkar eller andre strukturer i hjernen.
  • disse kan føre til slag, anfall og utviklingsforsinkelse, spesielt i motorisk funksjon (bevegelse).
• Hjerteproblemer inkluderer innsnevring av aortabuen, komplekse bue anomalier, eller septal defekter (‘hull i hjertet’).
• PHACE syndrom kan også presentere med hormon (endokrine) abnormiteter.

hva er betydningen av segmentale hemangiomer?

det spesifikke stedet eller segmentet som påvirkes av et hemangiom, kan indikere de sannsynlige problemene i underliggende vev.

Hemangiomer i ansiktet påvirker fire primære segmenter:

• Segment 1 (frontotemporal) involverer en del av pannen og templene.
  • Disse har høyere risiko for tilknyttede misdannelser i hjernen.
• Segment 2 (maxillary) omfatter kinnområdet.
• Segment 3 (mandibulær) innebærer kjeve og hake.
  • Mandibulære hemangiomer er forbundet med større risiko for hjerteanomalier og hemangiomer i luftveiene, noe som kan føre til pustevansker.
• Segment 4 (frontonasal) innebærer midten av pannen og nesen.

Lumbosakrale hemangiomer i nedre rygg (SE LUMBAL) eller rundt anus og kjønnsorganer (SE BEKKEN) har vært forbundet med anomalier i kjønnsorganene, ryggraden, anus og nyrer. Disse er ikke klassifisert innenfor PHACE spektrum.

hvordan gjøres en diagnose AV PHACE syndrom?

PHACE (S) syndrom er en klinisk diagnose, dvs. en samling av tegn og symptomer eller diagnostiske kriterier er nødvendige for å diagnostisere PHACE syndrom. En Konsensuserklæring om Diagnostiske Kriterier FOR PHACE Syndrom publisert i 2009, foreslo store og mindre kriterier innen ulike organsystemer.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects

hva forårsaker PHACE syndrom?

DET er ingen kjent årsak TIL PHACE syndrom. Forholdet mellom abnormiteter funnet I PHACE syndrom antyder at det er et problem i embryonisk utvikling på en bestemt kritisk tid, sannsynligvis mellom 3 og 12 ukers svangerskap når blodårene utvikler seg.

Hvilke undersøkelser skal gjøres I PHACE syndrom?

Spedbarn med store hemangiomer i ansiktet eller hodebunnen (>24 cm2) bør gjennomgå undersøkelser for å fastslå om DE har PHACE syndrom. Disse kan omfatte:

• Magnetisk resonans imaging (MRI) og magnetisk resonans angiogram (MRA) av hodet og nakken
• Computertomografi angiogram (CTA) i hjernen, halsen og brystet.
• Øyeundersøkelser
• øreundersøkelse og audiometrisk testing
• Ekkokardiogram, en ultralydstest av hjerte og blodårer.

hva er behandlingen FOR PHACE syndrom?

forvaltningen AV PHACE syndrom vil variere avhengig av hvilke feil som finnes i hvert berørt organsystem. Omsorg krever et tverrfaglig team og kan omfatte en hudlege, øyelege, hematologist, onkolog, radiolog, nevrolog, kardiolog, og otolaryngologist.

behandling av hemangiom kan innebære oral propranolol, systemiske steroider, kirurgi og / eller laserterapi.

kan spedbarn med PHACE syndrom behandles trygt med propranolol?

Alvorlige forandringer i blodårene hos barn med PHACE syndrom kan begrense bruken av propranolol ved behandling av hemangiomer fordi propranolol kan redusere blodtrykket (hypotensjon). Nøye vurdering av større blodkar i hjernen og hjertet bør foretas dersom denne behandlingen vurderes.